Ipoparatiroidismo, cure negate: parliamo di una malattia rara ma che colpisce in Italia circa 15 mila persone, circa 1500 in Campania, altrettante nel Lazio. Una malattia orfana: esiste una cura ma non è ancora disponibile in Italia. La terapia si basa sulla somministrazione dell’ormone di sintesi che manca a causa della distruzione delle ghiandole che lo producono nel nostro organismo, le paratiroidi appunto, a volte a causa di una concomitante malattia autoimmunitaria ma quasi sempre a seguito dell’asportazione chirurgica della tiroide quando colpita da un cancro. Una cura innovativa, arrivata dopo anni di ricerche, autorizzata in Europa un anno e mezzo fa dall’Ema, l’ente regolatorio europeo ma su cui l’Aifa in Italia ancora non decide. Manca dunque il prezzo di rimborso a carico del Servizio sanitario nazionale e si rischia che la molecola finisca in fascia “C” a carico del paziente. Costi insostenibili per molti, proibitivi per le tasche comuni e dunque col rischio che tante persone restino senza cura.
A raccontare le storie di tanti pazienti uniti da un filo comune ci ha pensato un tavolo di confronto che si è svolto a Roma promosso da MotoreSanità con il contributo non condizionato di Ascendis Pharma, riunendo clinici, associazioni dei pazienti ed esponenti delle istituzioni.
“In Europa il farmaco è già negoziato e rimborsato a carico del servizio sanitario come in Germania, Austria, Spagna, Slovenia oppure con un accesso precoce per i cosiddetti farmaci orfani, nelle more della negoziazione, come avviene in Francia e anche in Grecia – spiega Claudio Zanon, direttore scientifico dell’Osservatorio innovazione di Motoresanità – in Italia invece i pazienti aspettano e spesso e volentieri finiscono in pronto soccorso quando calcio e vitamina D utilizzati come palliativi per trattare i crampi, gli spasmi muscolari, le paralisi dolorose e improvvise che la malattia comporta (tetania), non danno tregua”.
LE STORIE
C’è la storia di Simona, 34 anni, napoletana, tiroidectomizzata e alle prese da un anno con i sintomi della carenza di paratormone che ne paralizza le mani mentre guida (ha dovuto rinunciare) e talvolta anche la bocca mentre parla (non partecipa più alle conferenze a cui è invitata) e che per partecipare ad un matrimonio si è somministrata una dose extra di calcio (quello che manca nel sangue per la sua malattia) ma che le ha comportato nausea e vomito ed è al terzo accesso in pronto soccorso in tre mesi. Oppure Maria che ha dovuto rinunciare a suonare il flauto, il suo lavoro in un’orchestra perché la bocca le si bloccava ed è costretta anche lei a viaggiare con le fiale di calcio nella borsa.
“Persone che ci scrivono mail, ci inviano sms, che aspettano il disco verde al farmaco che può cambiare la loro vita ma da mesi è un’attesa vana –spiega Andrea Palermo, dirigente medico di Patologie osteo-metaboliche e della tiroide e ricercatore di Endocrinologia presso il Policlinico Universitario Campus Biomedico di Roma – un rimedio che stiamo promettendo da 12 mesi. Intanto loro, i pazienti sono informati e sanno che in Grecia sono già 165 i malati che come loro non riescono più ad avere una vita normale e che sono stati trattati e in poche settimane tornati alloro vita precedente fatta di lavoro e vita sociale per loro invece compromessa”. “Anche se In Italia e nelle regioni non si sono registri di questa malattia sappiamo che almeno il 30% dei circa 15 mila pazienti affetti da ipoparatiroidismo nel nostro Paese non controllano la loro malattia con i palliativi disponibili e che potrebbero curarsi proficuamente col farmaco disponiile – aggiunge Antongiulio Faggiano, Professore ordinario Endocrinologia, Sant’Andrea Università La Sapienza, Roma – tra l’altro tutte le cure inappropriate che derivano dagli accessi in pronto soccorso, dalla disabilità e interruzione del lavoro, incidono per decine di migliaia di euro annui a paziente. I costi stimati sono sconvolgenti senza contare le complicanze a lungo termine su reni, fegato e altri organi per il continuo utilizzo per via orale e per infusione di calcio”.
Intanto l’Istituto superiore di Sanità ha pubblicato le nuove Linee Guida per la gestione terapeutica dell’ipoparatiroidismo post-chirurgico nell’adulto. Il Comitato tecnico-scientifico e il Panel delle Linee Guida, che includono illustri esperti e rappresentanti delle principali società scientifiche del settore, hanno riconosciuto e approvato l’utilizzo della palopegteriparatide come trattamento ormonale sostitutivo, raccomandandone l’impiego almeno nei casi in cui la terapia convenzionale con vitamina D attiva e sali di calcio non risulti efficace o adeguata.
Secondo Andrea Isidori coordinatore della Regione Lazio della società italiana di Endocrinologia il confronto tra professionisti della salute, ricercatori e istituzioni sul tema dell’ipoparatiroidismo + essenziale per accendere i fari sulla realtà dei malati. “Parliamo di una patologia rara che incide sulla storia personale di migliaia di persone e che richiede percorsi assistenziali dedicati e modelli organizzativi specifici£. L’obiettivo è favorire una gestione integrata e multidisciplinare dei pazienti, in accordo con le più recenti evidenze scientifiche e con le novità terapeutiche oggi disponibili, in grado di trasformare radicalmente la vita dei pazienti affetti che oggi non riescono a gestire la malattia con le cure palliative disponibili. “È fondamentale rafforzare il ruolo dei centri di riferimento e promuovere una rete efficiente che consenta appropriatezza terapeutica, ottimizzazione delle risorse, e supporto al territorio. La Regione Lazio ha oggi l’opportunità di proporsi come modello virtuoso, dimostrando come strategie organizzative mirate possano tradursi in un concreto miglioramento dello standard di cura che non comporta aggravi sui bilanci della sanità, bensì efficienza e ottimizzazione”. Alla tavola rotonda hanno partecipato il senatore Ignazio Zullo e Gian Antonio Girelli presidente dell’Intergruppo parlamentare sulla prevenzione e riduzione del rischio che hanno dato la loro disponibilità ad accendere i fari sulla realtà dei malati di paratiroidismo in Italia.
