SIMG, SIMI e UNIAMO firmano un accordo che coinvolge 11mila professionisti per rafforzare la collaborazione tra territorio e ospedale, potenziare la diagnosi precoce e migliorare i percorsi assistenziali
Le malattie rare rappresentano una delle sfide più complesse per i sistemi sanitari moderni. La loro bassa prevalenza, la grande eterogeneità clinica e la necessità di competenze multidisciplinari rendono il percorso diagnostico spesso lungo e tortuoso. Per molti pazienti, ottenere una diagnosi significa affrontare anni di visite, ricoveri, esami e consulti specialistici senza risposte chiare. In questo scenario, la capacità del territorio di intercettare precocemente i segnali della malattia e di attivare percorsi coordinati con gli specialisti diventa un elemento cruciale per migliorare la qualità della vita e l’accesso alle cure. È proprio su questo fronte che nasce una nuova alleanza tra medici di medicina generale, internisti e associazioni dei pazienti.
Una rete strutturata tra medici di medicina generale e internisti per ridurre i tempi di diagnosi delle malattie rare e migliorare la presa in carico dei pazienti: è questo l’obiettivo dell’accordo presentato a Roma tra la Società Italiana dei Medici di Medicina Generale e delle Cure Primarie (SIMG), la Società Italiana di Medicina Interna (SIMI) e UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare. L’intesa arriva a pochi giorni dalla Giornata Mondiale delle Malattie Rare del 28 febbraio e prevede percorsi formativi congiunti, campagne di sensibilizzazione e la costruzione di un modello stabile di collaborazione tra territorio e ospedale, coinvolgendo una rete di 11mila professionisti.
L’obiettivo è dichiarato: ridurre i tempi diagnostici, migliorare la risposta assistenziale, rendere più efficienti i percorsi di cura e razionalizzare l’accesso ai servizi ospedalieri, nel rispetto dei vincoli economici. Una necessità urgente, considerando che in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni diecimila abitanti e circa 19.000 nuovi casi segnalati ogni anno, secondo il Registro Nazionale Malattie Rare dell’ Istituto Superiore di Sanità. Complessivamente, sono circa due milioni gli italiani interessati. Le malattie rare richiedono competenze multidisciplinari, continuità assistenziale e un forte coordinamento tra professionisti. Uno dei nodi principali resta il ritardo diagnostico, che può arrivare a 3-7 anni. In molti casi non esistono terapie specifiche, rendendo ancora più centrale il ruolo dell’assistenza territoriale e del monitoraggio clinico nel tempo. Il medico di famiglia, che conosce la storia clinica e personale del paziente, diventa così una figura essenziale.
“Il medico di medicina generale prende in carico i pazienti già diagnosticati, inclusi i bambini che transitano dall’età pediatrica all’età adulta, e quel 25% di malattie rare che vengono diagnosticate in età adulta”, spiega Alessandro Rossi, Presidente SIMG. “La sua funzione può essere sviluppata con un rafforzamento della cultura del sospetto diagnostico: deve saper cogliere alcuni segnali di allarme, le cosiddette ‘red flags’, e indirizzare tempestivamente il paziente verso percorsi specialistici appropriati per evitare il peregrinare tra ambulatori e reparti senza una diagnosi, la cosiddetta ‘sindrome di Ulisse’. Il nostro obiettivo è accorciare questo percorso, creando consapevolezza e strumenti concreti per intercettare prima i casi sospetti”.
Accanto al medico di famiglia, l’internista svolge un ruolo fondamentale nella gestione della complessità clinica, coordinando le informazioni e collaborando con il territorio per garantire continuità assistenziale. “È imperativo che entrambi i professionisti siano dotati delle risorse necessarie per affrontare queste complicazioni”, afferma Nicola Montano, Presidente SIMI. “Riconoscere e trattare le malattie rare richiede una cultura medica che consenta di identificare prontamente segnali e sintomi. Il ruolo del medico internista diventa complementare, apportando una preparazione specifica e un approccio diagnostico mirato. Affinché i pazienti possano ricevere l’aiuto di cui hanno bisogno, è essenziale promuovere una forte collaborazione tra questi professionisti e coinvolgere attivamente i pazienti”.
Un approccio condiviso anche da Raffaele Manna, coordinatore del working group Malattie Rare di SIMI, che sottolinea come “lavorando insieme sia possibile migliorare significativamente la qualità della vita delle persone colpite da una patologia rara, affrontando le sfide della malattia con competenza, umanità e determinazione”.
L’accordo prevede la redazione di un documento congiunto, l’attivazione di corsi di formazione e lo sviluppo di software gestionali per facilitare le diagnosi. “Le indicazioni istituzionali sono per un lavoro incentrato su indicatori trasversali, capaci di intercettare più malattie rare”, spiega Gaetano Piccinocchi, Tesoriere SIMG e componente del Comitato Nazionale Malattie Rare del Ministero della Salute. “Ad esempio, il paziente con numerosi ricoveri o ripetute visite specialistiche senza una diagnosi definitiva deve far pensare che ci si possa trovare di fronte a qualcosa di non comune. Serve uno sguardo sistemico per far emergere segnali deboli dai database. Un esempio concreto arriva dall’amiloidosi cardiaca: uno dei principali fattori associati è la sindrome del tunnel carpale, una correlazione non sempre riconosciuta nella pratica clinica”.
La collaborazione tra territorio e specialisti è la chiave per migliorare la vita dei pazienti. “Gli obiettivi di diagnosi precoce e presa in carico presso la propria residenza possono essere raggiunti solo con una stretta alleanza con chi, come i medici di medicina generale e gli internisti, vede il paziente nella sua interezza”, afferma Annalisa Scopinaro, Presidente UNIAMO Rare Diseases Italy. “La visione olistica è fondamentale per cogliere segni e sintomi e accompagnare nei percorsi di cura. Occorre rafforzare la rete territoriale e integrarla nella rete delle malattie rare, con collaborazioni strutturate con gli specialisti e l’uso di strumenti come teleassistenza, telemedicina e l’integrazione dell’intelligenza artificiale nei processi”. L’accordo tra SIMG, SIMI e UNIAMO rappresenta dunque un passo concreto verso un modello di presa in carico più efficace, capace di ridurre i ritardi diagnostici e migliorare la qualità dell’assistenza per milioni di persone che convivono con una malattia rara. Una rete che punta a trasformare la complessità in un percorso più rapido, umano e coordinato.
