L’atrofia muscolare spinale (Sma) è una patologia neuromuscolare rara caratterizzata dalla progressiva morte dei motoneuroni, le cellule nervose del midollo spinale che impartiscono ai muscoli il comando di movimento. La Sma colpisce circa 1 neonato ogni 10.000 e costituisce la più comune causa genetica di morte infantile. Adesso però è disponibile la prima terapia genica che attraverso ua sola somministrazione può migliorare il decorso di questa malattia e grazie all’approvazione da parte dell’Agenzia del Farmaco Aifa è disponibile per tutti i pazienti in Italia. Zolgesa, questo il nome della terapia, secondo le direttive di rimborsabilità AIFA potrà essere utilizzata a casico del Ssn per tutti i bambini affetti da Sma di tipo 1 sotto i 13,5kg di peso e pazienti pre-sintomatici (e fino a 2 copie del gene Smn2). Questo trattamento è in grado di offrire una prospettiva di vita radicalmente migliora per questi piccoli pazienti e l’Italia è uno dei primi Paesi in Europa ad approvare la rimborsabilità di questa terapia genica, che agisce sostituendo la funzione del gene mancante o non funzionante Smn1. La terapia promette di fornire, su un orizzonte temporale di lunga durata, un importante beneficio clinico per i pazienti in termini di miglioramento delle funzioni muscolari, comprese quelle coinvolte nella respirazione, nella deglutizione e nei movimenti motori di base. Inoltre l’accordo tra Italie e Novartis, la casa produttrice della terapia, ha inculuso l’impegno della società farmaceutica a mettere a disposizione il farmaco a titolo gratuito per gli studi clinici per i bambini con un peso compreso tra i 13,5 e i 21 kg, allo scopo di acquisire su questi pazienti, in un setting controllato, dati ulteriori di efficacia e sicurezza. Questo farmaco rappresenta una concreta risposta ad una malattia invalidante e mortale e la sua rimborsabilità darà nuova speranza a centinaia di famiglia che non saranno costrette a lasciare la nazione per accedere a queste cure.
