Tosse, infezioni e affanno: i bronchi si dilatano e si infiammano. Perché non è ancora una priorità nazionale
Le malattie respiratorie croniche rappresentano una delle principali sfide sanitarie del nostro tempo, con un impatto crescente sulla qualità di vita, sui sistemi sanitari e sulla produttività sociale. In questo panorama, alcune patologie rimangono ancora poco riconosciute, nonostante la loro diffusione e complessità clinica. Tra queste, le bronchiectasie non associate alla fibrosi cistica (Non FC) stanno emergendo come una condizione sempre più rilevante, caratterizzata da un andamento progressivo, un forte carico sintomatologico e un bisogno terapeutico ancora largamente insoddisfatto. La crescente attenzione della comunità scientifica e l’avanzamento della ricerca stanno contribuendo a ridefinire la comprensione di questa malattia, aprendo la strada a nuove strategie di gestione e a potenziali terapie mirate.
Le bronchiectasie sono una malattia infiammatoria cronica caratterizzata da una dilatazione caratteristica delle vie aeree, con accumulo di muco denso che favorisce un circolo vizioso di infezioni, infiammazione e danni irreversibili al tessuto polmonare. Nonostante siano la terza malattia cronica delle vie aeree più comune dopo asma e BPCO, rimangono spesso sottodiagnosticate e poco considerate. Per fare il punto su burden, gestione clinica e prospettive terapeutiche, Insmed ha promosso il media tutorial “Alla scoperta delle bronchiectasie: burden, gestione clinica, opzioni terapeutiche di oggi e di domani”, che ha riunito esperti internazionali per discutere l’evoluzione della malattia e le innovazioni in arrivo. Quando parliamo di bronchiectasie Non FC ci riferiamo alle bronchiectasie non associate alla fibrosi cistica, cioè tutte quelle forme che non dipendono dalla malattia genetica più nota e più studiata. Sono quindi le bronchiectasie che insorgono per cause diverse – infezioni pregresse, malattie immunitarie, alterazioni strutturali delle vie aeree, condizioni infiammatorie croniche – e che rappresentano la grande maggioranza dei casi nell’adulto.
Negli ultimi anni, il numero di diagnosi di bronchiectasie non associate alla fibrosi cistica è aumentato, raggiungendo circa 680 casi ogni 100.000 persone a livello globale, con una prevalenza maggiore nelle donne. In Italia si stimano circa 130 casi ogni 100.000 abitanti. Tuttavia, la diagnosi arriva spesso dopo anni di sintomi: in molti casi più di un decennio. “Le bronchiectasie rappresentano oggi una patologia respiratoria cronica molto più frequente di quanto si sia ritenuto per anni, anche nel nostro Paese” ha spiegato Stefano Aliberti, professore ordinario di Malattie dell’Apparato Respiratorio a Humanitas University e Direttore dell’UO di Pneumologia di IRCCS Humanitas Research Hospital. “Uno dei principali problemi resta il ritardo diagnostico, con tempi che possono superare i 5–7 anni e che espongono i pazienti a misdiagnosi, trattamenti inappropriati e a una progressione del danno polmonare”. I sintomi condizionano la qualità di vita. Tosse persistente, produzione di espettorato, fiato corto e infezioni ricorrenti limitano la capacità di lavorare, svolgere attività quotidiane e mantenere relazioni sociali. Le riacutizzazioni, spesso imprevedibili, richiedono cicli di trattamento di 2–4 settimane e comportano un forte impatto fisico e psicologico, oltre a un aumento del rischio di ospedalizzazione e mortalità. Secondo Aliberti, “le bronchiectasie determinano un carico clinico rilevante, fatto di tosse ed espettorazione cronica, infezioni ricorrenti e frequenti riacutizzazioni, spesso associate a infezione batterica cronica e infiammazione neutrofilica. In questo contesto, il ruolo del team multidisciplinare dedicato è centrale per superare la frammentazione delle cure e garantire una presa in carico continuativa e personalizzata”.
Ad oggi non esiste un farmaco specificamente approvato per il trattamento delle bronchiectasie Non FC. Le terapie disponibili mirano a gestire i sintomi, trattare le infezioni e contenere le conseguenze del danno strutturale. Tuttavia, molti pazienti incontrano difficoltà nell’accesso ai trattamenti e alla presa in carico specialistica, spesso priva di un adeguato supporto multidisciplinare che dovrebbe includere fisioterapia respiratoria e sostegno psicologico. L’uso prolungato di antibiotici è un pilastro della gestione clinica, ma comporta rischi significativi. La pressione antibiotica costante favorisce la selezione di ceppi resistenti, alimentando un circolo vizioso tra infezione cronica, infiammazione persistente e riduzione dell’efficacia terapeutica.
“L’esposizione continuativa agli antibiotici esercita una pressione selettiva che, nel tempo, favorisce la comparsa di ceppi batterici resistenti e riduce progressivamente l’efficacia delle opzioni terapeutiche disponibili” ha sottolineato Francesco Blasi, professore ordinario di Malattie Respiratorie all’Università degli Studi di Milano e Direttore del Dipartimento di Area Medica e della SC Pneumologia e Fibrosi Cistica del Policlinico di Milano. “Le terapie attualmente disponibili mirano a contenere i sintomi e rallentare la progressione del danno, ma presentano limiti evidenti legati alla resistenza antibiotica, agli effetti collaterali e alla sostenibilità nel lungo periodo”. Le innovazioni terapeutiche in corso di sviluppo puntano a intervenire direttamente sui meccanismi biologici che sostengono l’infiammazione cronica, superando l’approccio puramente sintomatico. L’obiettivo è ridurre le riacutizzazioni, prevenire il deterioramento della funzionalità polmonare e rendere il percorso di cura più sostenibile. “La ricerca scientifica sta analizzando strategie più personalizzate basate su fenotipi, endotipi, microbioma e biomarcatori predittivi di riacutizzazione” ha aggiunto Blasi. “Questo cambiamento di paradigma potrebbe rappresentare un passo rilevante nel tentativo di ridurre la progressione della malattia e limitare il ricorso ripetuto agli antibiotici nel lungo termine”.
Nonostante la crescente diffusione e il forte impatto clinico, le bronchiectasie non sono ancora considerate una priorità di salute pubblica in Italia. Questa mancanza di riconoscimento limita la visibilità della malattia nella formazione medica, nella pratica clinica e nelle strategie sanitarie, contribuendo a sottodiagnosi e ritardi terapeutici. Per migliorare diagnosi precoce e assistenza, gli esperti sottolineano la necessità di: (1) riconoscere le bronchiectasie Non FC come malattie respiratorie croniche rilevanti a livello nazionale, (2) adottare linee guida basate sulle evidenze, (3) garantire un coordinamento efficace delle cure, (4) integrare la patologia nelle strategie di sanità pubblica.
Il crescente interesse scientifico e l’arrivo di nuove terapie in sviluppo rappresentano un’opportunità per ridefinire la gestione delle bronchiectasie Non FC. Ma perché questo cambiamento si traduca in benefici concreti, è necessario un impegno sistemico che includa diagnosi più tempestive, percorsi assistenziali strutturati e un riconoscimento istituzionale della patologia. Solo così sarà possibile offrire ai pazienti un futuro in cui la malattia non sia più trascurata, ma affrontata con strumenti adeguati, competenze multidisciplinari e terapie finalmente mirate.
