Dopo cinquant’anni di indagini, i ricercatori svelano l’enigma del gruppo sanguigno Mal, offrendo nuove prospettive per trasfusioni più sicure grazie a test genetici d’avanguardia
Un nuovo gruppo sanguigno, chiamato Mal, è stato scoperto dopo più di 50 anni di ricerche. La sua scoperta risolve un mistero iniziato nel 1972, quando una donna fu trovata senza una molecola, chiamata antigene AnWj, che si trova sulla membrana dei globuli rossi nella quasi totalità della popolazione mondiale, circa il 99,9%.
I ricercatori del National Health Service Blood and Transplant del Regno Unito hanno recentemente scoperto che alcune persone sono AnWj-negative a causa di una particolare variazione genetica nel gene Mal, risolvendo un enigma che durava da decenni. Questo nuovo gruppo sanguigno è incredibilmente raro, ed è stato identificato solo in poche persone in tutto il mondo. La scoperta è avvenuta attraverso il sequenziamento del DNA di diversi individui, compresa una famiglia arabo-israeliana che presentava questa condizione in più membri. Mentre nella maggior parte dei casi la mancanza dell’antigene AnWj è causata da patologie come malattie del sangue o tumori, in queste rare circostanze la causa è genetica, una caratteristica presente fin dalla nascita.
Per fare luce su questa rara condizione e identificare il gruppo sanguigno Mal, i ricercatori hanno utilizzato una tecnologia innovativa: il sequenziamento dell’esoma.
Secondo Louise Tilley del NHS Blood and Transplant di Bristol, lo studio rappresenta una significativa svolta dopo anni di ricerca e collaborazione. Il team è riuscito a identificare un nuovo sistema di gruppi sanguigni, che consentirà di migliorare il trattamento di pazienti affetti da condizioni rare. La difficoltà del progetto è derivata dalla scarsità di casi genetici, e la svolta è stata possibile solo grazie all’uso del sequenziamento dell’esoma.
Il sequenziamento dell’esoma è una tecnica che analizza solo le parti del DNA che codificano per le proteine, chiamate “esoma”. Queste parti rappresentano solo una piccola parte del nostro DNA, ma contengono molte informazioni importanti per la salute e le malattie.Il processo inizia estraendo il DNA da un campione, come sangue o saliva. Poi, si isola l’esoma e si sequenzia, cioè si legge la sua struttura. Questo permette ai ricercatori di trovare eventuali cambiamenti genetici che possono essere legati a malattie.
Senza questa tecnologia, non sarebbe stato possibile identificare il gene implicato, poiché non era un candidato ovvio e le conoscenze sulla proteina Mal, presente nei globuli rossi, erano limitate.
La possibilità di individuare i pazienti AnWj-negativi in modo più semplice rappresenta un significativo progresso verso trattamenti più sicuri e su misura per i pochi individui che presentano questo raro gruppo sanguigno.
Grazie al sequenziamento dell’esoma, i ricercatori sono ora in grado di identificare in modo più preciso i pazienti AnWj-negativi, migliorando così la sicurezza delle trasfusioni e aprendo la strada a trattamenti personalizzati.
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