“Analisi di frammenti di Dna nel sangue per risalire all’organo colpito”.
La biopsia liquida si sta affermando, presto potrebbe uscire dalla fase sperimentale e rivelarsi nella routine, strumento fondamentale nella lotta contro il cancro. Grazie alla minima invasività, ai rapidi tempi di refertazione e all’assenza di complicanze, questa tecnica potrebbe presto scavalcare l’approccio tradizionale basato sull’analisi dei prelievi di tessuto tumorale in situ.
Oggi, la biopsia liquida diventa ancora più precisa grazie ai big data, applicazioni di intelligenza artificiale, e alla tecnica che consente di analizzare frammenti di Dna nel sangue, distinguendo ogni tipo di neoplasia (si parla di frammentonica, il neologismo coniato di recente). L’approccio potrebbe rivelarsi utile nella diagnosi precoce, come illustrato durante una lettura magistrale tenuta da Christian Rolfo, presidente della Società Internazionale della Biopsia Liquida.
“Tra l’Italia e gli Stati Uniti sono in corso collaborazioni importanti, come testimoniano gli studi condotti in parallelo, che fanno tesoro delle raccomandazioni Aiom (Associazione italiana oncologia medica) a proposito di biopsia liquida”, ha affermato Antonio Russo, professore ordinario all’Università di Palermo, secondo quanto riporta un lancio di Intermedia. Vent’anni fa, il termine biopsia liquida compariva in meno di 50 pubblicazioni in campo oncologico, oggi ne conta più di 10.000, trasformandolo in un vero e proprio hot topic.
A differenza della biopsia tradizionale, che fornisce solo una fotografia istantanea del tumore al momento della diagnosi, la biopsia liquida può essere ripetuta più volte consentendo il monitoraggio continuo dell’evoluzione della neoplasia in tempo reale. Attualmente, la biopsia liquida gioca un ruolo importante come fattore predittivo di risposta alla terapia nel tumore del polmone, ma si sta cercando di svilupparla ulteriormente al punto da permettere una diagnosi di cancro basata solo su un prelievo sospetto di sangue.
“I ricercatori italiani sono riconosciuti a livello internazionale, come dimostrano gli studi sulla biopsia liquida condotti dall’Università di Palermo. L’analisi del Dna tumorale circolante rappresenta oggi il principale approccio in questo senso, impiegato in ambito clinico”, sottolinea Rolfo. In futuro, potrebbero essere utilizzati anche altri derivati microscopici ottenuti dal sangue, come le cellule tumorali circolanti, l’Rna tumorale circolante e i microRna, per ottenere informazioni sullo stato della neoplasia.
La biopsia liquida segna un radicale cambiamento di paradigma in oncologia. Ogni tumore viene valutato in base alle mutazioni, quindi indipendentemente dall’organo colpito. L’utilizzo di trattamenti personalizzati offre ulteriori opportunità, includendo chemioterapia, immunoncologia e terapie mirate. La biopsia liquida sancisce quindi in modo definitivo l’importanza della multidisciplinarietà.
Attualmente, le applicazioni della biopsia liquida validate in medicina riguardano principalmente il tumore del polmone non a piccole cellule in stadio avanzato, per la valutazione dello stato mutazionale del gene EGFR. Tuttavia, sono disponibili dati solidi per la caratterizzazione di altri geni come RAS e BRAF per il colon-retto, PIK3CA per il seno, BRAF e NRAS nel melanoma. È probabile che l’analisi del plasma per queste tipologie di alterazioni venga presto raccomandata nella pratica clinica.
La biopsia liquida si sta dunque confermando come uno strumento essenziale nella lotta ai tumori, grazie alla sua minima invasività, tempi rapidi di refertazione e assenza di complicanze. Le tecniche di analisi dei tratti genetici (frammentonica) aprono prospettive senza precedenti nella diagnosi precoce mediante test. L’Italia tiene il passo con gli Stati Uniti, e la ricerca sul cancro continua a fare progressi.. (Al.Ma.)
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