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Malattie rare neuromuscolari, la transizione inizia dalla comunicazione della diagnosi nell’infanzia

In Emilia Romagna sono registrati (dati gennaio 2023) sul Registro malattie rare regionale 4.448 pazienti di cui 556 minori residenti in Emilia-Romagna. Dal registro emerge che il gruppo di patologie rare maggiormente rappresentate è quello delle malattie del sistema nervoso centrale e periferico che rapresentano il 19% delle certificazioni presenti sul registro. Nel recente Documento di indirizzo per l’organizzazione dell’assistenza integrata alla persona con malattia neuromuscolare Regione Emilia-Romagna (DGR 1304/23) vengono declinati i passaggi e l’organizzazione per ciò che riguarda la continuità di cura e la transizione, tema quest’ultimo che rappresenta per il paziente e per la sua famiglia un periodo critico ricco di cambiamenti legati alla patologia, al divenire adulto e ai contesti di vita

Per i pazienti minori seguiti presso l’IRCCS delle Scienze Neurologiche di Bologna è in atto una mappatura per età, livelli di gravità assistenziale e residenza per assicurare sia ai più lievi che ai pazienti a media e alta complessità assistenziale la presa in carico presso i servizi e i Centri di riferimento adulti. 

Tale mappatura – ha spiegato Antonella Pini, Direttore delle Malattie neuromuscolari dell’età evolutiva presso l’Istituto delle Scienze Neurologiche dell’AUSL Bologna – prevede l’individuazione di quei professionisti e di quei servizi che hanno in carico il paziente nell’età evolutiva e prevede riunioni di team cui partecipano i professionisti dei servizi dell’età adulta, sia del Centro di riferimento terziario ospedaliero che dei Servizi territoriali che delle Cure palliative quando necessario”. L’abbiamo ascoltata ai microfoni di Mondosanità sul tema della transizione

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