La Fondazione Lega del Filo d’Oro, da anni in prima linea nell’assistenza a persone sordocieche e con pluridisabilità psicosensoriale, ha registrato un aumento significativo di casi legati a malattie rare, che rappresentano oggi la principale causa di sordocecità.
Fenomeno in crescita
Nel 2024, il Centro Diagnostico della Lega del Filo d’Oro ha seguito 107 utenti, di cui quasi il 41% presentava una malattia rara. Un incremento del 10% rispetto al 2010, a dimostrazione di come le malattie rare stiano diventando sempre più un fenomeno rilevante e preoccupante. Tra queste, spiccano patologie come la sindrome di Charge, Norrie, Usher, Goldenhar e le mutazioni dei geni SCN8A e ALG3. Queste condizioni, caratterizzate dalla loro complessità e dalla varietà dei sintomi, pongono sfide significative non solo ai pazienti, ma anche alle loro famiglie.
Patrizia Ceccarani, Segretario del Comitato Etico Tecnico Scientifico della Fondazione, sottolinea l’importanza di un approccio educativo riabilitativo personalizzato: “In questi casi, il percorso educativo riabilitativo diventa fondamentale per garantire il raggiungimento del maggior livello di autonomia possibile e lo sviluppo del progetto di vita”. Questo approccio mira a mettere al centro la persona con i suoi bisogni specifici, creando programmi su misura che possano realmente rispondere alle esigenze individuali.
La complessità delle malattie rare
Le malattie rare, per loro natura, sono spesso difficili da diagnosticare e trattare. Molte di esse comportano disabilità gravi e pluridisabilità psicosensoriali, rendendo il percorso di vita dei pazienti e delle loro famiglie estremamente complesso. Le famiglie si trovano a dover affrontare l’incertezza legata alla diagnosi e la mancanza di cure risolutive, creando una situazione di grande vulnerabilità.
L’intervento precoce diventa cruciale in questo contesto. La Lega del Filo d’Oro offre valutazioni psicodiagnostiche e interventi precoci, fondamentali per il supporto e lo sviluppo dei bambini con malattie rare. Grazie all’introduzione di screening prenatali e neonatali, è possibile diagnosticare un numero sempre maggiore di patologie, permettendo un intervento tempestivo che può fare la differenza nella vita di questi piccoli pazienti.
Approccio interdisciplinare
La Lega del Filo d’Oro abbraccia un modello di intervento multiprofessionale, dove operatori specializzati collaborano con le famiglie e il territorio per creare un ambiente di supporto e inclusione. Questo approccio non solo promuove l’autonomia e l’interazione con l’ambiente, ma punta anche a utilizzare tecnologie che possano facilitare la vita quotidiana dei pazienti. Le famiglie, spesso al centro di questo percorso, non sono solo partecipanti passivi, ma attori fondamentali nel processo riabilitativo. “La nostra esperienza è al loro servizio, affinché ogni bambino possa raggiungere il massimo livello di autonomia possibile”, afferma Ceccarani.
In presenza di pluridisabilità psicosensoriali, alla Lega del Filo d’Oro, con i bambini al di sotto dei 6 anni, si opera attraverso l’intervento precoce. Perché è proprio dalle prime fasi dello sviluppo del bambino che si possono ottenere le migliori risposte, identificando le potenzialità e valorizzando le abilità residue. Una volta giunti al Centro Diagnostico della Fondazione, un’équipe interdisciplinare effettua un’approfondita valutazione delle abilità, potenzialità e caratteristiche individuali e imposta un progetto di vita affinché sia in grado di trarre il meglio da ogni elemento e da ogni risorsa a sua disposizione. Fondamentale è il lavoro sui prerequisiti, che permette di costruire una serie di abilità, lavorando sul fronte sensoriale, cognitivo e motorio, ovvero su tutte le tappe dello sviluppo. Al termine delle settimane di soggiorno vengono restituiti una diagnosi funzionale e il programma educativo-riabilitativo personalizzato, che proseguirà a casa, in collaborazione con la famiglia e i servizi sul territorio. Il trattamento viene poi ripetuto periodicamente.
La ricerca e la sperimentazione sono aree di grande importanza per la Lega del Filo d’Oro, e lo testimonia la presenza presso la Sede nazionale di Osimo di un Centro di Ricerca per l’area psicopedagogica e tecnologico-riabilitativa che, su richiesta dei servizi riabilitativi e in base alle esigenze degli utenti, progetta, costruisce e sperimenta metodologie e strumenti di supporto alle persone con sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale, per permettere loro di interagire con l’ambiente circostante e acquisire la maggiore autonomia possibile. Intensa e costante è anche la collaborazione e il dialogo con il mondo scientifico e universitario, fondamentale nel campo delle malattie rare, con il quale il Comitato Tecnico Scientifico ed Etico lavora da oltre 40 anni per definire le linee di ricerca in campo biomedico, psicopedagogico e tecnologico-riabilitativo e per promuovere una cultura scientifica che si traduca in approcci operativi omogenei e coerenti.
A livello nazionale la Lega del Filo d’Oro è un Ente affiliato ad UNIAMO F.I.M.R. (Federazione Italiana Malattie Rare), l’ente di rappresentanza della comunità delle persone con malattia rara, di cui Patrizia Ceccarani è membro del Consiglio Direttivo. Il prossimo 1° marzo, a Bologna, si terrà l’evento “Rare in Festa”, la festa finale della Campagna #UNIAMOleforze per la Giornata delle Malattie Rare 2025. Anche la Lega del Filo d’Oro sarà presente con un banchetto e con i volontari del Centro Socio-Sanitario Residenziale di Modena, punto di riferimento in Emilia-Romagna per la sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale.
La Lega del Filo d’Oro è inoltre attivamente coinvolta nel progetto “S.M.A.R.T. – Sviluppare i Modelli di Assistenza per i Rari nel Territorio”, promosso da UNIAMO F.I.M.R e vincitore del bando del Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali. Il progetto punta a rafforzare l’accesso ai diritti, il supporto e l’inclusione delle persone con malattia rara e delle loro famiglie attraverso interventi mirati in tutto il territorio nazionale. Nell’ambito di questa iniziativa, la Lega del Filo d’Oro ha già avviato diverse attività, tra cui due corsi online di meditazione Mindfulness per le famiglie dell’ente; attività con i volontari nei Centri/Servizi Territoriali di Lesmo, Molfetta e Modena e cinque incontri di Parent-Training, sia in presenza che online.
