Quando il cibo diventa una regola rigida riesce difficile rispettare le limitazioni. Al via la campagna “Libertà PHEnomenale”. Solo l’11% dei pazienti riesce a seguire la dietoterapia prescritta
Nelle malattie metaboliche ereditarie, il rapporto con il cibo assume un significato che va oltre la nutrizione. Diventa disciplina, controllo, rinuncia, talvolta anche solitudine. È un equilibrio che accompagna le persone per tutta la vita e che, nel caso della fenilchetonuria, si traduce in un impegno quotidiano che coinvolge corpo, mente e relazioni. In un contesto in cui si parla sempre più spesso di benessere e libertà alimentare, esistono ancora condizioni in cui mangiare non è un gesto spontaneo, ma un atto terapeutico necessario.
Seguire per tutta la vita una dieta restrittiva, che richiede attenzione costante, pianificazione e rinunce quotidiane: è ciò che devono fare le persone con fenilchetonuria (PKU) per proteggere la propria salute. Solo l’11% riesce a mantenere un’aderenza completa alla dieta con alimenti a fini medici speciali, mentre il 56% dichiara che la malattia ha un impatto significativo sul proprio rapporto con il cibo. La PKU impedisce di metabolizzare correttamente la fenilalanina, un aminoacido presente in alimenti comuni come carne, uova, latticini, cereali, legumi e frutta secca. Per evitare danni neurologici, fin dalla nascita è necessario seguire un’alimentazione a bassissimo contenuto proteico, basata su cibi preparati ad hoc.
Le conseguenze vanno ben oltre la tavola. Il 51% delle persone con PKU segnala un impatto elevato sulla vita sociale, il 44% sulle amicizie e sulle relazioni sentimentali, il 41% riferisce difficoltà nelle interazioni quotidiane. È il quadro delineato dall’indagine Elma Research, realizzata nell’ambito del progetto “Libertà PHEnomenale. Liberi di desiderare, oltre le sfide della fenilchetonuria”, promosso da BioMarin con il patrocinio di diverse associazioni di pazienti e presentato a Milano alla vigilia della Giornata Mondiale della PKU. Un progetto che mira a informare, sensibilizzare e favorire un dialogo più aperto con lo specialista, per ampliare gli spazi di libertà e rispondere ai bisogni concreti delle persone. Al centro dell’iniziativa ci sono le storie di Gabriele, Cristina e Ginevra, tre testimonianze che mostrano come sia possibile cercare una quotidianità più libera nonostante le limitazioni imposte dalla malattia. Le loro esperienze, raccolte sul sito dedicato, si affiancano a materiali informativi, contributi clinici e al Quaderno dei Desideri, uno strumento pensato per accompagnare le persone con PKU nella gestione della patologia e nei principali ambiti della vita: socialità, viaggi, benessere, sport, lavoro, studio e progettazione del futuro.
“La gestione della PKU si basa tradizionalmente su una terapia dietetica che accompagna il paziente per tutta la vita”, ha spiegato Graziella Silvia Cefalo, pediatra esperta in Malattie Metaboliche Ereditarie e responsabile della Struttura Semplice di Malattie Rare presso l’ASST Santi Paolo e Carlo di Milano. Un regime alimentare a basso contenuto proteico “indispensabile per mantenere sotto controllo i livelli di fenilalanina e tutelare lo sviluppo neurologico”. Si tratta di un approccio efficace, ma che comporta “un carico significativo sul piano psicologico ed emotivo, tanto pesante da mettere a rischio l’aderenza terapeutica e, di conseguenza, la salute e la qualità di vita dei pazienti”.
Il monitoraggio costante dell’alimentazione incide profondamente sulla quotidianità. Mangiare fuori casa rappresenta una difficoltà per il 50% degli intervistati, mentre il 43% fatica a condividere i pasti con altre persone. Non sorprende che oltre l’80% riferisca ansia, stanchezza, sbalzi d’umore e difficoltà cognitive. Ginevra racconta: “Io soffro d’ansia da quando ero molto piccola e per tanto tempo non è stato delineato se ci fosse o meno un legame con la PKU”. Cristina, sedici anni, ricorda invece il peso dello sguardo dei coetanei: “I miei compagni vedevano che avevo merende o pasti diversi e mi chiedevano di assaggiarle. Spesso commentavano il cattivo sapore dicendo che al mio posto non ce l’avrebbero mai fatta. Mi hanno fatta sentire diversa, sbagliata”.
La dimensione psicologica è centrale anche per Chiara Cazzorla, psicologa e psicoterapeuta dell’UOC Malattie Metaboliche Ereditarie dell’Azienda Ospedale–Università di Padova. “Avere la PKU può influenzare in maniera significativa il funzionamento sociale, relazionale nonché l’acquisizione di un adeguato livello di autostima e autoefficacia, soprattutto quando il paziente raggiunge l’età adolescenziale”. Per questo, aggiunge, è fondamentale “accompagnare i pazienti in un percorso multidisciplinare e personalizzato che favorisca inclusione, consapevolezza e qualità della vita, valutando con lo specialista l’approccio terapeutico più adatto”.
La ricerca scientifica, negli ultimi anni, ha aperto nuove prospettive. “Oggi si profilano possibilità di approcci innovativi, da valutare con lo specialista di riferimento, all’interno di percorsi altamente personalizzati e costruiti su misura sul paziente”, osserva ancora la dottoressa Cefalo. Soluzioni che potrebbero ridurre l’impatto sociale della malattia e offrire maggiore flessibilità rispetto alle restrizioni alimentari. Non a caso, i pazienti chiedono più informazioni sugli approcci medici (39%), maggiore libertà dalla dieta (39%) e più supporto psicologico (25%).
Il concetto di libertà ritorna spesso nelle parole di chi convive con la PKU. Gabriele lo sintetizza così: “Per me libertà significa non dipendere più da qualcuno, ma dipendere soltanto dalle mie idee, dalle mie emozioni, da quello che voglio fare in quel momento”.
L’impatto della PKU si estende anche alla sfera scolastica e lavorativa. Una persona su tre si sente poco produttiva a causa della malattia, una su cinque ha vissuto discriminazioni in ambito professionale o di studio e quasi il 60% non lavora o lavora part-time, nonostante oltre l’80% abbia un diploma o una laurea. Anche la progettualità futura risulta compromessa: il 40% dichiara che la PKU influisce in modo medio-alto o altissimo sulla possibilità di pianificare il domani.
Partendo da queste premesse, il ruolo delle associazioni di pazienti diventa cruciale. “Per una persona con PKU ‘libertà’ è un concetto molto concreto e riguarda situazioni con cui impara a misurarsi sin da tenera età”, afferma Niko Costantino, Responsabile Affari Istituzionali di Cometa ASMME e portavoce delle otto associazioni che patrocinano il progetto. “Le difficoltà legate alla PKU possono diventare tali da ostacolare la partecipazione alla vita sociale e le normali relazioni. Per questo noi associazioni lavoriamo perché ogni persona con PKU sia più informata, ascoltata e accompagnata nel suo percorso, per consentirle di fare scelte di vita libere e consapevoli, senza sentirsi limitata dalla patologia”.
Un impegno condiviso anche da BioMarin. “Libertà PHEnomenale rappresenta un passo importante per promuovere una cultura di maggiore consapevolezza e inclusione”, afferma Maria Tommasi, Senior Medical Director in BioMarin Italia. “Un progetto che nasce dall’ascolto e dalla collaborazione con diverse associazioni di pazienti e comunità scientifica. Come BioMarin, continueremo il nostro impegno verso i bisogni reali delle persone con PKU per dare risposte concrete attraverso la diffusione dell’informazione e lo sviluppo di soluzioni che possano migliorare la qualità di vita e favorire una maggiore libertà dai limiti che questa condizione può imporre”. Per la cronaca, il progetto è sostenuto da AISMME APS, A.Me.Ge.P. Domenico Campanella OdV, AMMeC, APE A.P.S Associazione PKU e…, APMMC, Cometa ASMME, Cometa Emilia-Romagna ODV e IRIS, realtà che da anni rappresentano un punto di riferimento per le famiglie e per chi convive con una malattia metabolica ereditaria.
