La distonia è una patologia neurologica che sfugge spesso alla comprensione comune, e talvolta anche a quella clinica. Non è una malattia unica, ma un insieme di sindromi caratterizzate da movimenti involontari, ripetitivi, talvolta dolorosi, che possono coinvolgere diverse parti del corpo. Si tratta di un disturbo del controllo motorio, definito per la prima volta nel 1911 dal neurologo tedesco Hermann Oppenheim, e meglio inquadrato clinicamente solo negli anni Settanta. La sua natura ipercinetica la distingue da altre patologie del movimento: non si tratta di rigidità o lentezza, ma di un eccesso di attività muscolare che genera posture anomale, torsioni, tremori.
La distonia può colpire il volto, la laringe, il collo, gli arti o il tronco, e viene classificata in base alla distribuzione corporea: focale, segmentaria, multifocale o generalizzata. Può insorgere in qualsiasi fase della vita, dall’infanzia alla vecchiaia, e si manifesta in modo eterogeneo, rendendo difficile una diagnosi tempestiva. Oltre ai sintomi motori, molti pazienti convivono con dolore cronico, disturbi del sonno, ansia e depressione. Le cause possono essere genetiche, traumatiche o legate a lesioni cerebrali. In alcune forme specifiche, come la distonia del musicista, l’esercizio ripetitivo e preciso può paradossalmente generare una perdita di controllo motorio, compromettendo la carriera e la qualità della vita.
Proprio per la sua complessità, la distonia richiede un approccio terapeutico integrato, che metta al centro il paziente e coinvolga diverse figure professionali. Questo è stato il tema conduttore della Giornata Nazionale della Distonia, tenutasi a Milano presso il Centro IRCCS S. Maria Nascente della Fondazione Don Gnocchi. L’evento, organizzato dall’Associazione Italiana per la Ricerca sulla Distonia (A.R.D.), ha inteso sottolineare l’importanza di una presa in carico condivisa.
Specialisti, operatori sanitari e pazienti provenienti da tutta Italia hanno ribadito la necessità di superare l’approccio frammentato e di costruire percorsi terapeutici sartoriali, aggiornati costantemente. “La multidisciplinarietà non è solo una strategia clinica – è stato sottolineato durante il convegno – ma una filosofia di cura, che coinvolge attivamente il paziente nel proprio percorso”. Fisioterapisti, logopedisti, terapisti occupazionali e psicologi devono lavorare in sinergia con i neurologi per offrire un trattamento olistico, capace di affrontare sia i sintomi motori che quelli non motori.
Il punto di partenza terapeutico è spesso l’ambulatorio per la somministrazione di tossina botulinica, che consente interventi mirati e personalizzati. Questa terapia, utilizzata da oltre trent’anni, rappresenta la prima scelta per molte forme di distonia. Nei casi più gravi, o quando sono coinvolte più regioni corporee, si ricorre alla stimolazione cerebrale profonda (DBS), una tecnica neurochirurgica che ha mostrato risultati promettenti negli ultimi dieci anni. Più recentemente, sono stati introdotti trattamenti con ultrasuoni focalizzati guidati da risonanza magnetica (MRgFUS), che permettono di creare microlesioni cerebrali senza interventi invasivi. Questa tecnologia potrebbe trovare applicazione anche in età pediatrica.
Un’innovazione significativa è rappresentata dalla “surginogenomica”, ovvero l’indirizzamento alla chirurgia sulla base dei dati genetici. Alcune forme genetiche di distonia rispondono molto bene alla DBS, mentre altre non ne traggono beneficio. Lo studio genetico diventa quindi cruciale per definire le indicazioni chirurgiche, soprattutto nei pazienti più giovani. Tuttavia, resta fondamentale la standardizzazione dei criteri di selezione e valutazione, per rendere confrontabili i risultati e migliorare l’efficacia degli interventi. Il registro internazionale della DBS, appena avviato, conta circa 200 casi nel mondo e ha già evidenziato una forte eterogeneità tra i centri.
Nonostante l’elevato livello di competenze presenti in Italia, persistono ostacoli organizzativi e di rimborso che penalizzano la diffusione delle terapie. L’utilizzo dell’ecografia per guidare la somministrazione della tossina botulinica, ad esempio, non è sempre rimborsato dal Servizio Sanitario Nazionale. Analogamente, la valutazione dei parametri di neurostimolazione e le riunioni di team multidisciplinari non ricevono riconoscimenti economici adeguati. “Queste carenze – è stato evidenziato – non solo ostacolano il lavoro dei professionisti, ma limitano l’accesso alle cure per i pazienti”.
La gestione dei Percorsi Diagnostico-Terapeutici Assistenziali (PDTA) è ancora frammentata a livello regionale, con disparità significative. Eppure, la distonia è un “disturbo del software cerebrale”, come è stato definito: il cervello può modificare la sua manifestazione nel tempo, e di conseguenza anche le strategie terapeutiche devono adattarsi. Il dialogo continuo tra medico e paziente, supportato da un team multidisciplinare, è essenziale per ottimizzare i trattamenti. “Quando si lavora in modo sinergico – è emerso dal convegno – si riesce ad aggiornare le terapie in modo più efficace e informato. Solo con una presa in carico multidisciplinare, personalizzata e condivisa possiamo offrire ai pazienti un reale miglioramento della qualità di vita”.
Al convegno indetto per la Giornata Nazionale della Distonia hanno preso parte illustri specialisti provenienti dai centri di eccellenza italiani, citiamo tra gli altri Alberto Albanese (Responsabile Neurologia 1 IRCCS Humanitas), Anna Castagna (Responsabile Centro Distonia e Ambulatorio Tossina Botulinica Fondazione Don Gnocchi), Maria Antonietta Volontè (Coordinatore Unità Parkinson e Disturbi del Movimento del Dipartimento di Neurologia e Clinica Neurofisiologica IRCCS Ospedale San Raffaele), Giovanna Zorzi (Direttore Neuropsichiatria Infantile 1 – Disordini del Movimento – Dipartimento di Neuroscienze Pediatriche Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta). Nel corso dei lavori si sono avuti anche momenti di ascolto e dialogo con i pazienti, e due testimonianze: la presentazione del libro di Francesco Delpiano e l’happening musicale del chitarrista Roberto Porroni. Ha fatto gli onori di casa Flavia Cogliati, presidente dell’Associazione Italiana per la Ricerca sulla Distonia (A.R.D).
