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Malattie rare

Proteggere i bambini dal caldo: i consigli della Società Italiana di Pediatria

 Le ondate di calore che stanno interessando il nostro Paese possono rappresentare un rischio per la salute dei bambini, soprattutto nei primi anni di...

Sindrome dell’X Fragile: “L’ospedale di Padova un’eccellenza per i pazienti, per affrontare una patologia ancora poco conosciuta”

La Sindrome dell’X Fragile è una condizione genetica ereditaria, descritta per la prima volta oltre cinquant’anni fa, che rappresenta la causa più comune di...

Alfa Mannosidosi: “Screening neonatale e diagnosi precoce per individuare i pazienti a rischio e avviare un trattamento tempestivo”

In occasione della Giornata Nazionale dell'Alfa-Mannosidosi del 15 giugno, dedicata alla sensibilizzazione e alla promozione della conoscenza di questa malattia rara, Motore Sanità ha...

Malattie genetiche rare: tornano i cuori di biscotto di Fondazione Telethon per sostenere la ricerca

In occasione della Festa della Mamma, il 3 e 4 maggio Fondazione Telethon porta nelle piazze italiane la campagna “Io per Lei”, per supportare...

Screening, Uniamo alla Conferenza Stato Regioni: estendere il panel dei test neonatali

In Italia, lo Screening Neonatale Esteso (Sne) si configura come un modello di eccellenza a livello europeo, capace di individuare alla nascita 49 patologie,...

Amiloidosi cardiaca, triplicati i casi negli ultimi due anni

Amiloidosi cardiaca, triplicati i casi negli ultimi due anni. La sfida: mantenere un equilibrio tra disponibilità di nuovi farmaci e accesso alle cure per...

Terapia genica, Regione Lombardia e Telethon uniscono le forze per un progetto triennale

Luca di Montezemolo e Attilio Fontana hanno presentato a Milano l'accordo triennale che coinvolge la Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica. Insieme per il...

Svolta nella cura dell’ipofosfatasia, la terapia enzimatica sostitutiva cambia la vita dei pazienti

L'ipofosfatasia è una malattia genetica complessa, causata dalla carenza di attività della fosfatasi alcalina, un enzima necessario allo sviluppo delle ossa e al corretto...

Al Sant’Orsola di Bologna gli Stati Generali sulle malattie rare

Individuare le migliori pratiche, ma anche le criticità nei modelli organizzativi e gestionali, per superare l’attuale frammentazione dell’approccio alle malattie rare a livello nazionale....

Screening neonatale: In puglia un ceck-in ogni 50 secondi

ALL’OSPEDALETTO LA ROBOTICA COLLABORATIVA DI PREDICT VELOCIZZA IL LAVORO DEI LABORATORI DEL 30% Con il progetto Aphel Lab di Predict la Patologia Clinica dell’ospedale pediatrico...

Telethon, dalla ricerca allo sviluppo: dieci terapie per le malattie genetiche rare

Fondazione Telethon continua a dimostrare come l'impegno nella ricerca possa tradursi in speranza concreta per chi affronta le sfide delle malattie genetiche rare. La...

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