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Gli screening neonatali tra rivoluzione terapeutica e nuove speranze per i pazienti con malattie genetiche rare

Gli screening neonatali sono un tema complesso in cui la ricerca sta facendo passi da gigante. In questo campo il riconoscimento precoce della malattia è la parola d’ordine. Alberto Burlina è Direttore dell’Uoc Malattie metaboliche ed ereditarie dell’Azienda ospedaliera universitaria di Padova, e presenta il quadro italiano delle malattie rare. 

“Lo screening neonatale esteso, che avviene nei primi giorni di vita del neonato, rappresenta per l’Italia un qualcosa di unico e di estremamente importate nel panorama della prevenzione in Europa, siamo infatti il Paese che ha un programma di screening più avanzato per malattie metaboliche ereditarie, un programma che per legge copre tutto il territorio nazionale e che attualmente già interessa più di 40 differenti malattie metaboliche ereditarie”.

LE MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE 

Si tratta di malattie estremamente serie, complesse, gravi – prosegue il professor Burlina – e solo un riconoscimento precoce permette di cambiare radicalmente la loro prognosi. Recentemente, a questo pannello già robusto di malattie, si sono aggiunte altre patologie, un po’ differenti alcune, come lo screening per l’atrofia muscolare spinale, lo screening per le immuno-deficienze e lo screening per altre malattie metaboliche ereditarie con particolare focus per le malattie lisosomiali. Queste malattie anch’esse si presentano o nei primi giorni o addirittura nei primi anni di vita ma recentemente hanno tratto un grande beneficio da nuovi protocolli terapici”. 

LA RIVOLUZIONE TERAPEUTICA 

Se in passato la gravità di queste malattie comportava di considerarle come “malattie senza speranza”, negli ultimi 10 anni abbiamo avuto un’esplosione di terapie e con la possibilità anche di applicare terapie geniche che hanno cambiato il decorso della malattia “Ma essendo malattie genetiche la cosa più importante è la prevenzione e il riconoscimento precoce” sottolinea il professor Burlina. “Poiché sono malattie complesse, solo lo screening neonatale permette di eseguire test, altrimenti al giorno d’oggi possibili solo in pochi laboratori, e pertanto creare un ritardo diagnostico che è spesso fatale. Con lo screening questa catena si interrompe e si inizia una nuova era per queste malattie”. 

UN MESSAGGIO DI SPERANZA E UN MONITO

Il messaggio di speranza è forte e chiaro. “Si è aperta una nuova pagina per le malattie rare di cui il nostro Paese offre dal punto di vita legislativo opportunità uniche, sia con il testo di legge sullo screening neonatale esteso, sia con la recente applicazione della legge sulle malattie rare, pertanto abbiamo finalmente invertito la rotta di queste patologie ma hanno ancora bisogno di estrema attenzione: i centri sono pochi e oberati di lavoro, di converso ci sono tante terapie” sottolinea Alberto Burlina. 

C’è però un monito: “Una terapia non è universale, va ovviamente personalizzata ed è molto importante che il paziente sia in uno stato fisico non compromesso – prosegue il professore Burlina – e per raggiungere questa situazione è solo attraverso la precoce diagnosi, soprattutto con lo screening neonatale esteso, ma anche con delle capacità diagnostiche da parte della classe medica (che nel corso degli anni si sono evolute) che potremmo dare un messaggio di speranza positivo per le persone che purtroppo sono affette da malattie generiche rare”. 

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