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Malattie rare SMA e terapie geniche

Alle speranze generatesi dalla ricerca che finalmente ha prodotto farmaci specifici per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale (SMA), dando nuove speranze ai pazienti affetti da questa malattia rara, si affacciano all’orizzonte scenari nuovi, rappresentati dall’applicazione delle terapie geniche. Esse rappresentano nuove strategie di trattamento molto attese: e finalmente a maggio 2019 è stata approvata in USA la prima di queste terapie (onasemnogene abeparvovec-xioi) indicata per i bambini sotto i due anni di età con mutazioni del gene SMN1 e che necessita di un’unica somministrazione.

“Nello studio principale tutti i bambini erano vivi alla conclusione del trial e molti erano in grado di sedersi, rotolare, gattonare e giocare, mentre alcuni potevano anche muovere qualche passo: un simile livello di efficacia, da parte di una terapia somministrata una tantum, fornisce una grande speranza alle famiglie che combattono contro la SMA1”, ha dichiarato Jerry Mendell del Nationwide Children’s Hospital di Columbus (Ohio, USA) principale ricercatore dello studio.

Il via libera è atteso in Italia nei primi mesi del 2021.

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