La Commissione Europea autorizza l’immissione in commercio di Waskyr, sviluppato al San Raffaele Tiget di Milano. Storica impresa per una rara malattia dell’infanzia, un riconoscimento al talento degli scienziati italiani
La sindrome di Wiskott-Aldrich è una delle malattie genetiche rare più complesse da affrontare: un difetto del sistema immunitario che si manifesta già nei primi mesi di vita, con infezioni ricorrenti, sanguinamenti, eczema e un rischio elevato di sviluppare malattie autoimmuni e tumori. Per decenni, l’unica opzione terapeutica potenzialmente risolutiva è stato il trapianto di cellule staminali ematopoietiche, possibile però solo in presenza di un donatore familiare compatibile. Oggi, grazie ai progressi della terapia genica, si apre una nuova prospettiva. La Commissione Europea ha infatti autorizzato l’immissione in commercio di Waskyr, la prima terapia genica per la sindrome, sviluppata in Italia grazie al lavoro dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget).
L’annuncio arriva dalla Fondazione Telethon, che sottolinea come questo traguardo rappresenti il culmine di un percorso scientifico e regolatorio durato anni. La terapia è frutto di un lavoro iniziato nei laboratori del SR-Tiget, centro di eccellenza internazionale nato dalla collaborazione tra Fondazione Telethon e IRCCS Ospedale San Raffaele. Il via libera europeo segue l’approvazione già ottenuta negli Stati Uniti, rendendo Waskyr una delle poche terapie geniche al mondo ad aver superato con successo entrambe le valutazioni regolatorie.
Fondazione Telethon, si legge in una nota, è «la prima organizzazione non profit ad aver completato con successo lo sviluppo di una terapia genica, portandola dalla ricerca di laboratorio fino all’approvazione regolatoria sia negli Stati Uniti sia nell’Unione Europea». Un risultato che testimonia la solidità di un modello di ricerca capace di trasformare scoperte accademiche in soluzioni terapeutiche concrete. Ilaria Villa, Direttrice Generale di Fondazione Telethon, sottolinea il significato profondo di questo passaggio: «L’autorizzazione della Commissione Europea segna il completamento di un lungo e rigoroso percorso regolatorio, rendendo questa terapia approvata sia in Europa che negli Stati Uniti. Questo traguardo testimonia la solidità di un modello costruito nel tempo, capace di accompagnare una scoperta nata dalla ricerca accademica no profit fino all’approvazione da parte delle massime autorità regolatorie internazionali. Rafforza inoltre il nostro impegno a trasformare la ricerca sulle malattie genetiche rare in soluzioni terapeutiche concrete, capaci di generare un reale impatto clinico e di offrire ai pazienti e alle loro famiglie prospettive di trattamento durature».
La sindrome di Wiskott-Aldrich è causata da mutazioni nel gene WAS, un errore che compromette la funzionalità delle cellule del sistema immunitario e delle piastrine. La terapia genica interviene correggendo il difetto genetico nelle cellule staminali ematopoietiche del paziente, che vengono prelevate, modificate in laboratorio e reinfuse. Questo approccio permette di ripristinare una funzione immunitaria adeguata e di ridurre le complicanze ematologiche, offrendo un’alternativa concreta a chi non può accedere al trapianto da donatore compatibile.
Alessandro Aiuti, Vicedirettore del SR-Tiget e primario di Immunoematologia Pediatrica dell’IRCCS Ospedale San Raffaele, evidenzia il significato più ampio di questo risultato: «Il via libera della Commissione europea è la dimostrazione che la ricerca traslazionale, sostenuta da una visione di lungo periodo, è in grado di generare terapie che possono ridefinire in modo sostenibile gli standard di trattamento delle malattie genetiche rare». Il percorso intrapreso mostra infatti come la collaborazione tra ricerca accademica, clinica e organizzazioni non profit possa produrre innovazioni capaci di raggiungere i pazienti, superando le barriere che spesso limitano lo sviluppo di terapie per patologie ultrarare.
L’approvazione europea di Waskyr non rappresenta solo un traguardo per la sindrome di Wiskott-Aldrich, ma anche un segnale importante per l’intero settore delle malattie genetiche rare. Dimostra che è possibile portare una terapia genica dalla fase preclinica fino all’autorizzazione regolatoria, anche quando il percorso è sostenuto da un ente non profit. Per i pazienti e le loro famiglie, significa avere finalmente accesso a un trattamento che può cambiare la storia naturale della malattia. Per la comunità scientifica, è la conferma che investire nella ricerca di lungo periodo può generare soluzioni innovative e sostenibili. Per il sistema sanitario, è un passo verso un futuro in cui le terapie avanzate diventano parte integrante della cura delle malattie rare.
Waskyr segna così un nuovo capitolo nella medicina di precisione e nella terapia genica, aprendo la strada a ulteriori sviluppi e consolidando il ruolo dell’Italia come uno dei poli più avanzati al mondo in questo campo.
