Una nuova opzione terapeutica sottocute ogni 4 settimane per ridurre il carico di cura grazie all’avvento di Crovalimab, anticorpo monoclonale di Roche approvato da Aifa
Le malattie rare rappresentano una sfida complessa per la medicina contemporanea: diagnosi difficili, sintomi spesso sfumati, percorsi terapeutici lunghi e impegnativi. Per chi convive con queste condizioni, ogni innovazione non è soltanto un avanzamento scientifico, ma un cambiamento concreto nella quotidianità. Tra le patologie ematologiche più insidiose rientra l’emoglobinuria parossistica notturna, una malattia che, pur colpendo un numero limitato di persone, ha un impatto profondo sulla salute e sulla qualità di vita. Comprenderne i meccanismi è essenziale per cogliere il valore delle nuove terapie oggi disponibili.
L’emoglobinuria parossistica notturna (EPN) è una malattia rara e cronica del sangue causata da una mutazione acquisita nelle cellule staminali ematopoietiche. Questa alterazione determina la produzione di globuli rossi fragili, privi di specifiche proteine protettive, rendendoli vulnerabili da parte del sistema del complemento. Il risultato è un’emolisi che può avvenire sia all’interno dei vasi sanguigni sia negli organi deputati alla filtrazione, come fegato e milza.
Le manifestazioni cliniche sono spesso subdole: stanchezza intensa, dispnea, dolore addominale, cefalea. A questi sintomi si aggiungono complicanze severe come anemia marcata, trombosi e danno renale. “Si stima che l’EPN colpisca dalle 10 alle 20 persone ogni milione, con l’Italia che conta attualmente circa 1.000 persone affette da questa patologia”, spiega Bruno Fattizzo, medico ematologo e ricercatore universitario presso il Dipartimento di Oncologia e Oncoematologia dell’Università di Milano, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico. “In assenza di un trattamento efficace, la prognosi è severa”.
La diagnosi è spesso tardiva proprio a causa della natura aspecifica dei sintomi, che possono essere confusi con altre condizioni. Negli ultimi anni, l’introduzione degli inibitori del C5 ha rappresentato una svolta, normalizzando la sopravvivenza e riducendo in modo significativo l’emolisi e gli eventi trombotici. Tuttavia, queste terapie richiedono somministrazioni endovenose a vita e frequenti accessi ospedalieri, con un impatto rilevante sulla vita personale, lavorativa e sociale dei pazienti.
È in questo contesto che si inserisce Crovalimab, anticorpo monoclonale sviluppato da Roche e approvato da AIFA in prima linea per il trattamento dell’EPN. La terapia è indicata per adulti e adolescenti dai 12 anni in su, anche quelli già trattati con inibitori del C5. Crovalimab è progettato per bloccare il sistema del complemento legandosi alla proteina C5 e inibendo l’ultimo passaggio della cascata, garantendo un’azione rapida e duratura. La Commissione europea ne ha approvato l’uso nell’agosto 2024 sulla base dei risultati dello studio di Fase III COMMODORE 2. La molecola utilizza una tecnologia di riciclo che le consente di legarsi più volte alla proteina C5, prolungando l’effetto terapeutico con un volume ridotto di farmaco. Questo permette una somministrazione sottocutanea ogni quattro settimane, eseguibile anche a domicilio dopo la dose di carico endovenosa. “L’attuale standard di cura è gravato da somministrazioni endovenose a vita, necessità di frequenti accessi ospedalieri e un impatto significativo sulla vita personale, lavorativa e sociale dei pazienti”, osserva Valentina Giai, medico specialista presso la SC Ematologia dell’AOU Città della Salute e della Scienza di Torino – PO Molinette. “Crovalimab segna un ulteriore passo avanti nella riduzione del carico terapeutico e rappresenta la scelta di preferenza per l’84% dei pazienti rispetto ad altri inibitori endovenosi, principalmente per la facilità di somministrazione, il minor numero di visite ospedaliere e il tempo ridotto richiesto dal trattamento”.
Anche le associazioni pazienti sottolineano il valore di un’innovazione che incide sulla quotidianità. “Da oltre 15 anni AIEPN è al fianco delle persone che convivono con l’emoglobinuria parossistica notturna, lavorando per aumentare la consapevolezza sulla patologia, favorire diagnosi tempestive e tutelare i diritti dei pazienti”, afferma Annalisa Lazzini, Presidente di AIEPN – Associazione Italiana Emoglobinuria Parossistica Notturna. “L’innovazione terapeutica rappresenta un passo fondamentale per migliorare non solo la gestione della malattia, ma anche l’autonomia, l’esperienza di cura e la qualità di vita”.
Un impegno condiviso da Roche, che ha investito nello sviluppo di una molecola pensata per coniugare efficacia clinica e sostenibilità del percorso di cura. “Con il nostro impegno in ricerca e sviluppo vogliamo offrire risposte sempre più efficaci e sostenibili alle persone che convivono con condizioni gravi e debilitanti come l’emoglobinuria parossistica notturna”, conclude Anna Maria Porrini, Direttore medico di Roche Italia. “L’ambizione è ottimizzare i percorsi e l’esperienza di cura, guardando non solo al controllo della malattia, ma anche al benessere complessivo dei pazienti e dei loro caregiver”. Con Crovalimab, la gestione dell’EPN entra in una nuova fase, in cui la scienza non solo cura, ma semplifica, alleggerisce il carico di incombenze, restituisce tempo e autonomia a chi convive con una malattia rara.
