La prestigiosa rivista Brain ha pubblicato uno studio multicentrico internazionale guidato dall’Università di Torino e dalla Città della Salute di Torino, che fornisce nuove prove sulle basi genetiche dell’autismo.
Si chiama Caprin1 ed un nuovo gene responsabile di autismo, frequente disturbo del neurosviluppo che esordisce nei primi anni di vita e colpisce l’1% della popolazione nelle sue varie forme di presentazione. Grazie allo studio multicentrico internazionale è stato dimostrato il ruolo di questo gene nello sviluppo di una rara forma di autismo. Lo studio è basato sulle nuove tecnologie di sequenziamento del dna e sullo sviluppo di modelli in vitro di cellule neuronali.
Lo studio è coordinato dal professor Alfredo Brusco, docente di Genetica medica del Dipartimento di Scienze Mediche dell’Università di Torino e della Genetica medica universitaria della Città della Salute di Torino, sviluppato in collaborazione con l’Università di Colonia e recentemente pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica internazionale Brain.
L’uso di tecnologie di sequenziamento dei geni umani (analisi dell’esoma e analisi del genoma) hanno permesso attraverso una collaborazione internazionale di identificare 12 pazienti colpiti da questa forma di disordine del neurosviluppo e comprenderne i meccanismi biologici associati.
La ricerca pubblicata su Caprin1 segue una serie di lavori pubblicati nel contesto del Progetto NeuroWES che ha contribuito a chiarire le basi genetiche del disturbo dello spettro autistico.
In collaborazione con genetisti clinici, pediatri, neuropsichiatri infantili è stata raccolta un’ampia casistica sottoposta alle indagini genomiche ed è in corso la progressiva valutazione dei risultati delle analisi dei casi piemontesi, rivalutando le famiglie alla luce dei dati genetici, grazie ad ambulatori dedicati a questo progetto istituiti presso la genetica medica della Città della Salute di Torino, diretta dalla professoressa Barbara Pasini, l’ospedale infantile Regina Margherita, sotto la responsabilità del professor Alessandro Mussa, presso l’Azienda ospedaliera-universitaria San Luigi Gonzaga, sotto la responsabilità del professor Giovanni Battista Ferrero.
Si sta riportando alle famiglie dei pazienti una diagnosi definitiva in oltre il 30% dei casi analizzati e, allo stesso tempo, lavorando su nuovi geni associati a disturbo dello spettro autistico che si stanno attivamente studiando.
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