Grandi passi avanti sono stati compiuti nel campo delle malattie rare. La ricerca scientifica sta esplorando strade complesse ma fino a ieri impraticabili e l’attenzione politica si è concretizzata con l’approvazione della legge che tutela tutti i diritti dei malati con malattia rara, dal percorso diagnostico terapeutico personalizzato, all’aggiornamento dei Lea, agli screening neonatali, dalla disponibilità degli ausili e dei farmaci innovativi, al sostegno sociale per il diritto allo studio e al lavoro, fino all’informazione dei medici e dei cittadini e il finanziamento della ricerca.
Si è parlato di malattie rare alla Winter School 2022 di Pollenzo, dal titolo ‘Oltre la logica dei silos per un’offerta integrata di salute’, organizzata da Motore Sanità, in collaborazione con l’Università degli Studi di Scienze Gastronomiche.
I malati rari, il cui numero è intorno ai 2 milioni (1 su 5 è un bambino), hanno necessità complesse e questo richiede un sistema flessibile, in grado di mettere il paziente e la famiglia al centro di una presa in carico omnicomprensiva.
In base ai dati coordinati dal Registro nazionale malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle malattie rare coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), in questa popolazione di pazienti le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Le malattie rare costituiscono uno straordinario banco di prova di efficacia e di efficienza per il sistema sanitario nazionale e per il medico di medicina generale in particolare.
Otto casi su 10 sono diagnosticati dallo specialista e i medici di medicina generale ipotizzano una malattia rara solo nel 4,2% dei casi (pediatrici 16,75%). Inoltre, un medico di medicina generale con 1.500 assistiti dovrebbe avere in carico dai 4 agli 8 pazienti con malattia rara. Anche quando la diagnosi viene effettuata da un centro di riferimento spesso è il paziente stesso che funge da raccordo con il proprio medico.
Dai dati del Registro interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e Valle d’Aosta emerge una numerosità di oltre 2.200 adolescenti con malattia rara in età compresa tra 16 e 20 anni. Secondo l’OPCS survey del Regno Unito, nella popolazione del Regno Unito, un adolescente ogni 1.000 circa è affetto da disabilità grave. Considerando le statistiche ISTAT dei residenti in Piemonte nel 2020 che registrano circa 190.000 residenti di età compresa tra 16 e 20 anni, è proponibile per il Piemonte l’incidenza annua di circa 200 disabili gravi in età di transizione. Pur in mancanza di dati certi, per questi parziali rilievi si può ipotizzare che alcune centinaia di pazienti pediatrici complessi raggiungano l’età di transizione in Piemonte ogni anno.
Presso l’Ospedale Molinette della Città della Salute e della Scienza di Torino è attivo l’ambulatorio di transitional care che si prefigge di assicurare la continuità assistenziale dei pazienti affetti da patologia rara o grave disabilità nel momento del delicato passaggio all’età adulta. Questo ambulatorio è un luogo di incontro di vari specialisti, coordinati da medici internisti e ha la finalità di fornire progetti di assistenza personalizzati che costituiscano il supporto sanitario a lungo termine.
È realizzato secondo un modello bio-psico sociale che tiene conto dei percorsi di vita, oltre che di quelli di malattia. “I soggetti con patologie complesse sono un gruppo di persone con bisogni sociali e sanitari speciali che necessitano di elevate risorse con costi elevati; tra di essi sono compresi quei pazienti con malattie rare che presentano caratteristiche di particolare gravità, cronicità e potenziale disabilità. Complessità e rarità si traducono quindi spesso in disabilità – spiega Roberto Lala, Presidente Federazione Malattie Rare Infantili -.
La transizione di questi pazienti comprende il processo di passaggio di competenze e responsabilità dal team socio-assistenziale pediatrico al team dell’adulto ed il processo di assunzione di competenze e responsabilità del paziente inteso come soggetto autonomo dalla famiglia”.
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