Circa mille casi censiti in Italia, per la diagnosi servono 10 anni
L’angioedema è una manifestazione caratterizzata da gonfiore improvviso e localizzato, che colpisce tipicamente mani, piedi, volto e altri distretti. Nella sua forma più comune, l’angioedema può essere legato a reazioni allergiche o all’assunzione di alcuni farmaci. Ma esiste anche una forma molto più rara e complessa, l’angioedema ereditario, una malattia genetica rara che comporta un difetto a livello del sistema di regolazione di una proteina chiamata C1-inibitore. L’alterazione di questa proteina porta a una disregolazione nella produzione di bradichinina, una sostanza coinvolta nell’infiammazione e nella dilatazione dei vasi sanguigni, che nei pazienti affetti provoca attacchi ricorrenti di gonfiore. A rendere ancora più impegnativa la gestione di questa patologia è l’imprevedibilità degli episodi e la somiglianza con altre condizioni più comuni, come le allergie o le coliti, che ritardano spesso la diagnosi per molti anni.
Per far conoscere meglio questa realtà ha preso forma il progetto “Angioedema real life – diario di bordo direzione Itaca”, un docu-vlog in sei puntate realizzato da Ruggero Rollini, divulgatore scientifico, con il supporto di Takeda Italia e il patrocinio dell’Associazione volontaria per l’angioedema ereditario (A.A.E.E.), del network Itaca (Italian network for hereditary and acquired angioedema), della Società italiana di allergologia e immunologia pediatrica (Siaip) e dell’Associazione allergologi immunologi italiani territoriali e ospedalieri (Aaiito). Attraverso questo diario video, Rollini accompagna gli spettatori in un viaggio immersivo nella vita quotidiana delle persone che convivono con l’angioedema ereditario, toccando con mano le difficoltà legate alla diagnosi – spesso tardiva – e i percorsi di cura offerti dai 26 centri Itaca distribuiti sul territorio nazionale. Il video-racconto evidenzia come l’evoluzione delle terapie stia offrendo oggi nuove opportunità: non ci si limita più a gestire gli attacchi acuti, ma sono disponibili soluzioni mirate capaci di prevenire gli attacchi stessi. Un ruolo chiave in questo contesto lo giocano le competenze multidisciplinari: per accelerare la diagnosi, per cui oggi servono in media fino a dieci anni, sono fondamentali specialisti con competenze diverse che operano in rete.
A livello nazionale sono più di un migliaio i pazienti seguiti dalla rete ITACA (Italian Network for Hereditary and Acquired Angioedema). A spiegarlo è stato Mauro Cancian, presidente di ITACA e direttore della Allergologia presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova, intervenuto con altri illustri esperti alla presentazione dell’iniziativa Angioedema real life (foto sotto). L’angioedema ereditario è caratterizzato da episodi ricorrenti di gonfiore, spesso improvvisi e imprevedibili, che possono colpire mani, piedi, volto, genitali, addome e vie aeree. Questi edemi sono dovuti a un’aumentata permeabilità dei capillari, e possono avere conseguenze gravi, soprattutto se coinvolgono l’apparato respiratorio. In passato, quando la diagnosi era più difficile e i farmaci non erano disponibili, non era raro che la patologia portasse a esiti fatali, specialmente in caso di edema laringeo. Fortunatamente oggi la situazione è cambiata: “L’evoluzione degli ultimi vent’anni – spiega Cancian – ha portato allo sviluppo di numerosi farmaci sia per trattare gli attacchi acuti, sia per prevenirli. Ma è soprattutto cambiato l’approccio: non ci si occupa più solo dell’attacco in sé, ma anche del suo impatto psicologico e sociale sulla vita del paziente”. L’angioedema ereditario ha spesso esordio in età pediatrica e compromette fortemente la vita quotidiana. “Oltre al dolore fisico – prosegue Cancian – c’è l’angoscia dell’attesa: i pazienti vivono nel timore del prossimo attacco. Le attuali linee guida, proprio per questo, puntano sulla profilassi a lungo termine, con l’obiettivo di normalizzare la vita dei pazienti evitando che gli episodi si verifichino”.
Uno degli strumenti più importanti per monitorare e conoscere la realtà della malattia è il registro nazionale di ITACA. Oltre alla possibilità di inserire i propri dati clinici tramite computer, dal 16 maggio, data dell’Angioedema Day, i pazienti possono utilizzare anche una app mobile dedicata per registrare in tempo reale le informazioni legate agli attacchi e alla propria storia clinica. La rete ITACA conta attualmente 26 centri distribuiti sul territorio nazionale, presto destinati a diventare 27. Tutti i centri sono autorizzati a formulare diagnosi e a prescrivere farmaci per l’angioedema ereditario, e lavorano in stretta collaborazione reciproca: “Questo – osserva Cancian – consente ai pazienti di spostarsi liberamente per motivi personali o professionali, sapendo di poter ricevere supporto medico qualificato ovunque si trovino”.
Per garantire uniformità e accuratezza nelle analisi genetiche, ITACA ha anche deciso di centralizzare questi test presso un unico laboratorio, al fine di mantenere elevati standard qualitativi. Ma l’attività della rete non si ferma alla clinica. ITACA organizza regolarmente congressi nazionali e internazionali, promuove corsi di formazione come l’“Angioedema Academy”, e collabora strettamente con la Società Italiana di Allergologia e Immunologia Pediatrica (SIAIP), con l’obiettivo di sensibilizzare i pediatri e ridurre i tempi di diagnosi. A livello europeo e globale, ITACA partecipa inoltre a importanti network scientifici come ACARE ed EAACI. Proprio all’interno di quest’ultima, la più grande organizzazione internazionale di allergologia, Cancian coordina il gruppo di lavoro sull’angioedema, mentre il professor Firinu dell’Università di Cagliari guida la task force dedicata all’angioedema in gravidanza.
