Un importante passo avanti nella comprensione dell’epilessia è stato compiuto grazie a uno sforzo internazionale senza precedenti che ha portato alla creazione della mappa genetica più completa mai realizzata dei geni associati a questa complessa malattia neurologica.
Un importante passo avanti nella comprensione dell’epilessia è stato compiuto grazie a uno sforzo internazionale senza precedenti che ha portato alla creazione della mappa genetica più completa mai realizzata dei geni associati a questa complessa malattia neurologica. Pubblicato sulla rinomata rivista scientifica Nature Genetics, questo studio rappresenta una pietra miliare nella ricerca sull’epilessia e offre nuove prospettive per migliorare la diagnosi e la cura di milioni di persone colpite da questa patologia.
Il consorzio di ricerca, composto da scienziati attivi in diversi paesi, ha condotto un’analisi genetica su un vasto campione di individui, coinvolgendo quasi 30.000 persone con epilessia di vario tipo e 52.500 persone senza la malattia. Questo confronto ha rivelato differenze significative nel loro DNA, indicando chiare aree genetiche che potrebbero svolgere un ruolo chiave nello sviluppo dell’epilessia. In particolare, sono emerse 26 regioni genetiche distinte, di cui 19 specificamente associate a una forma particolare di epilessia nota come “epilessia genetica generalizzata” (GGE).
All’interno di queste regioni del DNA, i ricercatori hanno individuato 29 geni che presumibilmente contribuiscono all’insorgenza dell’epilessia. Ciò apre la strada alla comprensione delle basi genetiche della malattia e all’identificazione di potenziali bersagli per nuove terapie. Ciò che è emerso è che le differenze genetiche tra i vari tipi di epilessia, in particolare tra le forme “focali” e “generalizzate”, sono rilevanti per il trattamento.
Le proteine che trasportano gli impulsi elettrici tra i neuroni del cervello, tra gli altri fattori, sono risultate cruciali per le forme generalizzate di epilessia. Questa scoperta potrebbe aprire la strada allo sviluppo di trattamenti mirati che prendono di mira questi processi neurali specifici.
Secondo il professor Gianpiero Cavalleri, docente di Genetica umana presso la Scuola di Farmacia e Scienze Biomolecolari del Royal College of Surgeons in Irlanda (RCSI), “Comprendere meglio le basi genetiche dell’epilessia è fondamentale per sviluppare nuove opzioni terapeutiche e, di conseguenza, una migliore qualità di vita per gli oltre 50 milioni di persone che ne soffrono a livello globale.”
Un aspetto intrigante dello studio è l’identificazione di geni di rischio che sono il bersaglio di molti dei farmaci attualmente utilizzati per trattare l’epilessia. Tuttavia, i dati raccolti hanno anche suggerito nuove vie terapeutiche basate su farmaci precedentemente utilizzati per altre patologie, ma che potrebbero rivelarsi altrettanto efficaci nell’affrontare l’epilessia.
“L’identificazione dei cambiamenti genetici associati all’epilessia ci permetterà di migliorare la diagnosi e la classificazione dei diversi sottotipi di epilessia. Questo, a sua volta, guiderà i medici nella scelta delle strategie terapeutiche più vantaggiose, riducendo al minimo le crisi,” afferma il consulente neurologo Colin Doherty del St James’s Hospital.
In sintesi, questa mappa genetica rappresenta un passo cruciale nella ricerca sull’epilessia, aprendo la strada a nuovi orizzonti per una migliore comprensione e gestione della malattia. Le implicazioni di questo studio potrebbero portare a una significativa miglioria nella qualità di vita di milioni di pazienti affetti da epilessia, fornendo speranza per futuri trattamenti più mirati ed efficaci.
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