Dal 14 al 22 dicembre, torna la maratona Telethon con il motto “Facciamoli diventare grandi insieme”. Questo evento di sensibilizzazione e raccolta fondi per la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare coinvolgerà l’intero palinsesto Rai su tutte le piattaforme.
La terapia genica ha dimostrato il suo potenziale in medicina a più riprese. Ad esempio, nella leucodistrofia metacromatica, una malattia neurodegenerativa progressiva appartenente al gruppo delle malattie lisosomiali, causata dal deficit di un enzima, considerata da sempre intrattabile: quattro anni fa è stata approvata nell’Unione europea la prima terapia genica al mondo, frutto di oltre 15 anni di ricerca dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica. La terapia viene somministrata tramite un’unica infusione, e prevede il prelievo delle cellule staminali ematopoietiche del paziente, ovvero quelle staminali che danno origine a tutti gli elementi del sangue.
Un altro esempio da ricordare è la sindrome di Usher, che provoca sia sordità che cecità progressiva, Sono in corso ricerche di terapia genica, neuro-protezione e sistemi visivi artificiali. In particolare si sta studiando su modelli sperimentali una terapia genica duale, in grado di ripristinare parzialmente le funzioni sensoriali sulla retina dell’occhio, e sui recettori dell’orecchio interno.
Nonostante i successi, molte malattie genetiche rare sono ancora oggetto di indagine,e la prognosi potrebbe essere ulteriormente migliorata. Tra le patologie che seguiamo con attenzione possiamo citare la epidermolisi bollosa distrofica recessiva, una malattia della pelle che provoca lesioni vescicolari e cicatrici profonde, per la quale da anni si stanno perfezionando soluzioni che prevedono un trapianto di pelle geneticamente modificata.
Un’altra patologia in attesa di una cura risolutiva, ma per la quale si sono ottenuti importanti progressi, è la fibrosi cistica, che colpisce i polmoni e altri organi, causando difficoltà respiratorie e infezioni ricorrenti. In Italia si registrano circa duecento nuovi casi all’anno, diagnosticati perlopiù subito dopo la nascita, attraverso test di screening. La ricerca è arrivata a identificare molecole in grado di correggere specifici errori innescati dal gene CFTR mutato. Già si impiegano farmaci modulatori in combinazione, che hanno ridotto gli accessi ospedalieri causati da flogosi polmonari, in aggiunta alle terapie finalizzate a scongiurare le complicanze, mentre altri protocolli sono ancora in fase di studio.
La Fondazione Telethon invita a partecipare alla raccolta fondi, sottolineando che ogni donazione può fare la differenza nella vita di un bambino con una malattia genetica rara. Luca Cordero di Montezemolo, presidente della Fondazione Telethon, ha evidenziato l’importanza della collaborazione con la Rai, sottolineando il ruolo essenziale dell’emittente nel sostenere la ricerca, mettendo in luce il lavoro straordinario delle persone coinvolte e l’importanza dello spirito di squadra.
La maratona televisiva, come si diceva, inizia il 14 dicembre con Milly Carlucci e Paolo Belli a Ballando con le stelle su Rai1 e si concluderà il 22 dicembre con Pierluigi Diaco a Bella Festa. Saranno coinvolti a rotazione anche programmi su RadioRai, RaiPlay, RaiSport e Rai Cinema. Con il sostegno della comunità, la ricerca può continuare a sviluppare nuove terapie e offrire speranza a chi ancora aspetta una cura.
