I gliomi di basso grado con mutazione nei geni IDH rappresentano una delle forme più rare e complesse di tumori cerebrali. Colpiscono prevalentemente giovani adulti tra i 20 e i 40 anni, con un decorso lento ma inesorabile, e con poche opzioni terapeutiche disponibili. Queste neoplasie, che costituiscono solo il 5–10% dei tumori del sistema nervoso centrale, sono incurabili e caratterizzate da un forte bisogno clinico ancora insoddisfatto. La diagnosi arriva spesso in modo improvviso, talvolta in pronto soccorso a seguito di crisi epilettiche, e segna un punto di rottura nella vita personale, sociale e lavorativa del paziente.
Il percorso di cura è lungo e complesso: dopo l’intervento chirurgico, quando possibile, si procede con radio e/o chemioterapia per i pazienti ad alto rischio, mentre per quelli a basso rischio si attiva una fase di sorveglianza attiva, con risonanze magnetiche periodiche. Ma anche in questa fase, i pazienti convivono con sintomi neurologici e cognitivi progressivi, crisi epilettiche e una condizione psicologica di costante incertezza, spesso descritta come “scanxiety” – il timore che ogni controllo possa rivelare una progressione del tumore. A ciò si aggiunge un senso di perdita profonda: della propria identità, della libertà, del futuro.
L’impatto non è solo clinico, ma anche sociale ed economico. Secondo uno studio dell’EEHTA-CEIS dell’Università di Roma “Tor Vergata”, ogni anno circa 13.200 persone ricevono prestazioni assistenziali per tumori maligni dell’encefalo, con un’età mediana di 52 anni. Il 34% ha meno di 50 anni e si registrano oltre 300 nuovi casi annui tra gli under 35. L’impatto economico complessivo ammonta a 480 milioni di euro, di cui 170 milioni riferiti a pazienti sotto i 50 anni, tra cui si stima siano compresi anche i gliomi IDH mutati.
In questo scenario, l’oncologia di precisione sta aprendo nuove prospettive. Le mutazioni IDH, presenti nell’80% dei gliomi di basso grado, sono oggi riconosciute come bersagli molecolari per terapie target. Questi trattamenti, già approvati in Europa e presto disponibili anche in Italia, promettono di cambiare radicalmente il paradigma terapeutico, offrendo un approccio personalizzato e più efficace. La diagnosi precoce, la caratterizzazione genetico-molecolare e la presa in carico multidisciplinare in centri specializzati diventano quindi elementi fondamentali per garantire una qualità di vita dignitosa e un’assistenza equa.
È in questo contesto che (foto sopra) oggi, a Roma, sono stati presentati la “Carta d’IDHentità” e il Manifesto dedicati ai gliomi IDH mutati, realizzati nell’ambito del progetto IDHentità. Promosso dal Gruppo Servier in Italia, il progetto ha coinvolto una task force multidisciplinare e ha ottenuto il patrocinio delle principali Società Scientifiche e Federazioni di Associazioni Pazienti: AINO, AIOM, AIRO, FAVO, SIAPeC, SIN, SIPO.
La “Carta d’IDHentità” traccia l’identità clinica e sociale di questi tumori, mentre il Manifesto sintetizza i bisogni urgenti di pazienti e caregiver: accesso ai test molecolari e diagnosi precoce, presa in carico specializzata, gestione multidisciplinare, accesso all’innovazione terapeutica e supporto psicologico continuativo. L’obiettivo è costruire un percorso di cura che non si limiti alla gestione clinica, ma che tenga conto dell’impatto globale della malattia.
«IDHentità è un’iniziativa che abbiamo fortemente voluto per fare luce su questi tumori così rari e per rendere visibili i bisogni dei pazienti, spesso giovani, colpiti nel pieno della loro vita da questa neoplasia dai risvolti drammatici», ha dichiarato Viviana Ruggieri, External Relations, Market Access & Regulatory Director Servier Italia. «La lotta contro il cancro è una delle nostre priorità e i nostri sforzi sono indirizzati nello sviluppo di un portfolio di terapie target per diverse neoplasie mutate negli oncogeni IDH, tra cui anche i gliomi di basso grado». Il progetto IDHentità rappresenta un passo importante verso una medicina più consapevole, più personalizzata e più umana. Perché dietro ogni mutazione genetica c’è una persona, e dietro ogni persona c’è una storia che merita ascolto, dignità e cura.
Manifesto
La gestione dei gliomi di basso grado IDH-mutati è oggi frammentata e disomogenea, con forti disuguaglianze territoriali e una carenza di percorsi diagnostico-terapeutici strutturati. Per affrontare queste criticità, il Manifesto IDHentità propone sei priorità operative per garantire un’assistenza equa, innovativa e in linea con le nuove evidenze scientifiche:
Diagnosi precoce e accurata: da effettuare in centri specializzati, con tecnologie avanzate per la caratterizzazione molecolare del tumore.
Approccio multidisciplinare: coinvolgendo tutte le figure professionali rilevanti lungo il percorso di cura, dal neuro-oncologo al psico-oncologo.
Accesso equo ai trattamenti: inclusi interventi neurochirurgici, radioterapia avanzata e terapie target, all’interno di PDTA strutturati con monitoraggio del distress emotivo.
Tutela sociale e lavorativa: per garantire stabilità economica e professionale ai pazienti, con flessibilità e supporti dedicati.
Sensibilizzazione e informazione: rivolta sia agli operatori sanitari che alla popolazione generale.
Accesso uniforme all’innovazione: per superare le disparità regionali e garantire pari opportunità terapeutiche.
Testimonianze
Valeria Barresi (SIAPeC) sottolinea l’importanza della diagnosi istologica e molecolare, che deve includere test immunoistochimici e, nei casi complessi, analisi di metilazione del DNA tumorale, disponibili solo in pochi centri specializzati.
Anna Costantini (SIPO) evidenzia il forte impatto psicologico della diagnosi, soprattutto nei giovani adulti, e l’importanza dello screening routinario del distress emotivo per attivare tempestivamente interventi psico-oncologici.
Enrico Franceschi (AIOM) descrive l’introduzione delle terapie target contro le mutazioni IDH come un cambio di paradigma: queste terapie permettono di rallentare la progressione tumorale e posticipare trattamenti più invasivi, migliorando la qualità di vita.
Marcella Marletta (FAVO) richiama l’urgenza di garantire percorsi tutelati sul piano lavorativo, con flessibilità, smart working e supporti psicologici gratuiti per contrastare lo stress correlato alla malattia.
Roberta Rudà (AINO) spiega che la diagnosi spesso arriva in pronto soccorso dopo una crisi epilettica, e che l’intervento neurochirurgico è il primo passo terapeutico, seguito da sorveglianza attiva o radio/chemioterapia. Le terapie target stanno modificando questo approccio.
Silvia Scoccianti (AIRO) ribadisce il ruolo centrale della radioterapia, che deve essere eseguita con tecniche complesse da radio-oncologi esperti, all’interno di team multidisciplinari neuroncologici.
Veronica Villani (SIN) denuncia la forte eterogeneità territoriale e la carenza di PDTA locali e regionali. Solo pochi centri dispongono di tutte le competenze necessarie per garantire un percorso completo e adeguato.
Il Manifesto IDHentità e le testimonianze raccolte delineano un quadro chiaro: per i pazienti con gliomi IDH-mutati servono diagnosi tempestive, cure personalizzate, supporto psicologico e sociale, e un accesso equo all’innovazione. Solo così sarà possibile trasformare una patologia rara e devastante in un percorso di cura dignitoso, umano e scientificamente avanzato.
