Prosegue la roadmap di Motore Sanità sulle epilessie rare, patologie neurologiche croniche ad alto impatto sociale, stigmatizzate e poco narrate dai mezzi di comunicazione. Obiettivo: portarle all’attenzione della società e delle istituzioni.
Le epilessie farmacoresistenti rappresentano circa il 30% di tutte le forme di epilessia, sono caratterizzate da una ampia variabilità eziopatogenetica e clinica, e necessitano di competenze e conoscenze dedicate. Molte di queste epilessie “non responder” sono epilessie rare, per lo più ad esordio in età pediatrica, con tendenza alla cronicità e quindi con un impatto psico-sociale impegnativo.
Prosegue la roadmap di Motore Sanità sulle epilessie rare, patologie neurologiche croniche ad alto impatto sociale, stigmatizzate e poco narrate dai mezzi di comunicazione. Obiettivo: portarle all’attenzione della società e delle istituzioni, in tutto il territorio nazionale
“Chi soffre di una epilessia rara deve affrontare una patologia in genere molto severa che oltre le crisi epilettiche comporta deficit cognitivi e disturbi comportamentali” spiega Oriano Mecarelli, Past President LICE, già Sapienza, Università di Roma, Dipartimento Neuroscienze Umane. “Queste forme rientrano tra le encefalopatie epilettiche e dello sviluppo che comportano gradi variabili di disabilità e i problemi sono avvertiti soprattutto dai familiari/caregivers. In generale dall’epilessia non si guarisce; alcune forme soprattutto dell’età infantile si risolvono ma non è il caso delle forme più severe”.
Come continua a spiegare il professore Mecarelli, nelle epilessie rare la speranza è di riuscire a raggiungere un controllo accettabile delle crisi per ottenere una qualità di vita discreta. “Dal punto di vista medico è importante quindi riuscire ad impostare una terapia che controlli le crisi senza produrre effetti avversi troppo importanti. Per superare le difficoltà psicosociali occorrerebbe una legislazione che assicuri la difesa di tutti i diritti e un sostegno effettivo a vari livelli affinché alle limitazioni conseguenti alla patologia non si associno barriere sociali” conclude Oriano Mecarelli.
La voce dei pazienti è stata portata anche da Francesca Macari di Alleanza Epilessie Rare/Sclerosi tuberosa che ha messo in evidenza la necessità di costruire una rete medica. “La Sclerosi tuberosa, malattia genetica rara, dall’incidenza paria a 1/6000, provoca formazioni di tumori benigni in tutto il corpo e tra le varie manifestazioni c’è l’epilessia con tutte le sue complicazioni come in altre malattie rare. La cronicità e la varietà delle manifestazioni di questa patologia richiedono l’intervento di specialisti differenti e ha bisogno quindi di PDTA o linee guida condivise per la presa in carico sia pediatrica che adulta dove la costruzione di una rete medica risulta sempre più complicata ma necessaria”.
Fabrizio Farnetani, rappresentante dell’Associazione UNIAMO ha rimarcato che “le epilessie sono patologie ad alto impatto sulla qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie. Le epilessie rare poi si contraddistinguono per la difficoltà di diagnosi, specialmente quella genetica, e per la farmaco-resistenza in un contesto già critico, perché spesso l’epilessia si somma a devastanti patologie multiorgano. Quindi è fondamentale per il servizio sanitario nazionale implementare quanto previsto nel PNMR appena approvato, migliorando le procedure di diagnosi genetica, predisponendo i Pdta e rendendo più efficiente la presa in carico territoriale dei pazienti e delle loro famiglie per alleviare il carico assistenziale”.
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