La Distrofia Facio-Scapolo-Omerale al centro della sensibilizzazione mondiale: Italia si illumina di arancione.
La Distrofia Facio-Scapolo-Omerale (FSHD), una delle più comuni malattie muscolari rare, sarà protagonista in Italia il 20 giugno 2025 con l’illuminazione simbolica di edifici pubblici e luoghi rappresentativi in occasione della Giornata Mondiale della FSHD. L’iniziativa “M’illumino di arancione” mira a sensibilizzare l’opinione pubblica su questa patologia progressiva che colpisce muscoli del volto, delle spalle e delle braccia.
Cos’è la Distrofia Facio-Scapolo-Omerale
La Distrofia Facio-Scapolo-Omerale è caratterizzata da una progressiva atrofia muscolare, che può estendersi anche all’addome, alle gambe e ai muscoli respiratori. Con una prevalenza di circa 6-7 casi ogni 100.000 abitanti, oltre il 20% dei pazienti perde la capacità di camminare. La malattia è causata dall’attivazione anomala del gene DUX4, che provoca danni muscolari attraverso processi infiammatori e degenerazione grassa. Attualmente, non esistono terapie approvate in grado di bloccare la progressione della FSHD, ma la ricerca scientifica sta facendo importanti passi avanti grazie a nuovi trial clinici in Europa e negli Stati Uniti.
Un’occasione di confronto e speranza
Il Convegno Nazionale FSHD 2025, che si terrà a Roma presso lo Zest Hub, rappresenta il punto di riferimento italiano per pazienti, famiglie, medici, ricercatori e istituzioni. Organizzato da FSHD Italia APS, UILDM e il Gruppo FSHD dell’AIM, l’evento sarà un’occasione di aggiornamento sulle ultime novità scientifiche e sulle strategie terapeutiche emergenti per la Distrofia Facio-Scapolo-Omerale. Il convegno prevede sessioni dedicate alla diagnosi genetica, alla storia naturale della malattia, al registro nazionale dei pazienti e ai trial clinici in corso. Nel pomeriggio si affronteranno temi legati al benessere psicologico e fisico, al ruolo delle associazioni e alle prospettive terapeutiche, con la partecipazione di aziende farmaceutiche impegnate nello sviluppo di nuove terapie.
L’importanza della Giornata Nazionale della FSHD
Il 20 giugno, Giornata Nazionale della Distrofia Facio-Scapolo-Omerale in Italia dal 2018, vuole ricordare la storia di coraggio di chi convive con questa malattia rara. La data è stata scelta in onore dei fratelli Biviano, simbolo della lotta per i diritti delle persone con patologie neuromuscolari. L’arancione, colore della comunità FSHD, rappresenta speranza, visibilità e unità.
Prospettive terapeutiche e ricerca in evoluzione
“La ricerca sulla Distrofia Facio-Scapolo-Omerale ha registrato notevoli progressi”, afferma il professor Enzo Ricci, direttore scientifico di FSHD Italia. Diversi farmaci sono in fase avanzata di sperimentazione, con approcci che mirano a bloccare l’attivazione del gene DUX4 o a contrastare l’infiammazione muscolare. Questi studi aprono la strada a possibili terapie efficaci che potrebbero cambiare il futuro dei pazienti con FSHD. Per maggiori dettagli sul programma e per iscriversi al Convegno Nazionale FSHD 2025, visita il sito ufficiale www.fshditalia.org.
