Colpisce oltre seimila italiani. Sintomi trascurati e ritardi diagnostici. Dare voce ai pazienti e costruire percorsi di cura integrati
Esistono malattie che non si vedono, ma che lasciano segni profondi nella vita di chi ne soffre. La mastocitosi sistemica indolente è una di queste: una patologia rara, causata da una mutazione genetica acquisita, che porta all’iper-attivazione, proliferazione e accumulo dei mastociti – cellule del sistema immunitario coinvolte nelle reazioni allergiche – in diversi tessuti e organi. Nonostante la sua diffusione, con oltre 6.000 casi stimati in Italia, questa forma di mastocitosi resta poco conosciuta, persino tra gli specialisti, e spesso invisibile all’opinione pubblica. Il risultato è un ritardo diagnostico che può superare i dieci anni, durante i quali i pazienti affrontano un percorso frammentato e incerto.
In occasione della Giornata Internazionale della Mastocitosi, che si celebra il 20 ottobre con il claim “Be informed, be connected”, Blueprint Medicines – a Sanofi Company – ha presentato a Milano una serie di strumenti pensati per “svelare l’invisibile”: il podcast “Sotto la pelle”, il magazine “La sfida invisibile” e il chatbot MAIA. L’obiettivo è duplice: sensibilizzare la comunità medico-scientifica e offrire ai pazienti strumenti di supporto, informazione e ascolto.
La mastocitosi sistemica indolente, pur non essendo fatale, ha un impatto significativo sulla qualità di vita. I sintomi sono cronici, imprevedibili e potenzialmente debilitanti: lesioni cutanee, episodi di anafilassi, disturbi gastrointestinali, dolore osseo, osteoporosi precoce. “La sintomatologia, eterogenea e persistente, comporta una pessima qualità di vita dei pazienti che vivono con il terrore delle reazioni anafilattiche”, ha spiegato Massimo Triggiani, professore ordinario di medicina interna all’Università di Salerno. “La definizione ‘indolente’, che in italiano suggerisce l’idea di una malattia non dolorosa, è fuorviante: questa è una patologia invisibile, ma che provoca dolore e sintomi severi”.
Le emozioni giocano un ruolo centrale. Ansia, senso di solitudine, frustrazione accompagnano quotidianamente i pazienti, influenzando lavoro, relazioni sociali e attività semplici come fare la spesa o accompagnare i figli a scuola. “Vivere con questa patologia vuol dire convivere con un compagno ‘invisibile’, ma costantemente presente”, afferma Patrizia Marcis, presidente di ASIMAS, Associazione Italiana Mastocitosi. “La mancanza di conoscenza e informazione, il decorso altalenante e il ritardo diagnostico generano isolamento e stanchezza cronica, che riduce le energie e peggiora l’umore”.
Il podcast “Sotto la pelle” esplora proprio questa dimensione emotiva, attraverso un dialogo tra clinico e psicologo. Dare voce alle emozioni significa aiutare i medici a comprenderle e gestirle, favorendo un approccio più umano e integrato. Il magazine “La sfida invisibile” raccoglie le testimonianze di 14 specialisti che si sono avvicinati alla mastocitosi nel corso della loro carriera, tra cui quella di Margherita Deidda, allergologa del Policlinico Universitario Duillio Casula di Cagliari: “Nel 2015, durante la specializzazione, ho incontrato i primi pazienti con mastocitosi. Mi ha colpito la complessità clinica della malattia e ho deciso di raccogliere tutti i casi della Sardegna. Nel 2018 ho realizzato il sogno di aprire un Centro di riferimento a Cagliari, per evitare che i pazienti dovessero migrare”.
La disabilità associata alla mastocitosi sistemica indolente è paragonabile a quella di patologie più note come linfoma, leucemia o psoriasi. Secondo uno studio del centro francese Ceremast, la malattia può comportare una perdita tra 4,6 e 8,8 anni di vita sana. A livello europeo, il 43% dei pazienti dichiara di aver ridotto l’attività lavorativa e il 59% limita le attività quotidiane a causa del dolore.
Per migliorare la gestione clinica, Blueprint Medicines ha sviluppato MAIA (Mastocytosis AI Assistant), il primo chatbot dedicato alla mastocitosi sistemica, basato su tecnologia RAG (Retrieval-Augmented Generation). MAIA combina il recupero di informazioni scientifiche validate con la generazione di risposte chiare e contestualizzate, offrendo supporto a medici, pazienti e caregiver.
“La presentazione clinica della mastocitosi sistemica indolente è molto eterogenea e assai diversa da paziente a paziente”, sottolinea Marco Frigeni, dirigente medico SC Ematologia e Trapianto di Midollo, ASST Papa Giovanni XXIII di Bergamo. “Lavorare in sinergia con colleghi di altre specialità è fondamentale, sia in fase pre-diagnostica, per indirizzare correttamente il paziente, sia in fase post-diagnostica, per affrontare le problematiche che la malattia pone. Il valore della collaborazione è duplice: migliora la presa in carico del paziente e arricchisce il sapere medico”.
La mastocitosi sistemica indolente è una malattia rara, complessa e ancora troppo invisibile. “La sfida è restituire dignità a queste persone, consentendo loro di tornare a lavorare, studiare e contribuire attivamente alla società”, commenta Stefania Rinaldi, Country Manager Italy di Blueprint Medicines. “La ricerca punta ad ampliare la conoscenza delle diverse forme di mastocitosi, identificare biomarcatori predittivi e ottimizzare la gestione clinica. Resta fondamentale migliorare la qualità di vita dei pazienti, riducendo i sintomi e offrendo un supporto che integri tecnologie di diagnosi e monitoraggio, gestione terapeutica e sostegno psicologico”.
Svelare l’invisibile non è solo un atto di informazione, ma di giustizia. Significa riconoscere il dolore, dare forma alle storie, costruire ponti tra medici e pazienti, e restituire centralità a chi, troppo spesso, resta ai margini del sistema. Questo il messaggio conclusivo emerso a Milano (foto sotto) a conclusione dell’incontro stampa.
L’approfondimento
Massimo Triggiani: “La mastocitosi sistemica indolente è invisibile, ma provoca dolore e sintomi severi”
Il professor Massimo Triggiani, ordinario di Medicina Interna all’Università di Salerno e direttore della Clinica Immunologica e Reumatologica dell’AOU San Giovanni di Dio e Ruggi d’Aragona, ci conduce alla scoperta della mastocitosi sistemica indolente, una malattia rara e ancora poco conosciuta, ma con un impatto profondo sulla vita dei pazienti.
Professore, partiamo dai fondamentali: cos’è la mastocitosi sistemica indolente?
La mastocitosi sistemica indolente è una forma non avanzata di mastocitosi, una malattia rara causata dalla proliferazione e accumulo dei mastociti, cellule del sistema immunitario coinvolte nelle reazioni allergiche. Questi mastociti si accumulano in diversi tessuti e organi, come pelle, intestino e apparato respiratorio, e diventano iperattivi a causa di una mutazione del gene KIT. Sebbene la forma indolente abbia un decorso lento e non invasivo, i sintomi sono tutt’altro che lievi.
Quali sono le sintomatologie più comuni e invalidanti?
I sintomi sono estremamente eterogenei e persistenti. Due terzi dei pazienti presentano lesioni cutanee brunastre, un tempo definite orticaria pigmentosa. A questi si aggiungono prurito, orticaria, flushing, disturbi gastrointestinali come diarrea e dolori addominali, gastrite, ulcera, dolori ossei e muscolari, osteoporosi precoce, brain fog e crisi ipotensive. Il sintomo più temuto è lo shock anafilattico, che può manifestarsi anche senza cause apparenti.
Quanto incide questa malattia sulla qualità di vita?
Incide in modo molto pesante. I pazienti vivono con il terrore delle reazioni anafilattiche e con sintomi che complicano la quotidianità. Le lesioni cutanee visibili impattano sull’estetica e limitano le attività sociali. La stanchezza cronica e l’affaticabilità riducono le energie, mentre l’impossibilità di prevedere i sintomi genera ansia, isolamento e frustrazione. È una malattia invisibile, ma che provoca dolore e disagio profondo.
La definizione ‘indolente’ può trarre in inganno?
Assolutamente sì. In italiano, ‘indolente’ è spesso inteso come “che non dà dolore”, ma in realtà deriva dall’inglese “indolent”, che significa lento. Questa definizione è fuorviante, perché la mastocitosi sistemica indolente è tutt’altro che priva di dolore: è una patologia che impatta duramente sul piano fisico e psicologico.
Quali sono le principali difficoltà nella diagnosi?
Il ritardo diagnostico è una delle criticità maggiori. I pazienti, soprattutto quelli con forma indolente, spesso peregrinano per anni da uno specialista all’altro senza ottenere una diagnosi certa. I sintomi sono sfumati e sovrapponibili ad altre patologie, e la scarsa conoscenza della malattia contribuisce a questo ritardo.
Lei è principal investigator dello studio PRISM. Quali i risultati?
Lo studio PRISM ha coinvolto pazienti e medici di sette Paesi europei, tra cui l’Italia. È emerso che il carico di malattia percepito dai pazienti è altissimo, paragonabile o superiore a quello di patologie croniche e oncologiche come artrite reumatoide, tumore al polmone o leucemie. Il ritardo diagnostico è stato indicato come uno dei principali fattori di disagio, insieme alla difficoltà nel mantenere una vita lavorativa e sociale attiva.
I medici sono consapevoli di questo impatto?
Sì, lo studio ha mostrato che i medici riconoscono il peso della malattia sui pazienti. Tuttavia, spesso siamo concentrati sulla gestione clinica e trascuriamo gli aspetti emotivi e relazionali. PRISM ci ha ricordato l’importanza di considerare la persona nella sua interezza, non solo la malattia.
Quali strategie terapeutiche si stanno affermando?
Oggi disponiamo di terapie mirate, le cosiddette target therapy, che agiscono sul bersaglio molecolare. È fondamentale utilizzarle precocemente, soprattutto nei pazienti con sintomi severi, per migliorare la qualità di vita e ridurre il carico di malattia. La personalizzazione del trattamento è la chiave.
Come migliorare la gestione della mastocitosi sistemica indolente?
Serve maggiore informazione e formazione, sia per i medici che per i pazienti. È importante creare reti multidisciplinari che coinvolgano immunologi, allergologi, ematologi e altri specialisti. Inoltre, è necessario ascoltare di più i pazienti, comprendere le loro emozioni e offrire un supporto integrato che includa anche l’aspetto psicologico. Solo così possiamo affrontare davvero questa malattia invisibile. Parlare di mastocitosi sistemica indolente significa dare voce ai pazienti, l’ascolto è il primo passo verso una cura consapevole.
