La Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2025 accende i riflettori sulle malattie reumatologiche rare, evidenziando l’importanza della diagnosi precoce e delle innovazioni terapeutiche.
Le malattie reumatologiche rare costituiscono un insieme di patologie poco conosciute, ma che esercitano un forte impatto sulla qualità della vita dei pazienti. Anche se ciascuna di esse è relativamente rara, il loro basso livello di riconoscimento e la difficoltà nell’individuazione tempestiva complicano il percorso diagnostico e terapeutico, rendendo queste condizioni particolarmente difficili da trattare. In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2025, la Fondazione Italiana per la Ricerca in Reumatologia (FIRA) evidenzia le difficoltà che i pazienti affrontano quotidianamente e la necessità di un’attenzione crescente su questi temi.
Accesso a diagnosi e trattamento limitati
Le malattie reumatologiche rare sono un gruppo eterogeneo di patologie, che includono malattie auto-immuni e auto-infiammatorie, le cui cause sono ancora in gran parte sconosciute. Il Sistema Sanitario Nazionale (SSN) riconosce circa 30 malattie di questo tipo con esenzione, ma molte altre non sono ancora incluse nei protocolli ufficiali, limitando l’accesso a diagnosi rapide e trattamenti appropriati. Tra le categorie principali di malattie rare reumatologiche troviamo:
- connettiviti – queste malattie, tra cui la sclerosi sistemica e le miositi, colpiscono il tessuto connettivo, causando danni progressivi agli organi vitali e ai muscoli. La sclerosi sistemica porta a un irrigidimento della pelle e può danneggiare organi interni come cuore, reni e polmoni. Le miositi, d’altro canto, provocano debolezza e dolore muscolare, interferendo con la mobilità e la qualità della vita del paziente;
- vasculiti – sono malattie che causano l’infiammazione dei vasi sanguigni. Tra le più gravi, l’arterite gianto-cellulare provoca infiammazioni delle arterie di medio e grande calibro, con sintomi come mal di testa, dolore mandibolare e, nei casi più gravi, cecità. Le vasculiti ANCA-associate colpiscono i vasi sanguigni e hanno effetti su più organi, con una varietà di sintomi che includono insufficienza renale, danni polmonari e neurologici;
- malattie auto-infiammatorie – queste condizioni, che includono la malattia di Still e la febbre periodica ereditaria, si caratterizzano per episodi di infiammazione sistemica che interessano vari organi. La sindrome di VEXAS, scoperta nel 2021 grazie all’identificazione di un marcatore biologico, è un esempio di malattia auto-infiammatoria rara che attualmente non ha una cura definitiva, ma che continua a essere oggetto di intensa ricerca scientifica.
Approccio altamente specializzato
La diagnosi precoce delle malattie reumatologiche rare è estremamente difficile. I sintomi iniziali sono spesso vaghi e aspecifici come febbre persistente, stanchezza, perdita di peso e dolori articolari. Questi segni possono essere confusi con altre patologie più comuni, ritardando così l’individuazione della causa e aumentando il rischio di danni irreversibili agli organi. Per diagnosticare correttamente queste malattie, è necessario un approccio altamente specializzato, che prevede l’uso di test sierologici, tecniche di imaging avanzato come la risonanza magnetica e la capillaroscopia e in alcuni casi biopsie tissutali. Tuttavia, nonostante i progressi diagnostici, la somiglianza dei sintomi con altre malattie comuni rende il processo di identificazione precoce ancora un ostacolo significativo. Questo ritardo diagnostico può compromettere gravemente la prognosi del paziente, aumentando il rischio di complicazioni.
Nuovi marcatori diagnostici
Le malattie reumatologiche rare sono oggetto di progressi significativi nella ricerca, con l’obiettivo di migliorare sia la diagnosi precoce, sia il trattamento. Una delle aree di maggiore interesse è l’identificazione di nuovi marcatori diagnostici, che potrebbero permettere una rilevazione tempestiva e più precisa di queste patologie. Un esempio emblematico di questo progresso è la sindrome di VEXAS, per la quale nel 2021 è stato individuato un marcatore biologico che potrebbe facilitare la diagnosi nelle fasi iniziali. Tuttavia, nonostante i passi avanti, al momento non esiste ancora una cura definitiva e la ricerca continua per trovare soluzioni terapeutiche efficaci. Anche sul fronte dei trattamenti, sono emerse nuove opzioni terapeutiche. Tra queste, gli inibitori della IL-1 per la malattia di Still e gli inibitori della IL-5 per la Granulomatosi Eosinofila con Poliangioite, che hanno mostrato risultati promettenti. Pur essendo trattamenti innovativi, è fondamentale un monitoraggio specialistico costante per garantire l’efficacia del trattamento e prevenire eventuali effetti collaterali.
Impatto sulla vita quotidiana dei pazienti
Oltre alla sfida clinica, le malattie reumatologiche rare hanno un notevole impatto sulla qualità di vita dei pazienti. I limiti imposti dalla malattia, che comprendono la ridotta mobilità, il dolore cronico e la difficoltà nel mantenere una routine quotidiana, influiscono anche sulla sfera lavorativa e sociale. I pazienti spesso si trovano a lottare contro la solitudine e la difficoltà di ottenere supporto medico adeguato, soprattutto quando la malattia è poco conosciuta. Le difficoltà nella diagnosi e la scarsità di trattamenti specifici per queste malattie rare fanno sì che i pazienti vivano con una costante incertezza, senza sapere se e quando riusciranno a ottenere il trattamento di cui hanno bisogno. Questa incertezza ha un forte impatto sulla loro salute mentale, aumentando lo stress e l’ansia.
Investire nella ricerca
A fronte di queste sfide, è fondamentale aumentare la consapevolezza sulle malattie reumatologiche rare e favorire una maggiore collaborazione tra i centri di ricerca, le istituzioni sanitarie e la comunità medica. Come sottolineato dal professor Carlomaurizio Montecucco, Presidente della FIRA, “Solo con una diagnosi precoce e un trattamento mirato potremo migliorare la qualità della vita dei pazienti e affrontare con successo le sfide poste da queste malattie complesse”. È possibile sostenere FIRA con donazioni e destinazione del 5X1000, Enti Terzo Settore, codice fiscale 97424570154 (www.fondazionefira.it).
