Malattie rare, ritardi diagnostici di due anni nelle donne: il libro bianco

L’indagine Censis – ALTEMS Advisory evidenzia un divario di genere. Iniziativa di Women in Rare, il Think Tank ideato da Alexion, AstraZeneca Rare Disease, in partnership con Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare, e con la collaborazione di Fondazione Onda

Nel campo delle malattie rare, la diagnosi rappresenta spesso il primo vero punto di svolta. Non solo perché consente di accedere a cure e percorsi appropriati, ma perché mette ordine in anni di incertezze, sintomi inspiegati, consulti ripetuti e tentativi falliti di dare un nome a ciò che non funziona. In Italia, però, questo passaggio fondamentale continua a essere segnato da tempi lunghi, frammentazione dei percorsi e profonde disuguaglianze territoriali e di genere. Per molte persone, soprattutto donne, il cammino verso la diagnosi non è soltanto un iter sanitario: è un percorso che ridisegna la vita personale, professionale e familiare.

Nel Libro Bianco “Da Rara a Riconosciuta. Cause e impatto del ritardo diagnostico sulla vita delle persone con malattia rara e caregiver”, presentato al Senato della Repubblica (foto sotto) e frutto dell’indagine nazionale condotta da Censis e ALTEMS Advisory per Women in Rare, in partnership con UNIAMO e con la collaborazione di Fondazione Onda, si desume che il tempo medio che separa i primi sintomi dalla diagnosi definitiva è di 5,5 anni. Ma il dato più rilevante riguarda la differenza di genere: per le donne il percorso si allunga a 6 anni, mentre per gli uomini si ferma a 4. Una disparità che non può essere spiegata solo dalle caratteristiche biologiche delle patologie rare, ma che riflette ostacoli sistematici nell’accesso ai servizi, nella lettura dei sintomi e nella capacità diagnostica del sistema sanitario.

La ricerca, che ha coinvolto 685 persone con malattia rara e 382 caregiver, rappresenta un unicum nel panorama nazionale, perché integra dimensioni sanitarie, sociali e culturali. “L’indagine rappresenta un contributo di ricerca unico poiché documenta i tempi che trascorrono dai primi sintomi alla diagnosi e focalizza le profonde ripercussioni sociali ed economiche che le malattie rare hanno sulla vita delle persone e i loro caregiver”, osserva Giorgio De Rita, Segretario generale della Fondazione Censis. Le difficoltà iniziano già nella fase di interpretazione dei sintomi, spesso sfumati o atipici, che portano a consulti ripetuti e a un allungamento dei tempi diagnostici. “L’esito della ricerca è un formidabile strumento a supporto del necessario sforzo collettivo per migliorare l’infrastruttura sanitaria e sociale di supporto alle persone con malattia rara e ai loro caregiver”, aggiunge De Rita.

Il percorso diagnostico si articola in due fasi critiche. La prima, che va dalla comparsa dei sintomi alla prima visita medica, richiede mediamente 2,5 anni. Anche qui emerge una differenza significativa: le donne attendono quasi 3 anni, gli uomini 1,4. La seconda fase, dalla prima visita alla diagnosi definitiva, richiede altri 3 anni. La frammentazione è evidente: solo nel 23,2% dei casi il medico che effettua la prima visita è lo stesso che formula la diagnosi. Il 57,1% delle persone con malattia rara ha incontrato difficoltà nel trovare il centro o lo specialista appropriato, mentre il 66,2% segnala che il professionista consultato ha avuto difficoltà nell’interpretare i sintomi.

Il dato che più colpisce riguarda il bias diagnostico di genere. Quasi il 19% dei sintomi è stato scambiato per depressione o disturbi psicologici, ma questo accade alle donne nel 20,4% dei casi, contro il 13% degli uomini. Una tendenza che rivela una sottovalutazione sistematica dell’esperienza clinica femminile e contribuisce a ritardare ulteriormente la diagnosi corretta. Il ritardo diagnostico non si limita alla sfera sanitaria: incide profondamente sulla vita professionale e sociale. Molte persone interrompono percorsi di carriera o rinunciano del tutto alla ricerca di un impiego. Tra chi era occupato al momento della diagnosi, il 46,6% è stato costretto a un pensionamento anticipato. La mobilità sanitaria è un altro elemento che amplifica le disuguaglianze: “Il 31,6% delle persone con malattia rara è stato costretto a spostarsi fuori regione per ottenere una diagnosi corretta”, spiega Eugenio Di Brino di ALTEMS Advisory. “Al Sud e nelle Isole questa percentuale sale al 46%, praticamente una persona su due”. A questo si aggiunge il peso socioeconomico: il 70% dei pazienti appartiene a famiglie con un reddito annuo inferiore a 35.000 euro, rendendo ancora più gravoso il costo dei viaggi, delle visite e dell’assistenza.

Le ripercussioni sulla produttività sono altrettanto rilevanti. L’assenteismo supera il mese all’anno, ma è il presenteismo a colpire: quasi tre mesi all’anno trascorsi al lavoro nonostante condizioni di salute non ottimali. Anche in questo caso, le donne pagano un prezzo più alto: l’83% continua a lavorare pur non stando bene, contro il 64% degli uomini, e ricorre più spesso a riduzioni d’orario o permessi. “Dal punto di vista clinico, sappiamo che ogni giorno di ritardo ha un costo in termini di progressione della malattia e di prognosi”, sottolinea Giuseppe Limongelli, Direttore del Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania e membro del Comitato Scientifico di Women in Rare. “Questa ricerca ci mostra che quel costo non è solo medico, ma economico, professionale e sociale. L’approccio di genere alla diagnostica deve diventare standard di pratica clinica. Le nostre reti rare devono essere ripensate per ridurre i tempi di diagnosi, eliminare i percorsi frammentati e superare le barriere territoriali che colpiscono soprattutto il Sud”.

Accanto alle persone con malattia rara, l’indagine approfondisce anche la condizione dei caregiver, spesso invisibili ma essenziali. Il 55,4% delle persone con malattia rara riceve supporto da un caregiver, ma anche qui emerge una disparità di genere: l’81,8% degli uomini ha un caregiver, contro il 46,3% delle donne. I caregiver sono per il 58,5% donne e nel 98,5% dei casi familiari. L’impatto sulla vita professionale è pesante: il 37,2% delle donne caregiver ha dovuto abbandonare il lavoro per assistere un familiare, contro il 13,3% degli uomini; il 41,3% ha smesso di cercare un impiego, contro il 18,1% degli uomini. Una penalizzazione doppia, che colpisce sia le donne caregiver sia le donne con malattia rara, già esposte a percorsi diagnostici più lunghi e complessi. Ne consegue che il Libro Bianco “Da Rara a Riconosciuta” restituisce un’immagine nitida di un sistema che, pur avanzato in molti aspetti, continua a generare ritardi, disuguaglianze e costi umani elevati. Le evidenze raccolte rappresentano un invito a ripensare l’intero percorso diagnostico, con un approccio che integri competenze cliniche, attenzione al genere, equità territoriale e sostegno sociale. Perché riconoscere una malattia rara non significa solo diagnosticarla: significa restituire alle persone la possibilità di progettare la propria vita senza che anni di incertezza la condizionino irrimediabilmente. Su womeninrare.it è possibile consultare il rapporto in versione integrale.

Nel Libro Bianco promosso da Women in Rare, il Think Tank ideato da Alexion, AstraZeneca Rare Disease, in partnership con UNIAMO e con la collaborazione di Fondazione Onda, si possono individuare anche postulati di advocacy, pensati per monitorare nel tempo l’impatto delle politiche adottate. “La voce delle persone con malattia rara e dei caregiver contenuta in questo rapporto è un appello alle Istituzioni perché agiscano”, afferma Annalisa Scopinaro, Presidente di UNIAMO. “Abbiamo certificato disuguaglianze che fino ad oggi erano invisibili nei dati ufficiali. Il ritardo diagnostico non è solo una questione clinica: è una questione di equità e di giustizia sociale. Le donne e le famiglie che si prendono cura di loro meritano percorsi rapidi, trasparenti e giusti. Ora abbiamo evidenze solide per chiederlo con forza”.

Il tema della disuguaglianza di genere emerge anche nelle parole della senatrice Elena Murelli, promotrice dell’evento e capogruppo Lega in Commissione Sanità. “Women in Rare porta all’attenzione delle Istituzioni una dimensione ancora poco esplorata delle disuguaglianze di genere: quella che riguarda le persone affette da malattie rare. I dati raccolti evidenziano come le donne affrontino percorsi diagnostici più lunghi, maggiori difficoltà assistenziali e un impatto sociale ed economico più gravoso rispetto agli uomini”. In questo senso, l’indagine rappresenta uno strumento prezioso per orientare le politiche pubbliche, perché restituisce un quadro concreto dei bisogni di salute, assistenza e inclusione delle persone con malattia rara e dei loro caregiver. “La scommessa che abbiamo davanti è ridurre le disparità ancora esistenti, garantendo diagnosi tempestive, percorsi di cura appropriati e un adeguato sostegno alle famiglie. Negli ultimi anni sono stati compiuti passi importanti, ma iniziative come Women in Rare ci ricordano che il lavoro non è concluso”.

Una prospettiva condivisa da Anna Chiara Rossi, VP & General Manager Italy di Alexion, AstraZeneca Rare Disease. “Questa ricerca può rappresentare uno spartiacque, un’opportunità per trasformare le evidenze in strumenti concreti a supporto delle decisioni. In questi anni, Women in Rare ha portato alla luce una situazione critica per oltre due milioni di donne che, come pazienti e caregiver, affrontano ogni giorno l’impatto di una malattia rara”. Per Rossi, il genere non è un dettaglio, ma una variabile discriminante lungo tutto il percorso del paziente. “Non può essere considerato un elemento secondario, ma una chiave di lettura essenziale per ripensare come diagnosticare, curare e proteggere le persone che convivono con una malattia rara. Women in Rare vuole essere uno spazio in cui la ricerca si traduce in impegno concreto e le raccomandazioni diventano azioni di cambiamento”.

Dal Libro Bianco emergono con chiarezza alcuni fronti prioritari su cui intervenire, individuati come leve essenziali per un cambiamento sistemico. Il primo riguarda l’integrazione della prospettiva di genere in medicina. Non basta riconoscere che le donne attendono più a lungo una diagnosi: occorre formare i clinici a riconoscere e correggere i bias che alimentano questa disuguaglianza, attraverso progetti pilota regionali capaci di tradurre la consapevolezza in protocolli operativi. Un secondo fronte riguarda la rete diagnostica. Il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-26 ha fissato obiettivi chiari, ma la loro attuazione richiede un monitoraggio costante e un’accelerazione nell’invio tempestivo ai centri di competenza. La frammentazione territoriale continua a penalizzare soprattutto Sud e Isole, dove la migrazione sanitaria è quasi obbligata e rappresenta un ulteriore carico per famiglie già fragili.

Un terzo ambito riguarda la formazione dei medici di medicina generale e dei pediatri di libera scelta, primo filtro diagnostico ma spesso privi degli strumenti necessari per sospettare una malattia rara nei tempi adeguati. Investire nella loro formazione significa ridurre la fase iniziale del ritardo diagnostico, quella che oggi pesa maggiormente sulle donne. Infine, il riconoscimento del caregiver familiare emerge come una priorità non più rinviabile. L’iter legislativo in corso deve essere accompagnato da misure concrete di tutela economica e sociale, perché la cura non può essere considerata un atto di buona volontà, ma un diritto. Si tratta di interventi mirati, implementabili e capaci di affrontare direttamente le barriere identificate dalla ricerca. Se tradotti in politiche efficaci, hanno il potenziale di migliorare radicalmente la qualità della vita delle persone con malattia rara e delle loro famiglie, trasformando un’odissea diagnostica in un percorso più rapido, equo e sostenibile.