In vista della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2025, che si celebra ogni anno l’ultimo giorno di febbraio, Sanofi ha presentato la sua nuova campagna di sensibilizzazione, intitolata #ChiamalePerNome. Questa iniziativa si propone di accrescere la consapevolezza del pubblico riguardo alle malattie rare e all’impatto che queste condizioni hanno su pazienti, familiari e caregiver.
Le malattie rare, pur colpendo oltre 2 milioni di persone in Italia, continuano a essere un argomento poco conosciuto e spesso frainteso. La campagna di Sanofi mira a mettere in luce le sfide quotidiane che affrontano coloro che convivono con queste patologie, evidenziando l’importanza di un linguaggio rispettoso e privo di pregiudizi. Non solo, ma l’iniziativa si propone anche di combattere i miti e gli stereotipi che possono disumanizzare l’esperienza di vita dei pazienti.
Ogni persona con una malattia rara ha un nome, una storia e una voce che meritano di essere conosciute e ascoltate, non dovrebbero essere ridotte a semplici etichette che esaltano o amplificano il loro valore, o peggio, che suscitano compassione. La campagna #ChiamalePerNome sarà accompagnata da un video emozionale, disponibile sui canali social a partire dal 28 febbraio. Questo video si concentrerà sull’importanza della scelta delle parole quando si parla di malattie rare, enfatizzando come un linguaggio empatico e rispettoso possa contribuire a una migliore comprensione e accettazione.
Il messaggio principale della campagna è netto: assicurare una diagnosi tempestiva e precisa delle malattie rare, affinché nessun paziente rimanga senza risposte. L’obiettivo è promuovere una comprensione più profonda e una maggiore empatia nei confronti di chi vive con malattie rare, per garantire che ogni voce venga ascoltata e rispettata. “Siamo orgogliosi di manifestare anche quest’anno il nostro impegno”, ha scritto Marcello Cattani, presidente e amministratore delegato Sanofi Italia e Malta. “Abbiamo un’expertise specifica nelle malattie da accumulo lisosomiale e in diverse patologie rare del sangue, con una decina progetti di ricerca clinica in fase 2 e 3 già avviati. Nel quotidiano siamo al fianco dei pazienti, delle associazioni e del mondo istituzionale per contribuire a colmare il gap legislativo ed assistenziale per le persone con malattia rara, gli ostacoli nell’accesso alle terapie innovative e nella diagnosi tempestiva”.
Sono più di settemila le tipologie di malattie rare oggi conosciute, molte delle quali invalidanti e prive di terapie risolutive. Tra queste, un gruppo di particolare rilevanza è rappresentato dalle malattie da accumulo lisosomiale, patologie metaboliche ereditarie di origine genetica che possono compromettere anche seriamente la funzionalità di organi e apparati vitali e si manifestano prevalentemente nei primi anni di vita. Se non adeguatamente e tempestivamente trattate, possono incidere profondamente sulla qualità della vita dei pazienti e, in alcuni casi, anche sulla loro stessa sopravvivenza. Tra le principali patologie appartenenti a questo gruppo figurano la malattia di Gaucher, la malattia di Anderson-Fabry, la malattia di Pompe, la Mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) e il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD). La diagnosi precoce è un fattore determinante per contrastare la progressione di queste patologie, ma attualmente si sta ancora lavorando affinché lo screening neonatale esteso per queste patologie sia implementato uniformemente su tutto il territorio nazionale.
Le malattie rare del sangue rappresentano un ulteriore ambito di particolare complessità, con patologie che possono avere conseguenze gravi e imprevedibili. Tra queste, la Porpora Trombotica Trombocitopenica Acquisita (aTTP) è una grave malattia autoimmune della coagulazione che può manifestarsi con eventi acuti e improvvisi, mettendo a rischio organi vitali come cuore, cervello e reni. In queste condizioni, l’intervento tempestivo della medicina d’emergenza-urgenza risulta cruciale per evitare esiti potenzialmente fatali e garantire un trattamento efficace. Il rapido riconoscimento dei sintomi e l’accesso a cure specialistiche possono fare la differenza nella gestione della patologia, riducendo il rischio di complicanze e migliorando l’aspettativa di vita dei pazienti.
A partire dagli anni ‘80, grazie al lavoro pionieristico della biotech americana Genzyme, poi acquisita da Sanofi, sono state sviluppate le prime terapie enzimatiche sostitutive, che hanno rappresentato una svolta nella gestione delle patologie da accumulo lisosomiale. Negli ultimi anni, l’azienda ha esteso il campo d’azione alle malattie rare del sangue, introducendo in Italia il primo anticorpo monoclonale per il trattamento della Porpora Trombotica Trombocitopenica Acquisita (aTTP). Sanofi continua così a investire nella ricerca e nello sviluppo di nuove soluzioni terapeutiche, con l’obiettivo di migliorare la qualità di vita delle persone che convivono con una malattia rara e delle loro famiglie. Tra le molecole in fase avanzata di sviluppo clinico figurano terapia per patologie come la trombocitopenia immune, la malattia di Pompe a esordio infantile, la malattia di Fabry e la malattia di Gaucher di tipo 3, l’anemia emolitica autoimmune da anticorpi caldi, la carenza di alfa-1 antitripsina e l’emofilia A e B.
