Una malattia che colpisce circa 10.000/15.000 persone in Italia, con prevalenza tra 6,4-37 casi ogni 100.000 abitanti e incidenza tra 0,8-2,3 nuovi casi ogni 100.000 persone all’anno e generalmente pazienti giovani (30/40 anni) in piena età lavorativa
L’ipoparatiroidismo è una patologia rara in cui le ghiandole paratiroidi non producono quantità sufficienti di ormone paratiroideo (PTH) comportando squilibri nel metabolismo di calcio e fosforo, con l’insorgenza di disturbi collegati di diversa entità/gravità che possono essere non sempre facilmente identificabili. Nonostante la ricerca stia producendo interessanti avanzamenti terapeutici che potrebbero garantire ai pazienti una qualità di vita nettamente migliore, restano problematiche relative ad una diagnosi tardiva, al poco coordinamento tra le varie specialità cliniche, alla difficile gestione della malattia tra presa in carico e follow-up. Di questi aspetti si è parlato al Convegno “Innovazione organizzativa nei percorsi di diagnosi, cura, follow-up. Focus on Ipoparatiroidismo: SICILIA”, organizzato da Motore Sanità e realizzato grazie al contributo non condizionato di Ascendis Pharma
I sintomi comuni vanno dal formicolio alle mani o alla bocca, ai crampi muscolari e nei casi più gravi fino alla tetania. Nei casi più severi si possono verificare diverse malattie d’organo, anomalie scheletriche, calcificazione dei gangli della base, manifestazioni renali. Le complicanze più comuni dell’ipoparatiroidismo cronico sono cataratta (17%), infezioni (11%), nefrocalcinosi, nefrolitiasi (15%), insufficienza renale (12%), convulsioni (11%), depressione (9%), malattia cardiaca ischemica (7%), aritmie (7%). In Italia è stato calcolato che ogni anno si verificano oltre 3.000 ricoveri ospedalieri per complicanze acute correlate all’ipoparatoroidismo con una durata media di ricovero di circa 7 giorni.
“L’ipoparatiroidismo è una malattia rara, con una prevalenza stimata di circa 20–37 casi per 100.000 persone, spesso di origine post-chirurgica, ma non infrequentemente diagnosticata nel contesto di complessi quadri sindromici (genetici o autoimmuni). La sua rarità contribuisce a un frequente ritardo diagnostico e a una gestione clinica complessa, elementi che possono penalizzare gli outcome di lungo periodo. La ridotta o assente secrezione di ormone paratiroideo (PTH) compromette il controllo dell’omeostasi calcica, determinando ipocalcemia cronica con manifestazioni quali crampi, parestesie, spasmi muscolari, disturbi cognitivi e affaticamento, con impatto significativo sulla qualità di vita, inclusa la ricorrente sensazione di “brain fog”. La terapia convenzionale, basata su calcio e vitamina D attiva, non riproduce la regolazione fisiologica del PTH e può essere associata a oscillazioni dei livelli sierici e a complicanze sistemiche. La gestione a lungo termine risulta quindi impegnativa e spesso sub-ottimale. Le terapie sostitutive con analoghi del PTH rappresentano un’evoluzione rilevante, poiché consentono un controllo più stabile del metabolismo calcico, riducendo le fluttuazioni biochimiche e gli effetti avversi della terapia tradizionale. Tali approcci mostrano inoltre potenziali benefici sulla qualità di vita e sui sintomi neurocognitivi, ponendo le basi per un miglioramento degli esiti clinici nel tempo”, dice Salvatore Cannavò, Professore Ordinario di Endocrinologia Università di Messina e Direttore UOC di Endocrinologia AOU Policlinico G. Martino di Messina, Coordinatore Centro ENDO ERN, Presidente Eletto SIE (Società Italiana di Endocrinologia)
“La terapia standard per l’ipoparatiroidismo prevede l’assunzione di integratori di calcio e vitamina D attiva (calcitriolo). Nei casi più severi e refrattari alla terapia standard, è disponibile una terapia sostitutiva più recente con paratormone o altri analoghi del paratormone, che può ridurre la necessità di supplementi di calcio e vitamina D e soprattutto l’insorgenza di iperfosforemia. Infatti, con la terapia convenzionale molti pazienti non raggiungono i target terapeutici e il benessere generale. Pertanto, l’utilizzo di analoghi del paratormone costituisce un avanzamento terapeutico importante verso una cura realmente sostitutiva della perdita della funzione paratiroidea”, sostiene Francesco Frasca, Professore ordinario di Endocrinologia, Università di Catania, Direttore Unità Complessa Endocrinologia dell’Ospedale Garibaldi Nesima e Coordinatore SIE, Sezione Regionale Sicilia-Calabria
“L’ipoparatiroidismo è una condizione rara in cui le ghiandole paratiroidi non producono quantità sufficienti di ormone paratiroideo comportando squilibri nel metabolismo di calcio e fosforo con l’insorgenza di disturbi collegati di diversa entità/gravità che possono essere sfumati e non sempre facilmente identificabili. I sintomi comuni vanno dal formicolio alle mani o alla bocca, ai crampi muscolari, alla visione offuscata e nei casi più gravi fino alla tetania, in generale con grave danno della qualità di vita. Le cause possono essere varie così da configurare diverse criticità gestionalli con diagnosi e terapia ritardata che spesso è subottimale. L’obiettivo di questo incontro non è solo fare il punto sulle ultime evidenze cliniche e le terapie innovative disponibili, ma soprattutto costruire un ponte tra scienza medica e le decisioni di politica sanitaria nell’ambito di un approccio multidisciplinare per colmare le lacune diagnostico terapeutiche”, dichiara Giorgio Arnaldi, Professore Ordinario di Endocrinologia e Direttore UO Malattie Endocrine AOUP Giaccone, Palermo
