I risultati conseguiti presso l’Istituto San Raffaele Telethon (SR-Tiget). Lo screening neonatale è indispensabile
Negli ultimi anni si sono fatti passi da gigante nel trattamento delle patologie eredofamiliari, le belle sorprese sono venute dalla terapia genica. Ora si può fermare la leucodistrofia metacromatica (MLD), una malattia rara che colpisce in età pediatrica. Recenti studi pubblicati sul prestigioso New England Journal of Medicine e condotti presso l’Istituto San Raffaele Telethon di Milano testimoniano che, se diagnosticata e trattata per tempo, questa grave patologia può essere si risolve con successo, preservando le capacità motorie e cognitive dei piccoli durante la crescita.
La MLD è una malattia causata da un difetto nel gene che produce un enzima fondamentale per la demolizione di specifiche sostanze nel sistema nervoso centrale. La sua progressiva perdita di funzione porta a una grave compromissione motoria e cognitiva, che spesso culmina in invalidità severa con prognosi infausta. La diagnosi avviene di solito nella prima infanzia, ma in molti casi arriva troppo tardi, quando i danni sono già irreversibili.
Il punto di svolta arriva con la terapia genica, una tecnica che utilizza cellule staminali ematopoietiche correttamente modificate geneticamente per ripristinare la produzione dell’enzima difettoso. Lo studio condotto al San Raffaele Telethon ha coinvolto 39 bambini affetti da leucodistrofia, trattati con questa terapia, e ha confrontato i risultati con quelli di 49 pazienti non trattati. Gli esiti sono sorprendenti: la terapia, somministrata prima dell’insorgenza dei sintomi, si dimostra in grado di preservare la capacità di camminare e di acquisire nuove competenze cognitive, riducendo di molto il rischio di deterioramento motorio e cognitivo.
La diagnosi precoce fa la differenza
Uno dei passaggi cruciali emersi dalla ricerca riguarda lo screening neonatale. I bambini trattati nella fase pre-sintomatica hanno conservato la capacità di camminare, spesso perduta nei primi anni di vita nei soggetti non trattati. La lotta contro la MLD, quindi, passa anche attraverso un’accurata diagnosi precoce. Tuttavia, in Italia, questa possibilità non è ancora diffusa su tutto il territorio: solo Toscana e Lombardia hanno attivato uno screening neonatale per questa malattia, mentre il resto del Paese resta in attesa di una normativa più snella che permetta di implementare un panel nazionale di test.
La richiesta di un intervento legislativo
Il problema è stato evidenziato da più parti: la Fondazione Telethon, insieme all’associazione ‘Voa Voa amici di Sofia’, ha lanciato un appello affinché si introducano subito gli screening neonatali per la leucodistrofia in tutte le regioni, in modo da poter intervenire prima che i danni siano irreversibili. La richiesta si basa sui dati internazionali, che già in paesi come la Norvegia hanno incluso questa malattia nei pannelli di screening nazionali senza dover passare da complicati progetti pilota.
Il presidente di Voa Voa, Guido De Barros, ha sottolineato come l’Italia stia vivendo un paradosso: “Siamo all’avanguardia nella diagnostica precoce e nella cura, ma questa eccellenza rischia di essere vanificata dalla mancanza di strumenti legislativi più efficaci”. La speranza è che presto tutte le regioni italiane possano adottare lo screening neonatale universale, garantendo così a tutti i bambini la possibilità di beneficiare di una terapia che può cambiare la loro vita.
I casi clinici
Tra le testimonianze più toccanti c’è quella di Gioia, una bambina di 2 anni e mezzo (la famiglia risiede nel Modenese), affetta da leucodistrofia metacromatica. Diagnosticata tardivamente nel 2024, la sua storia è diventata simbolo di quanto sia importante intervenire precocemente. La mamma di Gioia, supportata dall’associazione, ha raccontato il percorso difficile, ma anche la speranza rinnovata grazie alle innovazioni terapeutiche.
In un video diffuso online, anche il cantante Nek ha partecipato all’appello per l’introduzione dello screening neonatale in Emilia-Romagna, e ha ribadito come la diagnosi precoce possa fare la differenza tra una vita gravemente compromessa e un’esistenza vissuta senza perdere autonomia.
La scommessa del sistema sanitario
L’indagine ha evidenziato che i bambini trattati precocemente hanno mantenuto la capacità di camminare, capacità che nei soggetti non trattati si perdeva nei primi anni di vita. Dal punto di vista cognitivo, quasi tutti i pazienti trattati con terapia genica hanno mostrato benefici, continuando ad acquisire nuove competenze, a differenza del gruppo di controllo che mostrava un deficit e perdita delle capacità comunicative.
Nonostante i risultati promettenti, l’accesso agli screening neonatali rimane limitato da barriere legislative e organizzative. La mancata inclusione della leucodistrofia nei Lea (Livelli Essenziali di Assistenza) e l’assenza di uno schema di trattamento uniforme in Italia impediscono a molti bambini di beneficiare di interventi tempestivi.
Abbiamo riferito più volte dei progressi messi a segno nel trattamento della leucodistrofia. Il coordinatore del gruppo di studio, Alessandro Aiuti, foto sotto, ha affermato che “abbiamo finalmente a disposizione una terapia in grado di cambiare il decorso di una malattia grave, se si interviene in tempo. È fondamentale disporre di un test di screening neonatale anche per questa malattia”. La strada da fare è ancora lunga, ma le prospettive sono incoraggianti: la terapia genica si sta affermando come una soluzione efficace. Si tratta ora di tradurre queste scoperte in politiche sanitarie condivise e di garantire a ogni bambino, in Italia, la possibilità di una diagnosi precoce e di un intervento tempestivo.
