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Covid 19 e polimorfismi genetici

Già da quando è stata dichiarata la pandemia dall’Organizzazione Mondiale della Sanità la Fondazione Mediterraneo, tramite il suo Responsabile Scientifico il Prof. Corrado Perricone, ematologo, aveva suggerito di praticare il pannello trombofilico che aveva essenzialmente lo scopo di mettere in evidenza un rischio genetico per una sospetta eventuale trombofilia. Quindi il pannello trombofilico oltre ad una teorica prevenzione poteva servire anche per instaurare un’eventuale terapia giacchè in seguito è stato acclarato che una delle conseguenze più evidenti del Covid 19 è stato il processso trombotico.
Il suggerimento di praticare il pannello trombofilico oltre che allertare per un’eventuale predisposizione genetica ha dato la possibilità di un approfondimento delle seguenti varianti: MHTFR C677T e A1298C.
“La mutazione MHTFR C677T – avverte Perricone – è un difetto genetico la cui conseguenza è l’incremento di omocisteina nel sangue ed allo stesso tempo la riduzione dei livelli plasmatici di acido folico (vitamina B9). Questo difetto allo stato omozigote è addirittura in oltre il 10% della popolazione europea.
La presenza della mutazione viene effettuata su sangue venoso con l’identificazione del livello dell’omocisteina e viene confermata con la tecnica di biologia molecolare.
E’ un esame che dovrebbero fare tutti quando ci sono problemi di omocisteina alta e dovrebbe essere gratuito principalmente per le persone che hanno casi in famiglia di ictus, trombosi, di malattia cardiaca, tumorale e diabetica.
Le persone con questo deficit non avendo l’enzima non possono trasformare la vitamina B9 in metil-B9 e non possono utilizzarla, quindi necessitano di un’integrazione di acido folico metilato”.
La metilazione efficiente è un processo fondamentale in quanto ripara il DNA e regola la crescita cellulare controllando la corretta espressione genica.
L’aumento dell’omocisteina comporta problemi cardiaci, depressione, disturbi neurologici, stanchezza cronica, malattia autoimmune, allergie, invecchiamento precoce.
Una delle malattie che derivano dalla mancata sisntesi dell’omocisteina è l’indurimento delle vene che diventano fibrotiche e quindi provoca problemi cardiaci, deficit della produzione dell’insulina, aumento dello stress ossidativo.
“Recentemente è stato evidenziato un nuovo polimorfismo genetico – aggiunge Perricone che è un ematologo esperto di coagulazione e trombofilia – l’MHTFR A1298C (dott.ssa Amy Yasko, laureata in microbiologia, immunologia e infettivologia all’Albany Medical Collage) che ha la particolarità di non aumentare i livelli di omocisteina. Sulla base di quanto osservato verosimilmente la mutazione A1298C provoca una incapacità di convertire il BH2 in BH4, cioè contribuisce a creare una ridotta capacità di disintossicazione ed un correlativo aumento di ammoniaca, l’eccesso di ammoniaca compromette la sintesi della dopamina, della serotonina, la funzione del ciclo dell’urea creando problemi seri di instabilità dell’umore e perfino epatopatie”.
A quanto pare la mutazione MTHFR A1298C può limitare la capacità dell’organismo di affrontare le infezioni batteriche, si suggerisce quindi una terapia a base di folato ridotto.
La Dottoressa Amy Yasko partendo da queste ipotesi ha correlato il ciclo della metilazione a un ipotetico danno da vaccino”.

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