Neuroblastoma, uno dei tumori più comuni e noti della prima infanzia, è una patologia che colpisce prevalentemente bambini di età inferiore ai cinque anni. Questo tumore solido extracranico origina dalle cellule del sistema nervoso e presenta un elevato tasso di recidiva. I ricercatori stanno tentando di mettere a punto terapie personalizzate che mirano a colpire specifiche mutazioni genetiche.
I sintomi del neuroblastoma possono variare notevolmente a seconda della localizzazione e dell’estensione della malattia. Tra i segni più comuni si possono riscontrare dolori, calo di peso inspiegabile, affaticamento e febbre. In alcuni casi, il neuroblastoma può manifestarsi con sintomi neurologici, come la difficoltà a camminare o a mantenere l’equilibrio, se le cellule tumorali invadono il sistema nervoso centrale.
La diagnosi di neuroblastoma si basa su una serie di esami clinici e riscontri diagnostici. Innanzitutto, un attento esame fisico e una valutazione dei sintomi iniziali possono portare il medico a sospettare la malattia. Successivamente, possono essere effettuate indagini come ecografie, risonanza magnetica, scintigrafia ossea e biopsie per confermare la presenza del tumore e determinarne l’estensione.
Uno degli aspetti più preoccupanti del neuroblastoma è il tasso di recidiva della malattia. Si stima che circa il 30% dei bambini colpiti da forme ad alto rischio sviluppi una recidiva entro i primi due anni dalla fine del trattamento. La sopravvivenza in questi casi è drammaticamente bassa. Tuttavia, la ricerca sta facendo passi da gigante nel campo delle terapie personalizzate, grazie soprattutto allo studio delle mutazioni genetiche.
Il programma di ricerca Preme (PeRsonalizEd Medicine), coordinato dall’ospedale Gaslini di Genova, ha come obiettivo quello di sviluppare “cure su misura” per i piccoli pazienti affetti da neuroblastoma. Il dottor Massimo Conte, membro dell’Associazione Italiana ematologia oncologia pediatrica (Aieop) e coordinatore dello studio, ha sottolineato l’importanza di analizzare le mutazioni genomiche del tumore. “In alcuni casi, il neuroblastoma che recidiva subisce mutazioni che possono essere trattate con farmaci già disponibili”, ha spiegato Conte. Questo approccio consente di ottenere risultati in poche settimane, permettendo di individuare terapie specifiche per ogni bambino in base alle sue caratteristiche genetiche.
Per finanziare questo importante programma di ricerca, l’Associazione Italiana per la Lotta al Neuroblastoma ha lanciato la campagna “Dono la ricerca, ridono la vita”, che propone regali solidali in occasione delle festività natalizie. Sara Costa, presidente dell’associazione, ha affermato che è fondamentale unire le forze tra genitori e oncologi per combattere questa malattia. Ogni contributo, piccolo o grande che sia, può fare la differenza nella vita di un bambino e nella ricerca scientifica.
In Italia, ogni anno si registrano circa 130-140 nuovi casi di neuroblastoma. La sopravvivenza a tre anni dalla diagnosi è attualmente di circa il 75%, ma è evidente che la sfida principale rimane la recidiva. Grazie alle innovazioni nella medicina personalizzata e alla volontà di unire risorse e competenze, c’è la speranza che sempre più bambini possano vincere la loro battaglia contro il neuroblastoma. Questo è un tipo di tumore che si sviluppa nei tessuti nervosi, principalmente nell’addome, ma può anche apparire nel collo, nel torace o nella pelvi. Spesso la neoplasia viene diagnosticata quando si è già diffusa in altri organi, come i linfonodi, il fegato, i polmoni, le vertebre e il midollo osseo. Talvolta, il neuroblastoma è presente dalla nascita, in rari casi, può essere scoperto anche durante la gravidanza con un’ecografia.
Dopo la diagnosi, è necessario effettuare ulteriori esami per capire se il tumore si è diffuso (questo processo si chiama stadiazione). La stadiazione è fondamentale per decidere il trattamento più adatto per il bambino. Il neuroblastoma può essere classificato in vari modi, ma per il trattamento, si distingue in:
- Localizzato operabile: il tumore si trova solo nel luogo in cui è iniziato e può essere rimosso completamente con un intervento chirurgico.
- Localizzato inoperabile: il tumore è ancora solo nel luogo di origine, ma non può essere rimosso completamente.
- Regionale: il tumore si è esteso ai linfonodi vicini o agli organi adiacenti, ma non si è diffuso in altre parti del corpo.
- Disseminato: il tumore si è diffuso a linfonodi, ossa, fegato, pelle, midollo osseo o altri organi.
- Stadio IVS: il tumore è localizzato, ma si è diffuso limitatamente al fegato, alla pelle e, in piccola parte, al midollo osseo. Questa forma viene trattata in modo speciale.
- Recidivante: il tumore ritorna dopo il trattamento o continua a diffondersi nonostante le cure, e può apparire nella stessa area del tumore originale o in un’altra parte del corpo.
Tutti i bambini con neuroblastoma possono ricevere trattamenti, che variano in base all’età, alla posizione e allo stadio del tumore, oltre che alla biologia del tumore stesso. Le principali opzioni di trattamento finora praticate sono:
- Chirurgia: rimozione del tumore.
- Radioterapia: utilizzo di raggi X ad alta energia per distruggere le cellule tumorali.
- Chemioterapia: somministrazione di farmaci che attaccano le cellule tumorali.
- Trapianto di midollo osseo: sostituzione del midollo osseo malato con uno sano.
A seconda della situazione specifica, possono essere utilizzate combinazioni di queste terapie. La ricerca in oncologia pediatrica non è solo una questione di scienza, ma si nutre anche di solidarietà e speranza. Ecco perché, una volta superati i tecnicismi, occorre sempre immedesimarsi nel vissuto dei bambini malati e dei loro familiari.
