I bisogni rappresentati dalle epilessie rare sono trasversali al mondo delle malattie rare e riguardano la diagnosi precoce, la complessità, la multidisciplinarietà, la difficoltà e necessità di portare avanti progetti di ricerca e di tracciare percorsi di continuità terapeutica, la realizzazione di raccordi interaziendali, interregionali e ospedale-territorio (per facilitare l’assistenza domiciliare), l’accesso alle nuove terapie e l’assistenza riabilitativa psicologica. Questi bisogni sono stati discussi nell’evento “EPILESSIE RARE: STATO DELL’ARTE E NUOVI ORIZZONTI DI CURA” che ha coinvolto Piemonte, Liguria, Sardegna
L’evento, organizzato da Motore Sanità con il contributo non condizionante di Jazz Pharmaceuticals, si pone diversi obiettivi, in particolare mettere in luce il tema delle epilessie rare, patologie neurologiche croniche ad alto impatto sociale, stigmatizzate e scarsamente attenzionate dai mezzi di comunicazione, provare a dare soluzioni ai bisogni dei pazienti e favorire la conoscenza del mondo delle epilessie al pari delle altre malattie rare.
‘L’evento rappresenta un’opportunità unica per approfondire la diagnosi precoce, il management clinico e la presa in carico dei giovani pazienti con epilessie rare” ha spiegato il professore Pasquale Striano, Direttore Unità Operativa di Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari, IRCCS Istituto ‘G. Gaslini’ e Professore Pediatria Generale e Specialistica Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili (DINOGMI), Università di Genova, che ha condiviso le più recenti scoperte e migliori pratiche in questo campo, fornendo un quadro completo delle sfide da affrontare: “una presa in carico globale, una valutazione e un follow up regolare, una gestione migliore delle situazioni che coinvolgono i pazienti e che sono molto impattanti. Inoltre, ha continuato: “è importante capire quali sono i farmaci che impattano sia in senso positivo sia in senso negativo sul contesto cognitivo del paziente; bisogna comprendere meglio le correlazioni genotipo-fenotipo, quindi offrire degli elementi prognostici e anche gli aspetti di farmacogenomica possono aiutare a capire se un paziente è un metabolizzatore lento o rapido e di conseguenza se un farmaco è più o meno indicato. Questo comporta anche l’innovativo disegno di nuovi trials clinici. Infine, la transizione dall’età pediatrica a quella adulta, che vuol dire assegnare il paziente al medico dell’adulto deve assicurare una presa in carico olistica che comprende anche gli aspetti riabilitativi, sociali e di gestione globale del paziente”.
Sulla complessità del quadro clinico del paziente con epilessia rara è intervenutoWalter Merella, Coordinatore LICE – Lega Italiana contro l’Epilessia per la regione Sardegna. “Il 70% delle persone con epilessia è farmacoresistente e tra di loro un discreto numero è anche affetto da malattia rara – spiega Merella -. La complessità di tali condizioni ha un’influenza negativa sulla qualità di vita generale dei pazienti e dei loro familiari, con elevato rischio di esclusione sociale. La presa in carico globale di queste persone non può quindi che essere multidisciplinare. La risposta alla necessità, imprescindibile, di una presa in carico globale della persona con epilessia si realizza solo attraverso l’adozione di percorsi diagnostico terapeutici (PDTA) al fine di adattare le linee guida alle risorse sanitarie locali. Il PDTA è uno strumento fondamentale per il governo clinico dell’assistenza delle patologie croniche e complesse, ma queste persone devono essere assistite da specialisti (neuropsichiatri infatili, neurologi epilettologi). Il Tavolo tecnico sull’epilessia della Regione Autonoma della Sardegna è stato reinsediato, per la terza volta, un anno fa; ha redatto il PDTA regionale Epilessia e un progetto di Rete integrata di cure dell’epilessia. La RAS è prevista entro il prossimo febbraio”.
La RAS nel 2017 ha stilato la lista dei centri di riferimento per patologia e l’elenco delle malattie rare ove è presente solo una forma di epilessia (l’epilessia mioclonica progressiva). Il Decreto indica gli ambulatori di “epilettologia” neurologici (per minori o adulti) di riferimento per le malattie rare che si associano in misura a epilessia. “La difficoltà ad attuare l’integrazione tra servizi era ed è dovuta all’insufficienza di risorse umane/professionali con competenza “epilettologica”, indispensabili per offrire le cure più appropriate alle persone con malattie rare ed epilessia associata o forme di epilessia “rare” (Dravet, West, Lennox Gastaut, Angelman, GNA01)” ha spiegato Walter Merella.
Il progetto di Rete integrata di cure dell’epilessia, che considera un percorso di cure fondato su centri epilessia di primo e secondo livello (per intensità di cura), prevede: centri per le epilessie esistenti che operanti da anni divengono realtà ufficiale; la necessità di istituire Centri di epilessia di primo livello sul territorio, soprattutto per gli adulti; si riconoscono due livelli di intensità di cura e si prevedono una serie di strumenti che consentano di attuare la Rete dei Centri esistenti (cartella clinica unica regionale, rete telematica informatica, protocollo della transizione, assistenza).
In Liguria il quadro generale è stato presentato dalla professoressa Paola Barabino, Direttore UOC Farmacia dell’IRCCS Gaslini di Genova, la quale ha sottolineato che essere un centro di riferimento consente sicuramente un accesso al farmaco in ospedale veloce e rapido. Inoltre ha evidenziato il ruolo della formazione: “un aspetto fondamentale sia per i neurologi dell’adulto e i neurologi del bambino ma anche per i farmacisti affinché sappiano in quale contesto e in quale patologia si muovono e possano così erogare una dispensazione che sia all’altezza della complessità del quadro clinico del paziente”.
Ha portato l’esperienza piemontese, Simone Baldovino, referente della Regione Piemonte presso il Tavolo interregionale delle Malattie Rare e del Centro di Coordinamento della Rete interregionale per le malattie rare del Piemonte e della Valle d’Aosta, Dipartimento di Scienze Cliniche e Biologiche Università di Torino, sottolineando che il Piemonte ha istituito una rete organizzata che coinvolge tutti i presidi, sanitari e locali e i grandi ospedali. “L’esempio della rete piemontese che poi si è espansa anche alla Valle d’Aosta – ha ricordato Baldovino – ci fa vedere come il paziente può essere preso in carico in maniera adeguata e più vicina alle sue esigenze, soprattutto se si sviluppa una rete di presa in carico diffusa che riservi agli ospedali hub la gestione delle attività di terzo livello e di ricerca”.
Eproprio sulla presa in carico è intervenuta Irene Bagnasco, Coordinatore LICE – Lega Italiana Contro l’Epilessia per Piemonte, Liguria e Valle d’Aosta: “la presa in carico delle epilessie rare e complesse deve essere necessariamente di tipo globale sia per quanto concerne le problematiche sanitarie sia quelle socioriabilitative. Con l’avvicinamento all’età adulta le comorbidità neuropsichiatriche possono diventare prevalenti rispetto all’epilessia in sé e questo può comportare difficoltà nel reperire specialisti e operatori di riferimento. Il delicato percorso della transizione deve tenere in conto questi aspetti che differenziano il setting pediatrico da quello dell’adulto, il primo maggiormente orientato ad una comprehensive care e alla multidisciplinarietà spesso sinergica con gli operatori del mondo della riabilitazione e del sociale“.
Aggiornamento dei LEA con riconoscimento delle ESE, Percorsi Diagnostici Terapeutici alla ricerca dell’assistenza, continuità delle cure quindi transizione dall’età pediatrica all’età adulta. Questi, infine, i nodi cruciali portati all’attenzione di Katia Santoro, Presidente dell’Associazione Famiglie LGS Italia e rappresentante dell’Alleanza Epilessie Rare e Complesse. “Manca l’assistenza perché non c’è il collegamento con il territorio – spiega Santoro -, nel PDTA la parte Assistenziale deve essere considerata parte della cura, non “una cosa a parte”. Per quanto riguarda la transizione viene ancora considerata come un momento, ma in realtà essa rappresenta l’inizio di una nuova fase della vita, che non è né transitoria né breve, pertanto deve risultare costruttiva e non riduttiva. Il team multidisciplinare pediatrico deve essere replicato, con i dovuti accorgimenti, anche nella fase adulta perché le cronicità e le comorbidità dei nostri bambini, ahimè, li accompagnano per tutta la vita, non spariscono con la maggiore età, anzi”. Secondo Santoro, è importante che le regioni facciano una mappatura dei sistemi e delle risorse territoriali per monitorare ciò che esiste e ciò che manca, c’è bisogno di fare rete (i vari livelli del sistema sanitario devono comunicare) e quindi gli sforzi di ogni regione andrebbero convogliati verso un fascicolo sanitario elettronico; poi serve uniformare e migliorare la distribuzione e l’accesso dei farmaci.
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