È la profilazione molecolare completa la nuova frontiera propedeutica alla scelta della cura più appropriata dei tumori cerebrali maligni.
Il CEINGE Biotecnologie avanzate Franco Salvatore di Napoli è uno dei pochissimi centri in Italia e tra i pochi in Europa in cui si esegue questa indagine genetica. Il team di ricercatori che se ne occupa è guidato da Lorenzo Chiariotti. Sono stati analizzati finora circa 2000 casi ossia la quasi totalità dei pazienti campani che ha potuto accedere alle cure dopo una diagnosi di precisione.
I tumori cerebrali maligni rappresentano una sfida complessa per la medicina moderna. Sebbene siano rari, la loro estrema aggressività e la scarsa disponibilità di cure efficaci ne fanno una delle patologie oncologiche più temute. Attualmente, le opzioni terapeutiche sono limitate ma negli ultimi anni si stanno affacciando trattamenti innovativi, la cui efficacia è appunto subordinata all’individuazione, nei pazienti di specifiche alterazioni genetiche ed epigenetiche.
Per identificare i pazienti candidabili a questi nuovi trattamenti è dunque fondamentale conoscere a fondo la biologia del tumore e per farlo occorrono tecnologie avanzate che oggi sono disponibili in pochissimi centri in Europa e di norma riservate a pazienti selezionati.
Il CEINGE-Biotecnologie Avanzate Franco Salvatore di Napoli ha attivato da tre anni un programma innovativo che prevede la profilazione molecolare completa per tutti i pazienti affetti da tumore cerebrale, indipendentemente dall’ospedale di provenienza. Dei circa 2000 casi analizzati 1500 sono campani e gli altri provenienti da varie regioni italiane.
«Considerando che l’incidenza annua di tutti i tumori cerebrali si attesta per la regione Campania sui circa 500 casi all’anno, possiamo dire che siamo riusciti ad analizzare la quasi totalità della popolazione affetta campana e che tutti i pazienti campani si sono avvalsi di una diagnosi di precisione», spiega Lorenzo Chiariotti ordinario di Patologia generale dell’Università Federico II e coordinatore al CEINGE del progetto che viene realizzato da un gruppo, guidato dalla dottoressa Rosa Della Monica e formato da figure professionali altamente specializzate. «Il prossimo passo sarà la diagnosi intraoperatoria – aggiunge Chiariotti –. Il tumore potrà essere identificato durante l’operazione e si potrà dunque procedere con gli approcci terapeutici più appropriati già in fase chirurgica».
«Ad oggi sono noti oltre 100 differenti tipi e sottotipi di tumori cerebrali, ognuno con caratteristiche molecolari e comportamenti clinici distinti e che dunque richiedono differenti approcci terapeutici – chiarisce Rosa Della Monica –. Diventa quindi essenziale un inquadramento molecolare accurato, che si avvalga delle più moderne tecnologie. Non solo lo studio del genoma, ma anche la profilazione epigenomica che permette oggi di delineare in modo estremamente dettagliato il profilo di ciascun tumore, aprendo la strada a strategie terapeutiche sempre più personalizzate».
Il programma coinvolge tutte le 14 strutture di neurochirurgia della Campania e sta attirando anche pazienti da altre regioni italiane. Un passo avanti importante, che è stato possibile grazie alla collaborazione con l’Osservatorio delle Neuroscienze, nato di recente sotto la guida del professor Catapano. L’Osservatorio ha riunito attorno allo stesso tavolo tutte le professionalità coinvolte nella cura dei tumori cerebrali – radiologi, patologi, neurochirurghi, oncologi, medici molecolari, radioterapisti -, favorendo la condivisione di idee e la costruzione di percorsi comuni per migliorare la presa in carico dei pazienti, in un’ottica di vera eccellenza
Grazie a questa collaborazione è nato anche un progetto ambizioso: la creazione del nuovo Centro per le Neuroscienze – I.CA.N., che potrà essere un punto di riferimento per tutta la rete neuro-oncologica campana. Un luogo dove far convergere competenze, esperienze e innovazione, con un unico obiettivo: offrire ai pazienti cure sempre più efficaci, personalizzate e umane.
«Questo progetto – spiega Pietro Forestieri presidente del Ceinge – è un esempio concreto di come la medicina di precisione possa diventare accessibile e capillare anche applicata su larga scala, con l’obiettivo di garantire equità nell’accesso a diagnosi molecolari di altissimo livello». «La Campania dimostra che quando si investe su persone, competenze e tecnologia, si possono creare modelli di eccellenza che fanno davvero la differenza nella vita delle persone Anche nelle sfide più difficili, come quella contro i tumori cerebrali», conclude l’Amministratore delegato del CEINGE Mariano Giustino.
I tumori cerebrali maligni sono neoplasie aggressive che si sviluppano nel cervello, caratterizzate da una crescita rapida e invasiva. Possono essere primari, originati direttamente nel cervello, o secondari, derivanti da metastasi di tumori presenti in altre parti del corpo.
Tra essi sono annoverati il Glioblastoma, il tipo più comune e aggressivo di tumore cerebrale maligno negli adulti, spesso resistente ai trattamenti. Gli Astrocitomi, tumori che si sviluppano dalle cellule astrocitarie, possono essere di basso o alto grado di malignità, gli Oligodendrogliomi che colpiscono le omonime cellule mielinizzanti del Sistema nervoso centrale e possono essere anch’esse di basso o alto grado di malignità. E poi il Medulloblastoma, tumore maligno più frequente nell’infanzia e nell’adolescenza che si sviluppa nel cervelletto a cui possono essere aggiuntibi linfomi primitivi del sistema nervoso centrale, tumori che derivano da linfociti, comuni nei soggetti immunodepressi.
Mal di testa spesso accompagnato da nausea e vomito, disturbi neurologici come debolezza, paralisi, problemi di linguaggio, vista o equilibrio, cambiamenti cognitivi e comportamentali, difficoltà di memoria, confusione, cambiamenti di personalità, crisi convulsive possono essere il primo segno di un tumore cerebrale.
La diagnosi si basa ovviamente su esami di imaging come la Risonanza magnetica (RM) e la Tomografia computerizzata (TC), seguiti da una biopsia per confermare la natura del tumore. Il trattamento dipende dal tipo e dalla sede del tumore, e può includere la Chirurgia spesso seguita da radioterapia e chemioterapia spesso combinati.
Ultimamente si stanno esplorando nuove strategie terapeutiche, come l’immunoterapia e la terapia genica, che mostrano risultati promettenti nel trattamento dei tumori cerebrali maligni insieme al trattamento con particolari campi elettrici applicati sul cuoio capelluto che sembrano agire da induttori del differenziamento su base epigenomica o favorire la apoptosi, ossia la morte cellulare programmata. Tecnica utilizzata in vari centri oncologici in Italia.
