Dal Dialogue Meeting di Roma un fronte comune per migliorare diagnosi, accesso alle terapie e continuità assistenziale in una malattia rara che coinvolge migliaia di persone. Costituito l’Intergruppo parlamentare
L’emofilia è una malattia rara che in Italia riguarda circa cinquemila persone e la sua prevalenza mostra un trend in crescita. L’emofilia A interessa circa quattromila pazienti, mentre la forma B ne coinvolge altre mille. Se si considerano anche le altre coagulopatie ereditarie, secondo gli ultimi dati dell’Istituto Superiore di Sanità, il totale delle persone coinvolte sale a circa diecimila. La patologia si manifesta con sanguinamenti eccessivi e prolungati, spontanei o provocati da traumi anche lievi. Le emorragie colpiscono soprattutto articolazioni e muscoli, causando dolore, gonfiore, rigidità e lividi, ma possono interessare anche aree più delicate come il cervello, con conseguenze potenzialmente gravi e disabilità permanenti.
Le innovazioni terapeutiche nell’ambito dell’emofilia stanno aprendo scenari promettenti, mentre i bisogni di cura evolvono. È in questo contesto che si è dipanato il Dialogue Meeting “Emofilia, quando la quotidiana normalità è possibile”, un evento promosso dalla rivista di politica sanitaria regionale Rh+ Regional Health, ospitato presso l’Istituto Sturzo di Roma. L’appuntamento rappresenta il punto di arrivo di un percorso iniziato mesi fa, con una serie di forum dedicati alle esperienze regionali di Lombardia, Lazio, Emilia‑Romagna e Campania. Quattro territori diversi per geografia, modelli organizzativi e visioni politiche, scelti per offrire un quadro realistico e completo dell’assistenza in Italia, grazie al dialogo tra istituzioni, clinici, associazioni e cittadini.
«Quella dell’emofilia è una delle aree della sanità pubblica in cui emerge con maggiore evidenza la necessità di un impegno convergente tra tutti gli attori del sistema: governance istituzionale, competenze cliniche altamente specialistiche, innovazione terapeutica e un forte coinvolgimento della comunità dei pazienti» ha dichiarato il senatore Orfeo Mazzella, Vicepresidente della 10ª Commissione Affari sociali, sanità, lavoro pubblico e privato, previdenza sociale del Senato e Co‑Presidente dell’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare e Oncologiche. «Solo attraverso questo approccio integrato è possibile garantire diagnosi precoce, presa in carico appropriata, equità nell’accesso ai trattamenti e, allo stesso tempo, ridurre i costi diretti e indiretti legati alla gestione della malattia».
Il confronto tra le regioni ha permesso di evidenziare punti di forza, criticità, buone pratiche, margini di miglioramento e l’impatto dell’innovazione. Matteo Dario Di Minno, ordinario di medicina interna all’Università di Napoli “Federico II”, ha sottolineato che l’impatto positivo delle terapie innovative dipende anche dalle capacità organizzative e dalla collaborazione sistematica tra ospedale, territorio e istituzioni. È necessario, ha spiegato, puntare su modelli organizzativi che valorizzino ciò che già funziona e correggano le disomogeneità che ancora oggi creano differenze nei percorsi di cura e nell’accesso ai trattamenti. Antonio Coppola, responsabile del Centro Hub Emofilia e Malattie Emorragiche Congenite dell’Azienda Ospedaliero‑Universitaria di Parma, ha aggiunto che è fondamentale un costante monitoraggio dei bisogni assistenziali e delle risposte fornite, lavorando in rete affinché siano adeguate agli obiettivi terapeutici sempre più ambiziosi. Serve una rete di centri e professionisti in grado di garantire la crescente multidisciplinarietà richiesta oggi, insieme a un impegno congiunto con istituzioni e associazioni dei pazienti per una programmazione concreta e verificabile.
Le criticità comuni emerse dai territori riguardano la disomogeneità nell’accesso ai centri di riferimento e il mancato aggiornamento dei percorsi diagnostico‑terapeutico‑assistenziali, che spesso non includono le nuove tecnologie; l’assenza di sistemi integrati di monitoraggio a lungo termine; e la sostenibilità economica dell’innovazione, che offre soluzioni sempre nuove ma richiede risorse adeguate. Tra le raccomandazioni più urgenti figurano la promozione di un Piano Nazionale Emofilia che uniformi criteri di accesso, PDTA e valutazioni tecnologiche; il rafforzamento della rete territoriale e dell’integrazione tra centri specialistici, medici di medicina generale e case di comunità; il sostegno alla ricerca clinica e alla formazione continua; e un maggiore coinvolgimento di pazienti, associazioni e caregiver.
Le associazioni dei pazienti e le organizzazioni civiche hanno ribadito la necessità di rendere concreta la normalità quotidiana cui aspira ogni persona con emofilia: equità nella presa in carico, personalizzazione delle terapie, accesso diffuso all’innovazione, empowerment dei pazienti. «Occorre creare le condizioni per rafforzare le capacità negoziali dei pazienti, promuovendo informazione, educazione sanitaria e partecipazione ai processi decisionali» ha dichiarato Lorenzo Latella di Cittadinanzattiva Campania, mentre Teresa Petrangolini, direttrice del Patient Advocacy Lab di ALTEMS, ha aggiunto che la centralità della persona in trattamento deve tradursi in percorsi di continuità assistenziale adeguati alle diverse fasi della vita, evitando accessi impropri al Pronto Soccorso e puntando su un’organizzazione innovativa che consenta una vita normale e attiva.
Nasce l’Intergruppo parlamentare emofilia e malattie croniche ereditarie
Affrontare l’emofilia con una logica integrata e con una rete adeguata di strutture e professionisti rappresenta un paradigma di innovazione nella presa in carico, un modello che potrebbe essere esteso anche ad altre patologie croniche e rare. In questo senso è stata annunciata nei giorni scorsi a Roma la costituzione dell’Intergruppo parlamentare emofilia e malattie croniche ereditarie. Il nuovo organismo, che riunisce esponenti politici di diversa estrazione, è stato presentato dal senatore Guido Quintino Liris e dalla senatrice Elisa Pirro. Gli obiettivi alla base dell’impegno politico dell’Intergruppo sono stati illustrati nel corso del convegno “Emofilia, quando la quotidiana normalità è possibile”, promosso da Regional Health+. Tra le priorità figurano la diagnosi precoce e la presa in carico multidisciplinare, la continuità terapeutica lungo tutto l’arco della vita, l’equo accesso all’innovazione, una maggiore integrazione tra ospedale e territorio, l’utilizzo dei registri di patologia come strumenti indispensabili per conoscere realmente i bisogni della popolazione emofilica e la piena attuazione del Piano Malattie Rare e della Legge 175/2021. L’Intergruppo si impegnerà inoltre a promuovere l’istituzionalizzazione dei centri dedicati all’emofilia, riconoscendone il ruolo strategico nella presa in carico specialistica e nella continuità assistenziale, garantendo omogeneità e qualità dei servizi sul territorio nazionale. Parallelamente, sarà avviato il lavoro per aggiornare la Carta dei diritti della persona con emofilia, adeguandola ai progressi terapeutici e ai nuovi bisogni assistenziali dei pazienti e delle loro famiglie. Questa iniziativa rappresenta un passo decisivo verso una governance più solida delle malattie rare ereditarie. L’Intergruppo lavorerà per rafforzare i piani nazionali, sostenere l’innovazione terapeutica e promuovere un sistema di protezione sanitaria più moderno, sostenibile e realmente vicino ai bisogni dei cittadini.
