Fondazione Telethon continua a dimostrare come l’impegno nella ricerca possa tradursi in speranza concreta per chi affronta le sfide delle malattie genetiche rare. La Giornata Mondiale delle Malattie Rare ci ricorda l’importanza di sostenere la ricerca e la necessità di garantire accesso a cure efficaci per tutti. Ogni donazione, ogni supporto è un mattone nel costruire un futuro migliore per tutti coloro che vivono nell’incertezza delle malattie rare. Con Telethon al nostro fianco, la speranza non è solo un sogno, ma una realtà in continua evoluzione.
Dalla terapia genica per la rara immunodeficienza genetica ADA-SCID e la sindrome di Wiskott-Aldrich, al trattamento per la leucodistrofia metacromatica e quello per la mucopolisaccaridosi di tipo 1H. Sono almeno dieci le terapie per le malattie rare che la Fondazione ha accompagnato nelle fasi di sviluppo, attraverso i trial, fino al varo vero e proprio. Lo ricorda un comunicato della Fondazione diffuso in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare che si celebra oggi. “L’impegno della Fondazione Telethon è da sempre rivolto a trasformare la ricerca realizzata grazie alle donazioni in soluzioni effettivamente disponibili per i pazienti”, ha dichiarato il direttore generale, Ilaria Villa. “Oggi il nostro contributo all’obiettivo comune di allargare l’accesso alla cura per questa comunità è concreto; una filiera che dalla ricerca di base arriva sino alla produzione e distribuzione di terapie”.
L’esempio lampante di questo approccio è la terapia genica per l’ADA-SCID. Frutto della ricerca dell’SR-Tiget di Milano, da più di un anno la Fondazione è anche responsabile per la produzione e distribuzione della terapia. Lo stesso approccio si sta sperimentando per un’altra rara malattia genetica del sistema immunitario, la sindrome di Wiskott-Aldrich. Della pipeline Telethon fa parte anche la terapia, già approvata, per la leucodistrofia metacromatica. In fase avanzata di sperimentazione ci sono due terapie geniche per una rara forma di cecità associata a sordità, la sindrome di Usher 1B, e per la mucopolisaccaridosi di tipo 1H.
La Fondazione, si legge in un comunicato, è in procinto di avviare studi clinici per nuove valutazioni, tra le quali una terapia genica per una rara forma di osteopetrosi, e una metodologia basata sull’editing genetico per una rara immunodeficienza, la sindrome da iper IgM. Inoltre è previsto l’avvio di una nuova fase di indagine sperimentale per due terapie geniche già testate, quelle per la beta talassemia e la mucopolisaccaridosi di tipo 6, nell’ottica di incrementare l’efficacia. Per la prima volta verranno testate molecole promettenti per la sindrome di Lowe, e per il deficit di collagene 6, e si proveranno farmaci collaudati per nuove applicazioni nelle malattie rare orfane di cura, tra queste citiamo la sindrome di Sanfilippo.
Fondazione Telethon ETS, costituita nel 1990 da pazienti con distrofia muscolare, è una delle principali charity italiane, dedita alla ricerca nel campo delle malattie genetiche rare. Gestisce l’intero processo, dalla raccolta fondi al finanziamento dei programmi, collaborando con istituzioni e industrie farmaceutiche per rendere le terapie accessibili. Ha investito 698 milioni di euro in oltre tremila progetti, coinvolgendo 1.771 ricercatori e studiando 637 malattie. Ha reso disponibile la prima terapia genica con cellule staminali (per l’ADA-SCID) e recentemente ha assunto in prima persona la responsabilità della produzione e distribuzione in Europa di un protocollo farmacologico che altrimenti sarebbe stato dismesso. Altre terapie geniche sono in fase avanzata per malattie neurodegenerative e immunodeficienze. La missione al fine di individuare cure per le patologie rimaste ancora senza risposta va avanti.
