Presentato in occasione della Giornata Mondiale il video didattico divulgativo in tre minuti lanciato da ASIMAS, Associazione Italiana Mastocitosi
La medicina moderna ha indagato e scoperto la mastocitosi, una malattia rara, spesso sottovalutata, caratterizzata dall’accumulo anomalo di mastociti, cellule del sistema immunitario. Ma quale storia si cela dietro questa patologia e come possiamo diffonderne la consapevolezza? Per capire la mastocitosi è essenziale conoscere i mastociti, sentinelle che svolgono un ruolo cruciale, proteggendo l’organismo da allergie e infezioni. Originando da precursori nel midollo osseo, i mastociti si diffondono in vari tessuti, tra cui la pelle, il tratto gastrointestinale e i linfonodi. In presenza di anomalie quali la mastocitosi la proliferazione di queste cellule diventa incontrollata, causando un accumulo nei tessuti che può infiltrare gli organi in vario modo. “Mastocitosi? Te lo spiego” è il video lanciato da ASIMAS – Associazione Italiana Mastocitosi in occasione della Giornata Mondiale dedicata alla malattia, realizzato con il supporto incondizionante di Blueprint Medicines, una clip che in tre minuti, attraverso animazioni infografiche, illustra questa malattia ancora poco conosciuta, caratterizzata dalla crescita smisurata e dall’accumulo anomalo dei mastociti. I sintomi sono legati ai distretti anatomici colpiti. Questa variabilità è complice dei ritardi e delle difficoltà nella diagnosi, che arriva in media 3,5 anni dopo l’esordio clinico. Far emergere il sommerso e favorire l’invio dei pazienti nei centri di riferimento per la presa in carico da parte di team multidisciplinari è l’obiettivo a cui lavora ASIMAS in sinergia con RIMA, Rete Italiana Mastocitosi, mentre nuove molecole di precisione in grado di tenere sotto controllo la forma sistemica avanzata sono in sperimentazione o già in fase di approvazione.
Due forme di mastocitosi. La mastocitosi si presenta principalmente in due forme: cutanea e sistemica. La forma cutanea si manifesta generalmente nei primi anni di vita con lesioni orticariformi facilmente riconoscibili attraverso il “segno di Darier”. D’altra parte, la forma sistemica, più frequente negli adulti, può rivelarsi molto più insidiosa, presentando sintomi eterogenei che variano da pruriti e orticaria a episodi di shock anafilattico. Le difficoltà diagnostiche sono amplificate dalla varietà di sintomi che la malattia può esprimere, e in Italia si stima che circa cinquemila persone siano affette, ma non tutte sono state diagnosticate.
Diagnosi e metodologia. «La vera scommessa – sottolinea l’ematologa Roberta Zanotti, presidente della Rete Italiana Mastocitosi – è ricevere una diagnosi tempestiva. In certi casi il ritardo diagnostico può arrivare anche a 5-6 anni, ma si sta accorciando, anche grazie alla crescita delle conoscenze e dell’interesse da parte dei clinici alla malattia e alla sua gestione. Dunque il punto cruciale è la presa in carico del paziente presso un centro di riferimento per la diagnosi e cura della mastocitosi con il supporto di un team multispecialistico di esperienza, costituito da allergologo, ematologo, dermatologo, gastroenterologo e reumatologo. Ma fondamentale è anche il coinvolgimento del medico di Medicina generale, che deve essere informato sulla patologia per poter indirizzare un possibile paziente al centro di riferimento, anche alla luce dei progressi della ricerca. Il trattamento della mastocitosi sistemica include farmaci tradizionali per controllare i sintomi (i cosiddetti anti-mediatori come gli antistaminici) che sono utilizzati prevalentemente nelle forme indolenti; per le forme avanzate, oltre ai chemioterapici, sono disponibili oggi farmaci inibitori delle tirosin-kinasi, particolarmente efficaci nell’inibire le cellule con mutazione di KIT, in grado di portare in taluni casi anche ad una remissione duratura di malattia. Più di recente è stato approvato dall’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) l’utilizzo nella malattia sistemica indolente di uno degli inibitori delle tirosin-kinasi, che agendo in modo mirato sulla mutazione genica KIT è in grado di ‘spegnere’ i sintomi resistenti alla terapia tradizionale. Inoltre, sono in fase di studio molecole che agiscono su altri meccanismi molecolari e i primi dati si stanno rivelando promettenti».
Strumenti Educativi. Per affrontare la scarsità di conoscenze sulla mastocitosi, è stata lanciata la campagna “Mastocitosi? Te lo spiego”, promossa dall’Associazione Italiana Mastocitosi (ASIMAS). Un video animato, reso accessibile su piattaforme come YouTube, mira a sintetizzare le informazioni chiave sulla malattia in soli tre minuti. Utilizzando un mix di disegni stilizzati e narrazioni, il video presenta in modo semplice e diretto cosa sia la mastocitosi, quali siano le sue cause e come possa essere diagnosticata e curata. Questo strumento si pone l’obiettivo di far emergere i casi non diagnosticati e sensibilizzare il pubblico e i professionisti del settore.
Terapie. La mastocitosi riceve trattamenti appropriati a seconda della gravità della malattia. Nelle forme indolenti, si utilizzano principalmente gli antistaminici. Nel caso della mastocitosi sistemica avanzata, l’approccio si arricchisce di farmaci relativamente mirati, da chemioterapici a inibitori delle tirosin-kinasi, che hanno dimostrato di produrre remissioni durature. Recentemente, l’Agenzia Europea dei Medicinali ha approvato un nuovo inibitore efficace per le forme indolenti, segnalando avanzamenti promettenti nella ricerca di soluzioni ancora più precise.
Reti collaborative. È fondamentale che i centri di riferimento, i medici, le associazioni di pazienti e le aziende collaborino per aumentare la consapevolezza sulla mastocitosi. Grazie a iniziative come quelle organizzate da ASIMAS, si cerca di promuovere una rete d’informazione continua per educare clinici e cittadini. Questa attenzione porta a una migliore riconoscibilità della malattia, accompagnando i pazienti verso una diagnosi corretta e un trattamento adeguato.
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