Un importante passo avanti nella ricerca sul trattamento dell’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è stato compiuto dai ricercatori del CEINGE-Biotecnologie avanzate Franco Salvatore, in collaborazione con la Columbia University di New York e le Università campane Luigi Vanvitelli e Federico II, insieme agli Ospedali pediatrici Bambino Gesù di Roma e Giannina Gaslini di Genova.
Un importante passo avanti nella ricerca sul trattamento dell’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è stato compiuto dai ricercatori del CEINGE-Biotecnologie avanzate Franco Salvatore, in collaborazione con la Columbia University di New York e le Università campane Luigi Vanvitelli e Federico II, insieme agli Ospedali pediatrici Bambino Gesù di Roma e Giannina Gaslini di Genova. I risultati della loro ricerca, condotta presso il laboratorio di Neuroscienze traslazionali del CEINGE, potrebbero aprire nuove prospettive terapeutiche per i bambini affetti dalla forma più grave della SMA.
La SMA è una patologia neuromuscolare rara che causa la precoce morte dei motoneuroni, le cellule nervose responsabili di trasmettere i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone la struttura, la forza e il movimento. La malattia provoca un’atrofia muscolare progressiva e debolezza, con un’incidenza maggiore sugli arti inferiori e i muscoli respiratori. La SMA è causata principalmente da specifiche mutazioni nel gene SMN1, che codifica per la proteina SMN (Survival Motor Neuron), essenziale per la sopravvivenza e il funzionamento normale dei motoneuroni.
Il professor Alessandro Usiello, direttore del Laboratorio di Neuroscienze Traslazionali del CEINGE, ha sottolineato che, nonostante i notevoli progressi ottenuti grazie alle nuove terapie, non esiste ancora una cura definitiva per la SMA. Pertanto, l’identificazione di specifiche alterazioni biochimiche e molecolari che correlino con la gravità della malattia nei bambini affetti da SMA e che riflettano accuratamente l’efficacia delle terapie attuali è fondamentale per guidare lo sviluppo di nuovi farmaci.
Il gruppo di ricercatori napoletani ha concentrato la loro attenzione sulla neuroinfiammazione, una condizione patologica caratterizzata da un’eccessiva attivazione del sistema immunitario nel sistema nervoso centrale. Questa condizione è stata oggetto di numerosi studi nelle malattie neurodegenerative legate all’invecchiamento, come il Parkinson e l’Alzheimer. Tuttavia, fino a questo studio, non vi erano prove sperimentali che indicassero se la degenerazione precoce dei motoneuroni nella SMA fosse correlata a uno stato neuroinfiammatorio.
Attraverso l’analisi del liquido cerebrospinale di bambini affetti da SMA di diversa gravità (SMA1, SMA2 e SMA3), i ricercatori hanno identificato una correlazione significativa tra la gravità della malattia e i livelli di neuroinfiammazione. In particolare, i pazienti affetti dalla forma più grave della malattia, SMA1, presentavano livelli elevati di diverse citochine pro-infiammatorie e fattori neurotrofici nel liquido cerebrospinale, rispetto ai pazienti affetti da forme meno gravi e ai bambini sani.
Inoltre, il trattamento attuale con Nusinersen, un farmaco approvato per il trattamento della SMA, ha dimostrato di ridurre solo parzialmente i livelli di alcune citochine pro-infiammatorie nei pazienti affetti da SMA1. Da ciò si suggerisce che l’associazione di agenti antinfiammatori mirati alla terapia farmacologica con Nusinersen potrebbe migliorare ulteriormente i benefici clinici del trattamento e, potenzialmente, favorire l’aumento della proteina SMN nei motoneuroni.
Questo studio rappresenta un passo significativo nella comprensione dei meccanismi patogenetici della SMA e apre nuove prospettive terapeutiche per i bambini affetti da questa malattia devastante. Tuttavia, ulteriori ricerche cliniche sono necessarie per confermare e approfondire questi risultati promettenti. Nel frattempo, la comunità scientifica si unisce nella speranza di trovare sempre più soluzioni per migliorare la qualità di vita dei bambini colpiti dalla SMA e per avvicinare il traguardo di una cura definitiva per questa patologia neuromuscolare.
