I bisogni rappresentati dalle epilessie rare sono trasversali al mondo delle malattie rare e riguardano la diagnosi precoce, la complessità, la multidisciplinarietà, la difficoltà e necessità di portare avanti progetti di ricerca e di tracciare percorsi di continuità terapeutica, la realizzazione di raccordi interaziendali, interregionali e ospedale-territorio (per facilitare l’assistenza domiciliare), l’accesso alle nuove terapie e l’assistenza riabilitativa psicologica.
Questi bisogni sono stati discussi nell’evento dedicato che ha coinvolto Umbria, Marche e Toscana, organizzato da Motore Sanità per mettere in luce il tema delle epilessie rare, patologie neurologiche croniche ad alto impatto sociale, stigmatizzate e scarsamente attenzionate dai mezzi di comunicazione, provare a dare soluzioni ai bisogni dei pazienti e favorire la conoscenza del mondo delle epilessie al pari delle altre malattie rare.
Non esiste un dato preciso sul numero esatto di pazienti con epilessie rare in Italia. Nel Registro nazionale delle epilessie rare (RES), che raccoglie dati solo su alcune forme di epilessie rare, al 31 dicembre 2020 erano registrati circa 2.300 casi di epilessie rare, di cui il 53,5% di sesso femminile e il 46,5% maschile. Va però sottolineato che il RES include solo alcune forme di epilessia rare e che molti pazienti non sono ancora stati diagnosticati o registrati nei registri medici ufficiali, e quindi è presumibile che questi casi siano fortemente sottostimati.
Le epilessie farmacoresistenti rappresentano circa il 30% di tutte le forme di epilessia, sono caratterizzate da una ampia variabilità eziopatogenetica e clinica, e necessitano di competenze e conoscenze dedicate. Molte di queste epilessie “non responder” sono epilessie rare, per lo più ad esordio in età pediatrica, con tendenza alla cronicità e quindi con un impatto psico-sociale impegnativo. I nuovi orizzonti della terapia delle epilessie rare sono rivolti alla medicina di precisione.
In Toscana, dove ha sede il Centro di coordinamento malattie rare per le epilessie rare e complesse, si registrano 670 malattie rare; su oltre 75mila casi registrati, 42.733 (57%) sono i pazienti con malattia rara residenti vivi, 24.699 (33%) i pazienti non residenti, 21.408 pazienti pediatrici (28%) di cui residenti vivi 12.045 (56%) (dati Registro toscano delle malattie rare al 30 giugno 2023) e nell’ambito dei PDTA ne sono stati approvati 51.
Da tre anni l’Università di Firenze ha istituito un master universitario sulle malattie rare; la Regione Toscana ha bandito delle risorse destinate a borse di studio per la realizzazione di progetti di miglioramento nell’ambito dell’assistenza delle malattie rare e si è concluso da poco il primo master sulle malattie rare.
Inoltre, è stato attivato un primo sperimentale percorso di transizione legato alle malattie metaboliche e si sta lavorando su ulteriori modelli di continuità terapeutica per altre malattie rare. Sul versante della ricerca, i ricercatori della Regione Toscana hanno vinto 6 dei 50 progetti sulle malattie rare a livello nazionale.
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