Nasce il progetto NeoGen, il primo programma di screening neonatale esteso mediante analisi genetica per l’identificazione precoce di 500 malattie pediatriche. Sarà avviato a partire dal 1° ottobre e prevede di arruolare nello studio circa 6.000 neonati dall’ospedale Sant’Anna di Torino.
Il progetto BeoGen, coordinato dalla professoressa Franca Fagioli, direttore del dipartimento di patologia e cura del bambino dell’ospedale infantile Regina Margherita, con i co-investigators dell’ospedale infantile Regina Margherita e di IIGM, l’Italian Institute for Genomic Medicine, ente strumentale della Fondazione Compagnia di San Paolo, che si occuperà delle analisi genetiche sotto la guida del professor Saverio Minucci.
Il progetto NeoGen – approvato dal Comitato etico territoriale il 26 luglio 2023 e sostenuto da Fondazione Compagnia di San Paolo e Fondazione Maria Teresa Lavazza, rispettivamente per 2 milioni di euro e 700 mila euro, è stato presentato al Regina Margherita, coinvolgerà tutte le specialità pediatriche del Dipartimento di patologia e cura del bambino dell’ospedale infantile regina margherita in stretta collaborazione con le strutture complesse di neonatologia dell’ospedale ostetrico ginecologico Sant’Anna e con il centro screening neonatale.
Oggi, il progetto NeoGen offre la possibilità di estendere lo screening neonatale a nuove malattie e incrementare ulteriormente il margine di beneficio. I campioni raccolti grazie al progetto NeoGen, che non comportano rischi aggiuntivi per il neonato né tantomeno per i genitori, verranno sottoposti a processazione presso il Regina Margherita di Torino e, il dna estratto, verrà inviato a IIGM, che si occuperà della successiva analisi genetica mediante il Whole Exome Sequencing (Wes).
Il referto prodotto al termine dell’analisi e interpretazione dei risultati verrà inviato al team multidisciplinare dell’ospedale infantile che, in caso di positività, si occuperà del richiamo dei neonati e dell’avvio dello specifico percorso clinico-assistenziale. Tutti i neonati arruolati saranno sottoposti a follow-up che prevede la raccolta di informazioni cliniche al momento dell’arruolamento fino ai 3 anni di vita in stretta collaborazione con il pediatra.
Lo screening neonatale esteso rappresenta da anni un formidabile esempio di prevenzione secondaria, che ha permesso finora l’identificazione e la terapia precoce di circa 50 malattie pediatriche. Dal 2017, lo screening neonatale esteso è stato ampliato su tutto il territorio nazionale, consentendo così la prevenzione, grazie all’avvio precoce di specifiche terapie, di gravi problematiche cliniche (es: disabilità intellettiva, coma, insufficienza epatica, cataratta, morte improvvisa) in circa 1 neonato ogni 3.000
“Prevenire, identificare ed affrontare le sfide alla salute fin dall’epoca neonatale può permettere di modificare drasticamente la storia naturale della malattia attraverso trattamenti precoci e/o di mettere in atto programmi clinici di follow-up che consentono di modificare in modo significativo il decorso della malattia, riducendone o ritardandone le complicanze”, così Franca Fagioli, direttore del Dipartimento di Patologia e Cura del bambino “Regina Margherita”, Città della Salute di Torino.
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