Ipoparatiroidismo, una malattia che colpisce circa 10.000/15.000 persone in Italia, con prevalenza tra 6,4-37 casi ogni 100.000 abitanti e incidenza tra 0,8-2,3 nuovi casi ogni 100.000 persone all’anno e generalmente pazienti giovani (30/40 anni) in piena età lavorativa
L’ipoparatiroidismo è una patologia rara in cui le ghiandole paratiroidi non producono quantità sufficienti di ormone paratiroideo (PTH) comportando squilibri nel metabolismo di calcio e fosforo, con l’insorgenza di disturbi collegati di diversa entità/gravità che possono essere non sempre facilmente identificabili. Nonostante la ricerca stia producendo interessanti avanzamenti terapeutici che potrebbero garantire ai pazienti una qualità di vita nettamente migliore, restano problematiche relative ad una diagnosi tardiva, al poco coordinamento tra le varie specialità cliniche, alla difficile gestione della malattia tra presa in carico e follow-up. Di questi aspetti si è parlato al Convegno “Innovazione organizzativa nei percorsi di diagnosi, cura, follow-up. Focus on Ipoparatiroidismo: CAMPANIA”, organizzato da Motore Sanità e realizzato grazie al contributo non condizionato di Ascendis Pharma.
“L’ipoparatiroidismo è una malattia endocrina rara causata da una carenza di paratormone. I pazienti possono manifestare sintomi anche severi, come crampi muscolari, stanchezza, disturbi cognitivi e la loro qualità di vita è spesso ridotta. Negli ultimi anni, accanto alla terapia convenzionale con calcio e vitamina D, si sono aperte nuove prospettive terapeutiche. In particolare, l’impiego del paratormone ricombinante consente un migliore controllo della malattia, una maggiore stabilità metabolica e un significativo miglioramento del benessere dei pazienti, segnando un importante passo avanti nella gestione di questa rara patologia”, ha spiegato Anna Maria Colao, Professore di Endocrinologia, Cattedra Unesco, Università Federico II di Napoli.
I sintomi comuni vanno dal formicolio alle mani o alla bocca, ai crampi muscolari e nei casi più gravi fino alla tetania. Nei casi più severi si possono verificare diverse malattie d’organo, anomalie scheletriche, calcificazione dei gangli della base, manifestazioni renali. Le complicanze più comuni dell’ipoparatiroidismo cronico sono cataratta (17%), infezioni (11%), nefrocalcinosi, nefrolitiasi (15%), insufficienza renale (12%), convulsioni (11%), depressione (9%), malattia cardiaca ischemica (7%), aritmie (7%). In Italia è stato calcolato che ogni anno si verificano oltre 3000 ricoveri ospedalieri per complicanze acute correlate all’ipoparatiroidismo con una durata media di ricovero di circa 7 giorni.
“L’ipoparatiroidismo, patologia rara e cronica, richiede un modello assistenziale strutturato e multidisciplinare. In questo quadro, la Regione Campania promuove l’innovazione organizzativa come leva strategica per migliorare l’appropriatezza delle cure, garantire equità di accesso e sostenibilità del sistema sanitario. Strumenti chiave sono il Prontuario Terapeutico Unico Regionale, per ridurre le disomogeneità prescrittive e favorire un accesso uniforme alle terapie, e le analisi di HTA, orientate a una valutazione complessiva del valore delle tecnologie sanitarie nel medio-lungo periodo” ha dichiarato Ugo Trama, Responsabile Farmaceutica e Protesica della Regione Campania.
“Ho calcificazioni cerebrali, nelle dita, non posso guidare perché le mani a volte si bloccano, mi hanno operata di cataratta posteriore a marzo scorso e anche i reni e il cuore e non vanno. Nel mio tracciato elettrocardiografico l’intervallo QT è cronicamente lungo. Sono anni che lotto con questa malattia, sono una poliziotta, ho due figli, una famiglia a cui badare e temo per la mia salute, per il mio lavoro, per il mio futuro”. E’ una testimonianza choc quella di Chiara Lunadei, una paziente affetta da Ipoparatiroidismo, rappresentante dell’associazione dei pazienti, intervenuta via zoom al convegno che si è svolto ieri a Napoli dedicato a questa patologia rara ma dal notevole impatto sulla vita dei malati e che colpisce in Italia circa 15 mila persone di cui circa 1500 in Campania ma con una sottostima che discende dalla mancanza di un registro di malattia. L’ipoparatiroidismo è una patologia rara in cui le ghiandole paratiroidi non producono quantità sufficienti di ormone paratiroideo (PTH) comportando squilibri nel metabolismo di calcio e fosforo, con l’insorgenza di disturbi collegati di diversa entità/gravità che possono essere non sempre facilmente identificabili.
“Una malattia di cui ci occupiamo poco – ha sottolineato Anna Maria Colao, ordinario di Endocrinologia della Federico II, vicepresidente del Consiglio superiore di Sanità e titolare della cattedra Unesco dell’Ateneo partenopeo – finora non esisteva una cura con l’ormone sostitutivo, l’unico in grado di restituire le complesse funzioni di quello mancante e ci siamo “arrangiati” con calcio e vitamina D per restituire un dosaggio ematico del calcio soddisfacente ma evidentemente il paratormone non interviene solo sulla calcemia (il livello del calcio nel sangue) ma come tutti gli ormoni ha influenza su vari organi e apparati in relazione con altri ormoni regolativi del metabolismo del calcio e forse anche su altro. Terapie insufficienti che solo in una parte dei pazienti consentono di riportare un equilibrio soddisfacente”.
La causa dell’ipoparatiroidismo può essere una malattia autoimmune che colpisca le paratiroidi, che insorge in età giovanile, ma molto più spesso è la conseguenza di un intervento chirurgico demolitivo sulla tiroide a causa di un tumore. La diagnosi dell’autoimmunità è inoltre complessa e viene formulata quasi sempre con un notevole ritardo.
Al confronto scientifico promosso da Motore sanità è intervenuta anche la Scuola di endocrinologia della Vanvitelli guidata da Katherine Esposito professore ordinario e direttore dell’unità di malattie del metabolismo dell’Azienda ospedaliera universitaria, Giuseppe Bellastella, ordinario di Endocrinologia della Vanvitelli, Daniela Pasquali, responsabile dell’unità per il programma Malattie rare endocrino presso lo stesso Ateneo e Francesco Scavuzzo, direttore dell’Endocrinologia del Cardarelli di Napoli, Giovanni Docimo, responsabile dell’unità operativa di Chirurgia tiroidea della Vanvitelli e docente ordinario di Chirurgia generale.
“I pazienti affetti da ipoparatiroidismo attendono, dopo il via libera dell’Ema, l’agenzia regolatoria europea, che l’Aifa stabilisca le indicazioni e il prezzo di rimborso dell’ormone sostitutivo che noi al Cardarelli – avverte Scavuzzo – stiamo già procurando tramite la farmacia ospedaliera acquistandolo all’estero per trattare pazienti refrattari ad altre cure e che talvolta, in un o due casi al mese, giungono alla nostra attenzione spesso in pronto soccorso”.
L’ipoparatiroidismo è una malattia che ha una prevalenza tra 6,4 e 37 casi ogni 100 mila abitanti e un’incidenza tra 0,8-2,3 nuovi casi ogni 100 mila persone all’anno e generalmente i pazienti sono giovani (30-40 anni) in piena attività sociale e lavorativa.
“La fisiopatologia – ha sottolineato Bernadette Biondi, docente di Medicina interna della Federico II – si traduce in manifestazioni cliniche varie e diversificate che colpiscono con un danno il rene, il cuore, il cervello, l’osso, gli occhi coinvolgendo a lungo termine diversi organi e apparati. La malattia non è dunque riconducibile al solo parametro della calcemia alterata da riportare a valori fisiologici utilizzando calcio e vitamina D attivata. In molti casi anche quando questi parametri sono normalizzati il processo patologico continua ad avanzare anche se i sintomi sono ridotti. In altri casi, anche con parametri normali, osserviamo pazienti refrattari che continuano ad essere sintomatici con qualità della vita molto scaduta. L’unica cura in questi casi percorribile è la somministrazione del paratormone che manca. Siamo tutti in attesa che sia disponibile in clinica”.
Un altro nodo è organizzativo: manca in Campania, e in molte altre regioni, una rete tra i centri endocrinologici hub di riferimento e quelli spoke territoriali che fa capo agli specialisti ambulatoriali e ai medici di famiglia i quali spesso non hanno adeguati strumenti di contatto con le strutture di cura di I e II livello attesi con il Fascicolo sanitario elettronico. Carenze che incidono sull’intera filiera clinica a fronte dell’imminente arrivo di una specifica terapia (farmaco orfano su cui verrà richiesta l’innovatività). E’ necessaria pertanto una revisione dell’intero percorso di diagnosi, cura e follow-up. Necessaria anche la definizione di un Pdta che faccia emergere buone pratiche e revisioni organizzative per garantire omogeneità ed equità di accesso alle cure.
Gaetano Piccinocchi, componente della Commissione ministeriale Malattie Rare e a capo della Comegen, la più numerosa cooperativa di medici di famiglia in Campania che conta 170 medici a cui fanno capo 200 mila napoletani, ha individuato nel data base 105 pazienti con Ipoparatiroidismo, più del doppio dell’incidenza stimata. Una malattia in cui i sintomi più comuni vanno dal formicolio alle mani o alla bocca, ai crampi muscolari e nei casi più gravi fino alla tetania (contrazione spastica dei muscoli anche dolorosa). Nei casi più severi si possono verificare diverse malattie d’organo, anomalie scheletriche, calcificazione dei gangli della base, manifestazioni renali con complicanze come la cataratta (17%), infezioni (11%), nefrocalcinosi, nefrolitiasi (15%), insufficienza renale (12%), convulsioni (11%), depressione (9%), malattia cardiaca ischemica (7%), aritmie (7%). Una malattia che in Campania si calcola che causi oltre 300 ricoveri ospedalieri (3000 in Italia) per complicanze acute correlate all’ipoparatiroidismo con una durata media di ricovero di circa 7 giorni.
