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Anemia: una rara malattia degli under 40 al centro dell’attenzione


L’emoglobinuria parossistica notturna colpisce i giovani adulti con sintomi spesso confusi, come anemia e stanchezza. Scopriamo di più su questa condizione rara.

L’anemia può essere il primo segnale di una malattia rara, spesso difficile da diagnosticare: l’emoglobinuria parossistica notturna (EPN). Questa patologia, che colpisce prevalentemente giovani tra i 20 e i 40 anni, si distingue per la distruzione dei globuli rossi e una serie di sintomi debilitanti, tra cui stanchezza cronica, affanno e urine scure.

L’EPN è una condizione molto rara, con una prevalenza stimata di 10-20 casi ogni milione di persone, e in Italia colpisce circa 350 individui. Non è una malattia genetica o ereditaria, ma deriva da una mutazione somatica del DNA nelle cellule staminali emopoietiche, le cellule che danno origine ai globuli rossi. La mutazione compromette una proteina chiave sulla superficie cellulare, lasciando i globuli rossi vulnerabili all’azione distruttiva del sistema immunitario.

Diagnosi complessa e ritardi

Uno degli aspetti più critici dell’EPN è il ritardo diagnostico. I sintomi, come l’anemia e la stanchezza, sono comuni a molte altre malattie, rendendo difficile identificare la patologia. Meno del 40% dei pazienti riceve una diagnosi entro un anno dall’insorgenza dei sintomi, mentre per il 24% dei casi servono cinque anni o più.

Come spiegato dalla dottoressa Anna Paola Iori del Policlinico Umberto I di Roma, i pazienti con EPN spesso arrivano all’attenzione medica tramite visite specialistiche o ricoveri in pronto soccorso per complicazioni gravi, come trombosi addominali o cerebrali. Tuttavia, la mancanza di consapevolezza sulla malattia tra medici di base e specialisti può allungare ulteriormente i tempi di diagnosi.

Sintomi e impatti sulla vita

L’EPN si manifesta con una varietà di sintomi che vanno dall’anemia severa alla trombosi e insufficienza midollare. Questa triade di manifestazioni cliniche è accompagnata da altri segnali come affaticamento intenso, respiro corto e un colore scuro delle urine. Per i pazienti, questi sintomi hanno un impatto significativo sulla qualità della vita, limitando attività quotidiane, studio, lavoro e rapporti sociali.

Secondo Angelo Lupi, presidente dell’Associazione Malattie Rare Ematologiche (A.MA.RE Onlus), i pazienti con EPN sono spesso giovani adulti che stanno costruendo la loro vita professionale e familiare. Questo rende ancora più importante creare reti di supporto e migliorare le opzioni terapeutiche disponibili.

Nuove terapie e speranze future

Negli ultimi anni sono stati compiuti progressi significativi nella ricerca e nello sviluppo di trattamenti per l’EPN. Sebbene i farmaci attualmente disponibili non curino la malattia, agiscono sul sistema del complemento, impedendo l’emolisi (la distruzione dei globuli rossi). Tra le terapie più recenti vi sono opzioni che si distinguono per la praticità della somministrazione orale, un aspetto apprezzato dai pazienti. I dati clinici suggeriscono che tali trattamenti possano contribuire a migliorare i livelli di emoglobina, ridurre la necessità di trasfusioni e alleviare l’affaticamento generale. Tuttavia, restano bisogni clinici non ancora completamente soddisfatti, e la comunità scientifica continua a lavorare su nuove soluzioni per migliorare ulteriormente la qualità della vita delle persone affette da EPN.

Sensibilizzazione e supporto ai pazienti

Un aspetto cruciale nella gestione dell’EPN è aumentare la consapevolezza della malattia, sia tra i professionisti sanitari che tra il pubblico. Novartis, insieme ad associazioni come A.MA.RE Onlus, sta lavorando per creare una rete di supporto per pazienti e familiari, fornendo informazioni sulla diagnosi e sulle opzioni terapeutiche disponibili.

Vogliamo offrire ai pazienti con malattie del sangue una vita lunga e libera dai sintomi”, ha dichiarato Paola Coco, Chief Scientific Officer & Medical Affairs Head di Novartis Italia. Il messaggio è chiaro: la ricerca e l’innovazione possono fare la differenza, ma è fondamentale un impegno condiviso per migliorare l’accesso alle cure e abbattere le barriere che ancora ostacolano una diagnosi tempestiva.

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