Sin e Uniamo richiamano l’attenzione sul sequenziamento genomico alla nascita. Come garantire diagnosi precoci, equità, tutela dei diritti dei bambini e delle famiglie
Negli ultimi anni la medicina ha compiuto passi decisivi verso una diagnosi sempre più precoce delle malattie rare, un ambito in cui il tempo rappresenta spesso la differenza tra una vita compromessa e un percorso di cura efficace. L’avanzamento delle tecnologie genomiche sta aprendo scenari che fino a poco tempo fa sembravano irraggiungibili, offrendo la possibilità di identificare patologie genetiche gravi già nei primissimi giorni di vita. Ma come accade per ogni innovazione ad alto impatto, il progresso porta con sé interrogativi etici, clinici e organizzativi che richiedono una riflessione condivisa. In previsione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, la Società italiana di neonatologia (Sin) e Uniamo – Federazione italiana malattie rare – invitano a guardare con attenzione a questa evoluzione, affinché la tecnologia resti uno strumento al servizio del bambino e della sua famiglia.
Le malattie rare sono oltre 7.000 e colpiscono 300 milioni di persone nel mondo. Circa il 70% ha un’origine genetica e una quota significativa riguarda l’età pediatrica. In questo contesto, lo screening neonatale rappresenta una delle conquiste più rilevanti della medicina preventiva: grazie a un semplice prelievo effettuato nei primi giorni di vita, è oggi possibile diagnosticare precocemente numerose malattie metaboliche, endocrine e genetiche rare, consentendo interventi tempestivi che modificano radicalmente la storia naturale delle patologie. Sin e Uniamo sottolineano come le nuove tecnologie di sequenziamento genomico possano ampliare ulteriormente questo scenario, permettendo l’identificazione rapida di centinaia di malattie genetiche gravi ma potenzialmente trattabili in epoca neonatale. Tuttavia, accanto alle opportunità emergono anche questioni delicate. Il sequenziamento esteso può infatti individuare varianti genetiche di significato incerto o associate a malattie a esordio tardivo e non trattabili, generando ansia nelle famiglie e ponendo complessi problemi interpretativi. Non tutte le mutazioni identificate, inoltre, si traducono in manifestazioni cliniche, e il rischio di sovradiagnosi è concreto.
“Si tratta di una prospettiva scientifica di grande rilievo, che potrebbe rafforzare il ruolo dello screening come strumento di prevenzione e di equità su tutto il territorio”, afferma Massimo Agosti, presidente Sin. “Insieme a Uniamo riteniamo indispensabile una cabina di regia nazionale. Il principio guida deve restare il migliore interesse del minore e della sua famiglia. Lo screening neonatale deve offrire un beneficio diretto e concreto al neonato, limitandosi alle condizioni per le quali esiste un trattamento efficace. Ogni estensione deve essere valutata con rigore scientifico e responsabilità etica”. Agosti richiama inoltre l’importanza del consenso informato, della tutela dei dati genetici e della garanzia di equità di accesso, per evitare nuove disuguaglianze in un ambito così sensibile.
Un richiamo alla responsabilità arriva anche da Luigi Memo, segretario del Gruppo di studio di genetica clinica neonatale della Sin: “Gli screening sono programmi di salute pubblica pensati per migliorare la salute e la qualità di vita del neonato, e non devono trasformarsi in strumenti di raccolta indiscriminata di dati o di sorveglianza genetica. La sfida è coniugare innovazione tecnologica, tutela dei diritti e responsabilità sociale”. Memo sottolinea come la combinazione tra diagnosi precoce, terapie innovative e interventi non farmacologici appropriati possa realmente cambiare la storia naturale di molte malattie rare, ma solo se l’accesso alle cure è equo, continuo e strutturato.
Negli ultimi anni, lo sviluppo delle terapie geniche ha aperto scenari impensabili per alcune patologie genetiche, soprattutto quando il trattamento viene avviato in epoca molto precoce. Ma accanto alle terapie avanzate, ricordano Sin e Uniamo, è essenziale garantire percorsi assistenziali, riabilitativi, nutrizionali e di supporto multidisciplinare, che rappresentano una parte integrante della presa in carico della persona con malattia rara.
“Lo screening neonatale esteso è uno straordinario strumento per individuare fin dalla nascita patologie che possono essere trattate prima che compaiano i sintomi”, osserva Annalisa Scopinaro, presidente Uniamo. “I trattamenti possono essere non solo farmacologici, ma anche abilitativi e riabilitativi. Bisogna considerare la diagnosi un momento dal quale parte una presa in carico olistica che riguarda tutti gli stakeholder ed è preceduto da tanta informazione. I bambini e le loro famiglie devono essere accompagnati in un percorso di supporto e di cura che non li lasci mai da soli”. Scopinaro richiama inoltre la necessità di affrontare con cautela varianti genetiche non ancora conosciute, incongruenze tra genotipo e fenotipo e patologie a insorgenza tardiva. “Dovremmo scegliere le patologie da screenare con ampio consenso da parte di tutte le comunità coinvolte: scientifica, istituzionale, associativa”.
Per trasformare questa visione in realtà, serve un’azione sinergica tra istituzioni, medici specialisti – biologi, genetisti, neonatologi, psicologi – e associazioni delle persone con malattia rara. L’obiettivo, ribadiscono Sin e Uniamo, è costruire un programma di screening che elimini le barriere d’accesso e garantisca a ogni bambino il diritto a una diagnosi precoce e alle migliori cure disponibili, indipendentemente dalla regione di nascita.
