Tema conduttore della Giornata Mondiale dell’Emofilia, che si celebra il 17 aprile, sarà quest’anno l’equità di trattamento e l’impatto delle malattie emorragiche congenite (Mec) nella donna. Un focus tutto al femminile, dunque, caratterizza l’edizione di quest’anno, con un forte appello alle istituzioni, lanciato da Fedemo, la Federazione delle associazioni emofilici, per garantire diagnosi tempestive e un accesso paritario a trattamenti e terapie.
Tradizionalmente, l’emofilia è stata percepita come una malattia che colpisce quasi unicamente il sesso maschile nei primi anni dell’infanzia e nell’adolescenza. Questa visione distorta, alimentata in parte da storici e letterati del passato, ha portato a sottovalutare i casi femminili, anche se le statistiche parlano chiaro: circa il 30% delle donne può essere colpito da emofilia A o B, e le portatrici di queste malattie presentano un aumentato rischio di sanguinamento. La presidente di Fedemo, Cristina Cassone, sottolinea che le donne affette da Mec soffrono di una qualità della vita peggiore rispetto ai loro omologhi maschi, con sanguinamenti ostetrico-ginecologici come manifestazione prevalente.
Una delle problematiche principali è rappresentata dalla diagnosi tardiva. Mentre nei casi più gravi, che coinvolgono prevalentemente i giovani maschi, la diagnosi avviene precocemente a causa di emorragie evidenti, nella casistica femminile, caratterizzata da difetti lievi o moderati, i segnali vengono spesso sottostimati. Vito Trojano, presidente della Società italiana di ginecologia e ostetricia, evidenzia che il sospetto clinico può sorgere in qualsiasi momento, da una semplice estrazione dentaria a sanguinamenti anomali durante il ciclo mestruale o nel periodo post-parto.
La diagnosi precoce è cruciale per una gestione adeguata della malattia. Secondo Elvira Grandone, professore associato presso l’Università di Foggia, ci sono segnali chiave da tenere d’occhio: mestruazioni abbondanti in adolescenza, sanguinamenti durante la gravidanza o anomalie in menopausa possono essere indicatori di coagulopatie. È fondamentale che le donne siano educate a riconoscere questi segnali e a cercare assistenza medica tempestivamente.
La gestione delle malattie emorragiche congenite nella donna richiede un approccio multidisciplinare. Come spiega Giancarlo Castaman, presidente della Società italiana per lo studio dell’emostasi e della trombosi, i trattamenti possono variare da trasfusioni di globuli rossi e plasma a manovre chirurgiche. Fortunatamente, oggi sono disponibili terapie emostatiche specifiche, ma la diagnosi precoce è fondamentale per garantire un trattamento efficace. In Toscana, per esempio, è stato introdotto un questionario chiamato Vwd-test, che ha già portato alla diagnosi di alcuni casi di malattie emorragiche congenite di grado lieve.
Dalla Giornata mondiale che sarà celebrata dopodomani emerge con forza la necessità di sviluppare linee guida nazionali chiare per la gestione delle Mec. Rita Carlotta Santoro, presidente dell’Associazione italiana centri emofilia, sottolinea che già esistono linee guida internazionali, ma è essenziale adattarle al contesto italiano. Un gruppo di lavoro è già attivo per studiare gli aspetti clinici e di ricerca relativi alle donne portatrici e affette da queste malattie.
In occasione della ricorrenza è stata avviata una campagna di sensibilizzazione, in collaborazione con il ministero della Salute e altre istituzioni. L’obiettivo è incentivare le donne a indagare la propria salute, spesso trascurata, e che può portare a complicanze serie.
L’intervento del sottosegretario
Marcello Gemmato, sottosegretario alla Salute (foto sotto) è intervenuto alla conferenza stampa Fedemo con un videomessaggio nel quale ha dichiarato che l’accesso equo alle nuove terapie e ai percorsi personalizzati di assistenza rappresenta un imperativo di salute pubblica ed equità sociale. Ha sottolineato in particolare l’importanza di riconoscere alle donne affette da Mec specifici bisogni clinici e assistenziali.
La medicina di genere, ha evidenziato il sottosegretario, deve considerare la specificità biologica, così come il vissuto sociale e il contesto familiare delle pazienti. Le donne affette da emofilia affrontano grosse difficoltà nel loro percorso di cura, meritano attenzione e rispetto. “Prendersi cura della persona significa considerarne le molteplici dimensioni e realtà quotidiane”, ha affermato, ponendo l’accento sulla necessità di integrare i percorsi di cura delle donne affette da emofilia nei servizi sanitari. In questo senso, Gemmato ha ribadito che la voce delle donne nella comunità delle malattie emorragiche congenite (Mec) è fondamentale, sotto tutti i punti di vista. Egli ha anche espresso gratitudine a Fedemo, la Federazione delle associazioni emofilici, per il costante impegno nella sensibilizzazione e nel supporto alle persone affette da queste malattie. Ha anche riconosciuto il lavoro delle associazioni locali, dei professionisti e dei volontari che, ogni giorno, si dedicano a supportare le comunità vulnerabili.
Nel messaggio conclusivo il sottosegretario ha assicurato che il Ministero della Salute continuerà a sostenere con convinzione le politiche che promuovono equità, inclusione e attenzione alla persona in ogni sua dimensione. È chiaro che la Giornata Mondiale dell’Emofilia non è solo un momento di celebrazione, ma anche un’opportunità per fare progressi significativi nella cura e nel supporto delle donne affette da emofilia, affinché ogni voce venga ascoltata e ogni bisogno venga soddisfatto.
