Pma e diagnosi preimpainto: in un Paese come l’Italia in cui la denatalità è una minaccia alla tenuta sociale ed economica le procedure di procreazione medicalmente assistita sono diventate utili, necessarie e sempre più efficaci ma anche corredate da tecnologie sofisticate di cui si stanno dotando centri pubblici e soprattutto privati accreditati e non in cui si affaccia prepotentemente anche l’Intelligenza artificiale che è in grado di ottimizzare i risultati in termini di gravidanze in un ambito in cui la finestra temporale in cui operare è dirimente per consentire di dare luogo a una gravidanza. Stiamo parlando del test PGT-A, un test genetico realizzato sugli embrioni con il fine di individuare eventuali anomalie cromosomiche numeriche (aneuploidie) che sono la principale causa di abortività dopo l’impianto. Si tratta di una tecnologia di sequenziamento di nuova generazione affinata a e messa a punto durante la pandemia per sequenziare le varianti di Sars Cpv-2 nei tamponi molecolari e che consente di analizzare le 23 coppie di cromosomi. Le anomalie cromosomiche vengono rilevate prima del trasferimento embrionale, con l’obiettivo di consentire alle pazienti di prendere decisioni informate e aumentare il tasso di successo della gravidanza. In pratica tale analisi genetica preimpianto analizza gli embrioni prodotti le procedure di fecondazione in vitro ed evita l’impianto di embrioni che andrebbero sicuramento incontro ad abortività. I risultati sono stati pubblicati da uno studio internazionale pubblicato Frontiers in Endocrinology. “Alla ricerca – spiega Umberto Malapelle, professore di Scienze tecniche di medicina di laboratorio della Federico II di Napoli a cui hanno partecipato varie istituzioni accademiche tra cui la Federico II di Napoli e l’Istituto superiore di Sanità”.
Tre sono gli aspetti principali che, secondo i ricercatori, sono indispensabili per aumentare le probabilità di successo dell’impianto degli embrioni: prima di procedere con il sequenziamento genetico è indispensabile sottoporsi a una isteroscopia diagnostica che consenta di valutare la situazione a livello uterino. La mucosa di quest’ultimo l’endometrico, sotto l’influenza ormonale è il luogo in cui viene accolto l’embrione fecondato sia per vie naturali sia attraverso una Pma. La presenza di miomi, di aree infiammatorie o altri ostacoli riducono le percentuali di successo. Talvolta vanno preliminarmente eliminati anche chirurgicamente tali ostacoli per raggiungere l’obiettivo della gravidanza.
Poi si deve valutare la qualità delle ovocellule. E’ noto che la massima capacità riproduttiva della donna si estende dalla pubertà ai 30/35 anni. Sotto i 35 anni le donne sono più ricettive e tutto l’apparato riproduttivo è più funzionale ma sono soprattutto le ovocellule ad avere caratteristiche tali da migliorare le percentuali di fecondazione. Oltre questo limite e fino alla menopausa si va incontro ad un progressivo aumento dei danni cellulari e a una parallela diminuzione della qualità cellulare dirimente per il successo della procedura. Oltre un certo limite ed entro i 50 anni in Europa è consentita la ovodonazione. Sono sempre più numerose inoltre le donne sottoposte a cure anticancro o impegnate nel lavoro che, in età fertile, decidono di crioconservare gli ovociti. Banche di questo tipo anche pubbliche sono presenti in molti centri ospedalieri e universitari italiani. «In questo modo una scelta consapevole può permettere di poter avere una gravidanza anche superati i 40 anni», spiega Ermanno Greco, presidente della Sidr, la Società italiana della Riproduzione, professore di ginecologia e ostetricia all’Università Unicamillus e direttore del Centro di medicina e biologia della riproduzione dell’Icsi Roma-Villa Mafalda – lo studio pubblicato su Frontiers dimostra che ci sono tecniche che sono in grado di dare altissime percentuali di successo – aggiunge – Bastano tre embrioni cromosomicamente sani e trasferibili per garantire un tasso tra il 95% e il 98% delle gravidanze. Quando andiamo a trasferire questi stessi embrioni in donne over-40 queste percentuali si abbassano però di circa un 20-30%. È la dimostrazione che il fattore età è cruciale, perché intervengono diversi fattori come la qualità del tessuto uterino, cioè dell’endometrio, dove l’afflusso di sangue diminuisce con l’avanzare dell’età, e con il passare del tempo tende ad avere uno spessore più basso. Deve essere almeno di sette millimetri, altrimenti è difficile che un embrione possa impiantarsi con successo».
Ma qual è oggi l’iter per giungere a una gravidanza attraverso le tecniche di Pma? La prima cosa da fare, per una coppia in cerca di figli che si rivolge alla Procreazione medicalmente assistita, passa dal consulto di medico, un ginecologo che abbia una specializzazione in medicina della riproduzione e anche una certa documentata esperienza e percentuali di successo. La qualità del centro a cui ci si rivolge. Referenze e dati pubblici e consultabili sono ulteriori elementi da prendere in considerazione senza trascurare la qualità strutturale, strumentale e di personale vantati dai centri pubblici o privati ai quali ci si rivolge. In Italia ci sono circa 350 strutture – pubbliche e private – attive lungo lo Stivale e la scelta è ampia e diversificata, c’è solo l’imbarazzo di selezionarne uno. La prima indagine da fare riguarda la capacità riproduttiva e dunque un’analisi del liquido seminale maschile e dell’apparato riproduttivo femminile sono pressoché irrinunciabili soprattutto a fronte di magari anni di fallimenti nella ricerca di un figlio per vie naturali. Per la donna si tratta di un’analisi che parte dall’utero: un primo test può già dare gli elementi per comprendere se l’organo (con la sua mucosa, l’endometrio) è ricettivo oppure no. In questa fase solitamente di verifica anche la funzionalità immunitaria dei natural killer, cellule del sistema immunitario che attaccano il non self e che in alcuni casi non sono sensibili alla paralisi che scatta quando c’è l’impianto che serve per evitare il rigetto degli antigeni estranei del padre del feto presenti nel 50% del prodotto del concepimento. L’embrione per impiantarsi deve superare infatti anche questo ostacolo immunitario. Una sorta di rigetto sempre latente nell’organismo femminile che però è predisposto per innescare una alzata di mani per consentire alla natura di fare il suo corso.
Per facilitare una gravidanza sarà in alcuni casi necessario per la coppia modificare lo stile di vita e dunque smettere di fumare, assumere una dieta varia ed equilibrata ricca di fibre e povera di grassi. Se si è sovrappeso bisogna anche ridurre l’indice di massa corporea sotto la soglia di 25, abolire l’alcol e assumere talvolta integratori antiossidanti e acido folico che stabilizza il Dna per tentare di migliorare la qualità e la quantità degli ovociti e degli spermatozoi protagonisti di questa importante partita della vita. Azioni che agiscono anche nel verso di migliorare la qualità dell’endometrio. Solo a valle di tutto questo percorso e dopo i test che escludono la presenza di danni cromosomici si può procedere con una certa fiducia all’impianto di un embrione fecondato in vitro.