In pista gli screening per 8 nuove malattie rare
Livelli essenziali di assistenza: il documento per l’aggiornamento dei Lea, finalizzato tra l’altro all’allargamento degli screening neonatali, redatto dal Ministero della Salute a metà dello scorso aprile, a distanza di otto anni dall’ultimo decreto (DPCM 12 gennaio 2017) che ha finora disciplinato questa materia ha iniziato l’iter per l’approvazione del nuovo Dpcm, (Decreto del presidente del Consiglio dei ministri) ed è passato nei giorni scorsi al vaglio del Ministero dell’Economia e delle Finanze. La bollinatura per la sostenibilità economica è infatti il presupposto per ottenere il disco verde al testo che poi passerà nelle mani della Conferenza Stato-Regioni per il via libera formale. L’Impatto stimato per gli investimenti è di 150 milioni di euro. Un nodo non impossibile da sciogliere a fronte di necessità impellenti.
Un passaggio che precede quello nelle Commissioni parlamentari competenti, chiamate ad a loro volta ad esprimere un parere obbligatorio sebbene non vincolante. Solo dopo questi ulteriori snodi il decreto potrà essere firmato dal Presidente del Consiglio dei ministri e infine, con la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale, entrare in pista per la piena operatività sui territori.
Un tagliando alla norma che disciplina questa materia attesa quanto necessaria. Oltre all’ampliamento degli screening preventivi sono previste nuove prestazioni sanitarie, aggiornamenti in tema di esenzioni e l’introduzione di nuove tecnologie e ausili terapeutici, lo screening e sorveglianza attiva per tumori della mammella e dell’ovaio in soggetti con mutazioni genetiche BRCA1 e BRCA2, gli interventi di sostegno psicologico e di educazione alla salute per il contrasto ai i disturbi del comportamento alimentare le principali novità senza trascurare quelle relative agli screening neonatali per le malattie rare che sono allargati a 8 nuove malattie genetiche.
Si tratta della SMA, SCID (immunodeficienze combinate gravi) e
ADA-SCID (deficit di adenosina deaminasi), PNP-SCID (deficit di purina nucleoside fosforilasi, Sindrome adrogenitale (iperplasia surrenalica congenita da deficit della 21-idrossilasi mucopolisaccaridosi),
X-ALD (adrenoleucodistrofia legata all’X), mucopolisaccaridosi tipo 1 (MPS I), malattia di Fabry, malattia di Gaucherr (deficit di glucocerebrosidasi), malattia di Pompe (glicogenosi tipo 2). Otto nuove patologie congenite per le quali una diagnosi tempestiva può cambiare radicalmente la prognosi. Si tratta di condizioni gravi, spesso ultrarare, in cui il riconoscimento precoce è fondamentale per avviare rapidamente trattamenti salvavita o comunque in grado di evitare disabilità irreversibili come si è visto in questo anni quando la mancanza dello screening ha spesso impedito di intervenire per tempo con nuove promettenti cure che si affacciano nella complessa gestione di questi pazienti. compromettendo spesso in modo grave e permanente lo sviluppo del bambino. Una possibilità che dunque inciderà in maniera determinante sullo sviluppo e sulla qualità della vita dei bambini.
Il quadro normativo con il nuovo Dpsm in itinere verrebbe finalmente completato mettendo insieme il decreto tariffe già approvato il 25 novembre scorso.
“Lo screening neonatale esteso – spiega Giuseppe Limongelli responsabile della rete malattie rare della Regione Campania e coordinatore scientifico della rete nazionale Argo – è stato introdotto in Italia nel 2016, con la legge 167 accompagnato poi dal successivo decreto ministeriale del 13 ottobre di quell’anno che ha definito l’elenco iniziale delle patologie sottoposto screening. Una pietra miliare che ci ha consentito di migliorare le cure, sviluppare Pdta su molte malattie metaboliche ereditarie e consolidare risultati clinici che hanno alimentato la ricerca e affinato le procedure consentendo alla Regioni italiane di operare all’interno di una più ampia rete europea affiancata dall’azione del Gruppo di lavoro sullo Screening neonatale esteso istituito in seno alla Direzione generale della prevenzione sanitaria del Ministero della Salute nel 2020”.
Un gruppo di lavoro che si è avvalso della consulenza di esperti in materia di screening neonatale, di rappresentanti delle istituzioni sanitarie (ISS, Agenas, Regioni) e delle associazioni di pazienti e le cui proposte hanno poi ispirato l’aggiornamento in fieri delle malattie sottoposte a screening.
Il Dpcm elencherà dunque in un’apposita tabella consultabile dagli specialisti coinvolti e dai Cup tutte le patologie da sottoporre a screening. Un utile strumento anche per le famiglie. Il nodo della copertura economica è come detto dirimenti per il prosieguo del cammino dalla norma verso l’approvazione definitiva.
La previsione è di incrementare di 14,9 milioni di euro le coperture finanziarie per la revisione della lista delle malattie da ricercare attraverso lo screening neonatale sulla base di una stima effettuata dalla società scientifica HTA e realizzata da Agenas laddove per la sola SMA è previsto
un costo che potrebbe oscillare tra i 2 e i 2,6 milioni di euro a fronte di uno stanziamento di 4 milioni. La differenza rispetto allo stanziamento generale di 4 milioni, ovvero 1.373.513 euro viene utilizzato per finanziare parte delle risorse necessarie a garantire lo SNE delle ulteriori 8 malattie rare. Pertanto, l’impatto complessivo, derivante dalla sottrazione della copertura di 1.3 mln euro alla stima di 14.9 è pari a 13,5.
La relazione illustrativa del decreto fa emergere inoltre che, ai fini della valutazione di impatto economico bisogna considerare gli attuali 15 centri di screening a livello nazionale. La Regione Toscana detiene la maggiore esperienza e può contare su una consolidata rete di diagnosi e cura e ha funzionato da regione benchmark. Gli altri costi derivanti per i nuovo screening sono stimati in circa 17,50 euro per le analisi relative alle malattie Lisosomiali, 12 euro per quelle sulle immunodeficienze congenite severe mentre lo screening ADA e PNP e X-ALD comportano un costo aggiuntivo non significativo dell’ordine di pochi centesimi in quanto parte integrante dei nuovi kit diagnostici. Per quanto concerne la sindrome Adrenogenitale (SAG) il costo aggiuntivo del kit è di circa 3 euro a test + 0,50 euro di tempo personale. Gli strumenti usati sono già disponibili in ognuno dei laboratori di screening attivi in Italia. I costi generali sono stati determinati con un aggravio del 15% sull’attuale modello e quindi, i costi delle 8 prestazioni sono pari a 37,95 per un impatto economico finale totale pari a 37,95 euro moltiplicato per la stima dei 392.596 nati stimati di circa 14,9 milioni di euro, il 10 per cento di tutto il pacchetto di aggiornamento dei Lea.
