Due mutazioni identificate dal Centro Ames spiegano l’aggressività dei tumori nei pazienti diabetici
Napoli, 17 luglio 2025 – Un importante passo avanti nella medicina di precisione arriva da un gruppo di ricercatori italiani. Il Centro Ames, con sedi a Napoli, Cernusco sul Naviglio (Milano) e Firenze, ha identificato due mutazioni genetiche in grado di spiegare perché i tumori siano più aggressivi nei pazienti affetti da diabete di tipo II.
Lo studio, pubblicato sull’International Journal of Cancer, rivela come le varianti genetiche p.V109G nel gene CDKN1B e p.P370R nel gene TCF7L2 svolgano un doppio ruolo: regolano il metabolismo del glucosio, aumentando la suscettibilità al diabete, e influenzano l’aggressività dei tumori del colon in fase avanzata.
Tra oltre 500 geni analizzati, solo queste due mutazioni si sono dimostrate associate a forme tumorali più gravi nei pazienti diabetici. “La loro presenza può chiarire i dati discordanti finora emersi negli studi internazionali,” spiegano i coautori Giovanni Savarese e Raffaella Ruggiero.
La ricerca si è basata su analisi bioinformatiche dei principali database mondiali, come The Cancer Genome Atlas (TCGA), e su test genetici effettuati su campioni clinici attraverso tecnologie di sequenziamento avanzate, tra cui Illumina NovaSeq 6000.
Il team è stato coordinato da Antonio Fico, direttore scientifico del Centro Ames, da anni promotore di un approccio integrato tra genetica, oncologia e diabetologia: “Questa scoperta rafforza l’importanza della ricerca traslazionale e dimostra come l’integrazione dei saperi possa produrre risultati concreti per i pazienti”.
Annamaria Colao, vicepresidente del Consiglio Superiore di Sanità, commenta: “Il diabete è una malattia complessa, con molteplici traiettorie genetiche. Se alcune di queste influenzano anche la biologia tumorale, comprenderle è fondamentale per prevenire e curare”.
Per Lucia Altucci, docente di oncologia molecolare e membro del board europeo per le terapie innovative: “Integrare i profili genetici metabolici e oncologici apre la strada a cure realmente personalizzate”.
Lo studio del Centro Ames rappresenta un esempio concreto di sanità integrata e medicina predittiva, in grado di superare le barriere tra discipline e costruire percorsi terapeutici su misura per ogni paziente.