In occasione della Giornata Mondiale contro il Cancro la Società Italiana di Neurologia evidenzia i progressi e le nuove frontiere nella cura delle neoplasie del sistema nervoso centrale
La ricerca in oncologia sta vivendo una fase di profonda trasformazione, guidata dall’avanzamento delle tecniche diagnostiche e dall’affermazione della medicina di precisione. In questo scenario, i tumori cerebrali rappresentano una delle patologie più complesse, eterogenee e spesso diagnosticate in età giovane-adulta, quando le persone si trovano nel pieno della loro vita professionale e familiare. L’impatto riguarda funzioni cognitive, autonomia, relazioni sociali e qualità di vita. A pochi giorni dalla Giornata Mondiale contro il Cancro, che ricorre il 4 febbraio, la Società Italiana di Neurologia (SIN) richiama l’attenzione su queste neoplasie, sottolineando come l’evoluzione della neuro-oncologia stia aprendo scenari terapeutici inediti.
In Italia l’incidenza dei tumori primitivi del sistema nervoso centrale è di circa 3–4 casi ogni 100.000 persone all’anno. Si tratta di patologie che richiedono percorsi di cura lunghi e multidisciplinari, in cui la neurologia sta assumendo un ruolo sempre più centrale grazie alla diagnostica molecolare. «Negli ultimi anni è cambiata radicalmente la visione dei tumori cerebrali», ha scritto Veronica Villani, Coordinatrice del Gruppo di Studio di neuro-oncologia della SIN. «La nuova classificazione ha spostato il focus dalle sole caratteristiche istologiche a quelle biologiche e genetiche del tumore. Oggi la diagnosi molecolare è imprescindibile perché consente una prognosi più accurata e apre scenari terapeutici completamente nuovi».
Un esempio emblematico di questa rivoluzione riguarda i gliomi a basso grado, tumori rari che rappresentano il 5–10% delle neoplasie del sistema nervoso centrale e colpiscono soprattutto persone tra i 30 e i 50 anni. Pur avendo una crescita lenta, sono infiltrativi e spesso esordiscono con crisi epilettiche, richiedendo una gestione clinica complessa. Nell’80% dei casi presentano mutazioni dei geni IDH1 o IDH2, oggi riconosciute come driver oncogenici e bersagli terapeutici. Proprio queste alterazioni hanno reso possibile lo sviluppo di terapie mirate, segnando l’ingresso concreto della medicina di precisione in neuro-oncologia.
«Dopo oltre vent’anni senza innovazioni farmacologiche specifiche, oggi abbiamo il primo trattamento mirato per i gliomi a basso grado IDH‑mutati», sottolinea la dottoressa Villani. «Si tratta di vorasidenib, già approvato dalla FDA e dall’EMA, in attesa di entrare nella pratica clinica anche in Italia. È un passaggio storico per questa popolazione di pazienti, prevalentemente giovani adulti». L’approvazione europea si basa sui risultati dello studio di Fase III INDIGO, che ha dimostrato come il farmaco sia in grado di prolungare in modo significativo la sopravvivenza libera da progressione – 27,7 mesi rispetto agli 11,1 del placebo – e di ritardare l’inizio di trattamenti più invasivi come radioterapia e chemioterapia, noti per i loro effetti collaterali a lungo termine sulle funzioni cognitive.
Fino a oggi, dopo l’intervento chirurgico, la gestione dei gliomi diffusi di basso grado IDH‑mutati prevedeva l’osservazione seguita da radioterapia o radio-chemioterapia. Pur efficaci, questi trattamenti possono compromettere nel tempo le capacità cognitive, incidendo sulla quotidianità e sulla vita lavorativa. L’introduzione di vorasidenib cambia questo paradigma: grazie alla sua azione mirata sulle mutazioni IDH, consente di ritardare la progressione della malattia e posticipare o evitare terapie più aggressive. «Questo studio rappresenta il primo vero trial con esito positivo di una terapia biologica in neuro-oncologia», aggiunge Villani. «Per i pazienti significa poter rallentare la malattia preservando la qualità di vita, un obiettivo centrale quando le aspettative di vita sono lunghe».
La medicina di precisione sta avanzando anche nei gliomi di alto grado, dove alcune mutazioni rientrano nei cosiddetti farmaci agnostici, che agiscono sulla mutazione genetica indipendentemente dal tipo di tumore. È il caso delle fusioni NTRK o delle mutazioni BRAF, presenti in una quota di gliomi aggressivi. Parallelamente, anche nel campo dei meningiomi – soprattutto nelle forme recidivanti o biologicamente più aggressive – la ricerca sta esplorando approcci innovativi basati sulla caratterizzazione molecolare. Studi clinici stanno valutando farmaci mirati contro specifiche alterazioni genetiche e vie di segnalazione coinvolte nella crescita tumorale.
Un ambito di grande interesse è quello della radioterapia metabolica mirata, che sfrutta recettori espressi dalle cellule tumorali per colpire selettivamente il tumore, riducendo l’impatto sui tessuti sani. L’integrazione della diagnostica molecolare avanzata nella pratica clinica sta inoltre consentendo una stratificazione più precisa dei pazienti, con l’obiettivo di personalizzare le cure e migliorare il controllo della malattia nel lungo periodo.
«I tumori cerebrali restano una delle sfide più complesse della medicina moderna», osserva il presidente dei neurologi, Mario Zappia. «La medicina di precisione, basata sulla caratterizzazione molecolare e sull’accesso alle terapie mirate, rappresenta oggi una strada imprescindibile. Come SIN riteniamo fondamentale investire nella ricerca, nella formazione dei professionisti e nella presa in carico multidisciplinare in centri specializzati, per garantire ai pazienti cure sempre più personalizzate ed efficaci».
Accanto all’innovazione terapeutica, i neurologi richiamano l’importanza di una presa in carico globale della persona con tumore cerebrale. L’aumento della sopravvivenza, soprattutto nei pazienti giovani, rende prioritario il riconoscimento precoce dei deficit funzionali – spesso sfumati ma con forte impatto pratico – e la costruzione di percorsi riabilitativi personalizzati. La riabilitazione motoria e cognitiva, il reinserimento lavorativo e l’attenzione agli aspetti legati alla fertilità diventano elementi centrali di un modello di cura moderno, capace di integrare terapie oncologiche e qualità di vita.
La neuro-oncologia sta dunque entrando in una nuova fase, in cui la comprensione delle caratteristiche molecolari dei tumori e l’accesso a terapie mirate stanno ridefinendo le prospettive per molte persone. Una trasformazione che richiede investimenti, competenze e una visione multidisciplinare, ma che apre la strada a un futuro in cui la cura dei tumori cerebrali sarà sempre più personalizzata, efficace e attenta alla vita delle persone.
