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Ipoparatiroidismo, una patologia cronica di difficile diagnosi e gestione, i pazienti in attesa di nuove terapie. Un convegno a Bologna

Una malattia che colpisce circa 10.000/15.000 persone in Italia, con prevalenza tra 6,4-37 casi ogni 100.000 abitanti e incidenza tra 0,8-2,3 nuovi casi ogni 100.000 persone all’anno e generalmente pazienti giovani (30/40 anni) in piena età lavorativa

L’ipoparatiroidismo è una patologia rara in cui le ghiandole paratiroidi non producono quantità sufficienti di ormone paratiroideo (PTH) comportando squilibri nel metabolismo di calcio e fosforo, con l’insorgenza di disturbi collegati di diversa entità/gravità che possono essere non sempre facilmente identificabili. Nonostante la ricerca stia producendo interessanti avanzamenti terapeutici che potrebbero garantire ai pazienti una qualità di vita nettamente migliore,restano problematiche relative ad una diagnosi tardiva, al poco coordinamento tra le varie specialità cliniche, alla difficile gestione della malattia tra presa in carico e follow-up. Di questi aspetti si è parlato al Convegno “Innovazione organizzativa nei percorsi di diagnosi, cura, follow-up. Focus on Ipoparatiroidismo: REGIONE EMILIA-ROMAGNA”, organizzato da Motore Sanità e realizzato grazie al contributo non condizionato di Ascendis Pharma.

I sintomi comuni vanno dal formicolio alle mani o alla bocca, ai crampi muscolari e nei casi più gravi fino alla tetania. Nei casi più severi si possono verificare diverse malattie d’organo, anomalie scheletriche, calcificazione dei gangli della base, manifestazioni renali. Le complicanze più comuni dell’ipoparatiroidismo cronico sono cataratta (17%), infezioni (11%), nefrocalcinosi, nefrolitiasi (15%), insufficienza renale (12%), convulsioni (11%), depressione (9%), malattia cardiaca ischemica (7%), aritmie (7%). In Italia è stato calcolato che ogni anno si verificano oltre 3000 ricoveri ospedalieri per complicanze acute correlate all’ipoparatoroidismo con una durata media di ricovero di circa 7 giorni. 

“L’ipoporatiroidismo è stato inappropriatamente considerato per lungo tempo una patologia di scarso rilievo clinico curabile con la semplice supplementazione di calcio e vitamina D, lasciando per molti anni poca importanza al follow-up per valutare l’efficacia della terapia. Pertanto, l’ipoparatiroidismo è rimasto per molti anni negletto e associato ad una carente consapevolezza di questa patologia sia da parte del medico sia da parte del paziente – ha spiegato Vincenzo Rochira, Professore Associato di Endocrinologia e Direttore della Scuola di Specializzazione di Endocrinologia e Malattie del Metabolismo presso l’Università di Modena e Reggio Emilia -. Fino a pochi anni fa i pazienti venivano seguiti dal medico di medicina generale o addirittura non venivano sottoposti ad in un follow- up strutturato. In anni più recenti il crescente numero di pazienti con sintomi debilitanti (legati alle alterazioni della qualità di vita e alle difficoltà nell’affrontare le comuni attività quotidiane) unitamente alla disponibilità di una terapia sostitutiva del PTH ha riacceso l’attenzione circa questa patologia rimasta per molto tempo negletta. Il mancato follow-up e conseguentemente l’assenza di adeguamenti dei dosaggi terapeutici hanno evidenziato come la maggior parte dei pazienti con ipoparatiroidismo cronico abbia cronicamente uno scarso controllo della patologia unitamente a comorbidità associate quali l’ipercalciuria, la nefrocalcinosi e i calcoli renali che nei casi più gravi possono alterare la funzione renale”.

“L’ipoparatiroidismo, o malattia da carenza di paratormone, è una patologia endocrina rara, cronica e invalidante, che può insorgere dopo interventi chirurgici al collo (ad esempio in seguito all’asportazione della tiroide) o manifestarsi in forma non chirurgica. È una condizione che, esattamente come l’ipotiroidismo e il diabete mellito di tipo 1, richiederebbe un trattamento ormonale per tutta la vita, ma che, al contrario di queste, non è attualmente trattata con una terapia ormonale sostitutiva – ha dichiarato Guido Zavatta, UOC Endocrinologia e Prevenzione e Cura del Diabete IRCCS AOU di Bologna, Policlinico di S. Orsola -. I pazienti convivono con sintomi debilitanti – come affaticamento, crampi muscolari e parestesie – un elevato rischio di complicanze renali e neurologiche (come le calcificazioni cerebrali) e frequenti accessi al pronto soccorso per ipocalcemie acute, spesso improvvise e imprevedibili. L’ipoparatiroidismo è una patologia talvolta invisibile, ma con un impatto profondo sulla vita quotidiana. La ricerca clinica ha finalmente reso disponibile, in Europa e negli Stati Uniti, un farmaco efficace e sicuro per consentire la terapia ormonale sostitutiva. È auspicabile una maggiore consapevolezza su questa malattia, per garantire le migliori cure disponibili, prevenire le complicanze e migliorare la qualità di vita delle persone che ne sono affette.

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