Dall’intelligenza artificiale ai biomarcatori plasmatici, il congresso della Società Italiana di Neurologia, in corso a Padova, prefigura una nuova era: diagnosi anticipate e tecnologie smart per affrontare la crescente complessità delle patologie neurologiche invalidanti
La medicina di precisione è la parola chiave del congresso della Società Italiana di Neurologia (SIN), in corso a Padova. La comunità scientifica sta assistendo a una trasformazione radicale: tecnologia, ricerca e riorganizzazione dei percorsi di cura sono i pilastri di un approccio moderno alla salute cerebrale. “La neurologia è una disciplina in rapida trasformazione, che richiede un approccio multidisciplinare, tecnologico e centrato sulla persona,” ha dichiarato il Professor Alessandro Padovani, Presidente uscente della SIN. “Le innovazioni presentate in questo Congresso mostrano che possiamo davvero modificare il decorso di molte patologie. Ma serve garantire un accesso equo su tutto il territorio nazionale.”
Tra le novità più significative, spicca il progetto Digital Neuro Hub, un ecosistema digitale integrato promosso dalla SIN per supportare decisioni cliniche informate. Machine learning e deep learning stanno rivoluzionando l’analisi delle neuroimmagini, la previsione dell’evoluzione delle malattie e la personalizzazione dei trattamenti. Senza trascurare gli aspetti etici, la sicurezza dei dati e la relazione medico-paziente, il Digital Neuro Hub rappresenta un passo decisivo verso una neurologia più consapevole e connessa. L’adozione di tecnologie avanzate, dalla neuroinformatica all’intelligenza artificiale, dai biomarcatori digitali ai dispositivi indossabili, ridefinisce l’intero approccio neurologico. La SIN sottolinea la necessità di investimenti strutturali nella formazione digitale dei neurologi, nella creazione di infrastrutture condivise e nell’adozione su larga scala di strumenti innovativi.
Le sessioni tematiche del congresso nazionale SIN 2025 hanno passato in rassegna le tante applicazioni legate alla rivoluzione tecnologica in atto, vediamo a grandi linee le principali novità.
Epilessia: dalla soppressione delle crisi alla prevenzione delle ricadute
Con circa 500mila persone colpite in Italia, l’epilessia è un capitolo importante della neurologia. Oltre ai farmaci antiepilettici di nuova generazione – lacosamide, perampanel, brivaracetam, cenobamato – la ricerca punta a strategie antiepilettogeniche, capaci di prevenire l’insorgenza della malattia dopo eventi traumatici. Il sequenziamento ha identificato mutazioni in geni chiave (SCN1A, STXBP1, DEPDC5, GABRG2), aprendo la strada alla medicina di precisione. Terapie eziologiche come la dieta chetogenica per il deficit di GLUT1 e l’everolimus per la sclerosi tuberosa sono già realtà. In fase avanzata anche terapie geniche e approcci basati su RNA interference, promettenti per le forme infantili gravi. Dispositivi di neurostimolazione intelligente e sistemi EEG sottocutanei permettono un monitoraggio continuo, mentre l’intelligenza artificiale supporta la predizione degli esiti chirurgici.
Emicrania: opzioni terapeutiche mirate
L’emicrania colpisce circa il 12% della popolazione adulta, con una prevalenza fino al 25% nelle donne in età fertile. Oggi, oltre ai trattamenti tradizionali, sono disponibili nuove opzioni: lasmiditan e gepanti (rimegepant, atogepant) per gli attacchi acuti, e quattro anticorpi monoclonali anti-CGRP (erenumab, eptinezumab, fremanezumab, galcanezumab) per la prevenzione. Per le forme croniche, resta indicata la tossina botulinica di tipo A. I nuovi farmaci, altamente selettivi, sono già disponibili nel Servizio Sanitario Nazionale per i pazienti refrattari.
Parkinson: le terapie per rallentare la neurodegenerazione
Secondo disturbo neurodegenerativo per diffusione, il Parkinson è in forte crescita. Oltre all’età, tra i fattori di rischio emergono esposizione a pesticidi, inquinamento e sedentarietà. La ricerca si concentra su terapie disease-modifying, come gli anticorpi monoclonali anti-α-sinucleina, mirati a prevenire l’accumulo patologico della proteina. Si rafforza anche il concetto di brain health, che integra prevenzione, stili di vita sani e riduzione dei fattori di rischio modificabili.
Sclerosi Laterale Amiotrofica: si sono aperte nuove strade
Con circa 6.000 pazienti in Italia, la SLA è una malattia rara e devastante. L’approvazione di tofersen, un oligonucleotide antisenso per la mutazione SOD1, rappresenta una novità. Numerosi altri approcci sono in fase di studio per mutazioni diverse. Per le forme sporadiche, l’attenzione si concentra su biomarcatori (neurofilamenti), imaging avanzato e trial clinici adattativi come TRICALS. I modelli di cura multidisciplinare e le tecnologie assistive (eye-tracking, interfacce cervello-computer) aiutano a mantenere autonomia e qualità della vita.
Sclerosi Multipla: diagnosi tempestiva e personalizzazione
La sclerosi multipla, SM, registra un aumento dell’incidenza, soprattutto tra i giovani adulti. Il legame con il virus di Epstein-Barr è confermato, così come l’importanza della diagnosi precoce. Oltre venti farmaci sono disponibili, dai medicinali tradizionali agli anticorpi monoclonali e alla cladribina. In casi selezionati, il trapianto autologo di cellule staminali è un’opzione promettente. Nuovi biomarcatori e tecniche di imaging avanzato supportano un monitoraggio preciso. La ricerca si orienta verso strategie multitarget, con inibitori della tirosin-chinasi di Bruton e terapie mirate alla microglia e agli astrociti.
Miastenia gravis: immunoterapia personalizzata
Malattia autoimmune della giunzione neuromuscolare, la miastenia gravis ha visto un notevole avanzamento terapeutico. Nuovi anticorpi monoclonali (anti-CD20, anti-CD19), bloccanti del complemento (eculizumab, ravulizumab, zilucoplan) e antagonisti del recettore FcRn (efgartigimod, rozanolixizumab) offrono soluzioni mirate per le forme generalizzate anti-AChR positive. Le indicazioni variano in base al profilo anticorpale e alla forma clinica, evidenziando l’importanza di protocolli personalizzati.
Alzheimer: diagnosi precoce e nuove speranze
Con circa 600.000 casi in Italia, l’Alzheimer rappresenta il 60% delle demenze. I biomarcatori plasmatici, come il rapporto pTau217/β-amiloide, promettono una diagnosi precoce, accessibile e non invasiva. Gli anticorpi monoclonali anti-amiloide (lecanemab, donanemab) hanno dimostrato di rallentare la progressione clinica nei pazienti in fase iniziale. Tuttavia, la gestione di queste terapie richiede un riassetto organizzativo del sistema sanitario e una valutazione attenta della sostenibilità.
