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Malattie rare neuromuscolari, la transizione del paziente all’età adulta: Regione Emilia-Romagna rafforza la rete fra associazioni, famiglie e medici

In Emilia Romagna sono registrati (dati gennaio 2023) sul Registro malattie rare regionale 4.448
pazienti di cui 556 minori residenti in Emilia-Romagna. Dal registro emerge che il gruppo di patologie rare maggiormente rappresentate è quello delle malattie del sistema nervoso centrale e periferico che rappresentano il 19% delle certificazioni presenti sul registro. Nel recente Documento di indirizzo per l’organizzazione dell’assistenza integrata alla persona con malattia neuromuscolare Regione Emilia-Romagna (DGR 1304/23) vengono declinati i passaggi e l’organizzazione per ciò che riguarda la continuità di cura e la transizione, tema quest’ultimo che rappresenta per il paziente e per la sua famiglia un periodo critico ricco di cambiamenti legati alla patologia, al divenire adulto e ai contesti di vita

Bologna, 12 dicembre 2023 – Alice Greco, Coordinatrice Consulta Malattie Neuromuscolari Emilia-Romagna ha 34 anni ed è affetta da distrofia muscolare congenita. Ha portato la sua testimonianza di paziente, evidenziando come sia difficoltoso il percorso di chi affronta una malattia rara neuromuscolare. E l’occasione è stato il tavolo di lavoro organizzato da Motore Sanità, a Bologna, dal titolo “Lo snodo chiave della transizione nelle Malattie rare neuromuscolari. Emilia-Romagna”, con il patrocinio di ASAMSI Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Spinali Infantili, Altro Domani APS ETS, Consulta Malattie Neuromuscolari Emilia-Romagna, Duchenne Parent Project APS, Famiglie SMA, UIL DM, in collaborazione con ROCHE.

Per i malati come me – ha spiegato Alice Greco – è importante avere delle risposte nel breve tempo possibile nella presa in carico. È importante che la persona venga considerata nella sua interezza, non solo come paziente ma in maniera totale per cogliere tutti gli aspetti e per ottenere così una presa in carico efficace. Si chiede nella transizione dall’età pediatrica all’età adulta un confronto più mirato su quelli che andranno ad essere i passaggi e per sentirsi meno abbandonati quando si cerca di ricreare un proprio percorso ospedaliero”.

Valentina Baldini, Presidente ASAMSI, Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Spinali Infantili, che a livello nazionale da oltre 30 anni si occupa della malattia, è medico e paziente: “Sono assolutamente convinta che il tema del passaggio dall’età infantile all’età adulta meriti una maggiore attenzione, sia da un punto di vista medico che da parte delle istituzioni. Ho potuto personalmente constatare che diverse persone affette da SMA, negli anni, hanno perso il contatto con i centri di riferimento effettuando il passaggio all’età adulta. Questa transizione dovrebbe infatti essere guidata da un team multidisciplinare in modo da seguire e monitorare il paziente senza brusche interruzioni”.

Dalla politica è arrivato un appello forte e chiaro: “è necessario a livello regionale coinvolgere non solo le istituzioni e i centri sanitari ma anche i rappresentanti delle associazioni dei pazienti per assicurare con il loro contributo lo sviluppo di modelli di transizione a misura di persona affetta da malattia rara” è intervenuta Fabiola Bologna,già Segretario Commissione Affari Sociali e Sanità Camera dei Deputati e relatrice della Legge 175/2021 sulle malattie rare, “normativa che sottolinea tra i suoi elementi chiave lo sviluppo di un modello di transizione dall’infanzia all’età adulta, con un passaggio di consegne che possa essere coordinato e condiviso tra i pediatri e gli specialisti dell’adulto”.

LE MALATTIE RARE NEUROMUSCOLARI E IL NODO DELLA TRANSIZIONE

Le patologie neuromuscolari sono un gruppo molto eterogeneo di malattie che colpiscono il sistema nervoso periferico e all’interno di esse numerose forme sono rare e di difficile individuazione. “Effettuata la diagnosi, la presa in carico del bambino e della famiglia è complessa e multidisciplinare, per questo motivo il passaggio dall’età pediatrica all’età adulta deve rappresentare un continuum nel percorso di mutua fiducia famiglia-équipe medica costruito negli anni, tenendo in considerazione le differenze significative nella pratica clinica e nella cultura medica (bambino-adulto) mantenendo una  visione globale, ovvero prendendo in considerazione gli aspetti clinici, relazionali/comportamentali, le condizioni di fragilità sociali (pazienti in affido, istituzionalizzati, ecc.), il grado di autonoma del paziente e/o la presenza di caregiver nella gestione della patologia e del bisogno assitenziale” ha spiegato Carlo Fusco, Direttore Struttura Complessa di Neuropsichiatria Infantile, Responsabile Centro HUB Regionale della rete per le malattie neurometaboliche e mitocondriali in età infantile, Docente a contratto Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia, Università degli Studi di Bologna, Scuola di Specializzazione in Neuropsichiatria Infantile -Head of Child Neurology and Psychiatry Unit, Department of Pediatrics AUSL-IRCCS di Reggio Emilia.

Rocco Liguori, Professore Ordinario Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie Università di Bologna, ha sottolineato che il percorso assistenziale del paziente con malattie neuromuscolari rare si deve realizzare anche durante la transizione.“L’obiettivo di un processo di transizione è quello di ottimizzare la qualità della vita e il potenziale futuro dei giovani pazienti. Al fine di evitare che gli interventi divengano settorializzati e parcellizzati è necessario assicurare la continuità di cura dai contesti clinico-terapeutico assistenziali e riabilitativi propri dell’età evolutiva a quelli propri dell’età adulta. Il processo di transizione deve quindi prevedere un passaggio pianificato della programmazione degli interventi mantenendoli integrati tra di loro e realizzando un coordinamento fra gli specialisti nell’ambito dei diversi setting assistenziali (ospedale, territorio, domicilio, servizi sociali) secondo una continuità di presa in carico unitaria tra servizi”.

Il particolare contesto storico delle malattie neuromuscolari, SMA in particolare, sta aprendo nuovi scenari di presa in carico e affiancamento del paziente lungo il percorso dalla diagnosi alla presa in carico sia in età evolutiva che adulta – hanno spiegato Claudio Callegarini, Direttore Neurologia Rimini AUSL della Romagna e Jasenka Sarajiljia, Dirigente Medico Neuropsichiatria infantile, AUSL della Romagna -. La pubblicazione delle raccomandazioni regionali e la costruzione del recepimento a livello provinciale arrivano puntuali nell’indirizzare i professionisti e le specifiche competenze, già esistenti nell’ambito riminese, coinvolte nello strutturare percorsi più definiti. Questa sfida comune alle U.O. NPIA e U.O. Neurologia è stata accolta con disponibilità alla costruzione di un progetto condiviso, come già in atto per altri ambiti tematici”.

Raffaele Lodi, Direttore Scientifico IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche Azienda USL Bologna ha sottolineato la difficoltà del nostro Paese di utilizzare appieno i dati per la ricerca transazionale finalizzata al benessere del singolo paziente, dati che vengono accumulati quotidianamente nella routine. “Serve affrontare questo tema e portarlo all’attenzione del legislatore, come già stiamo facendo come rete delle Neuroscienze e della Neuroriabilitazione”.

 Come ha sottolineato Antonella Pini, Direttore Malattie Neuromuscolari dell’Età evolutiva Istituto delle Scienze Neurologiche AUSL Bologna, “la transizione inizia fin dalla comunicazione della diagnosi nell’infanzia, allorquando tra un Centro di riferimento competente e aggiornato, il paziente e la famiglia si crea un rapporto di fiducia e iniziano le basi per un progetto di vita possibile nell’eta’ adulta e di accettazione del bambino da parte del contesto famigliare e di tutta la società più in generale. Affinchè funzioni, il processo di transizione deve prevedere un passaggio pianificato della programmazione degli interventi mantenendoli integrati tra di loro e realizzando un coordinamento e un dialogo fra gli specialisti individuati di volta in volta a seconda dei bisogni del paziente nell’ambito dei diversi setting assistenziali (ospedale, territorio, domicilio, servizi sociali) secondo una continuità di presa in carico unitaria tra servizi”.

Per i pazienti minori seguiti presso l’IRCCS delle Scienze Neurologiche di Bologna è in atto una mappatura per età, livelli di gravità assistenziale e residenza per assicurare sia ai più lievi che ai pazienti a media e alta complessità assistenziale la presa in carico presso i servizi e i Centri di riferimento adulti. “Tale mappatura – ha spiegato Pini – prevede l’individuazione di quei professionisti e di quei servizi che hanno in carico il paziente nell’età evolutiva e prevede riunioni di team cui partecipano i professionisti dei servizi dell’età adulta, sia del Centro di riferimento terziario ospedaliero che dei Servizi territoriali che delle Cure palliative quando necessario” come ha spiegato Antonella Pini, Direttore Malattie Neuromuscolari dell’Età evolutiva dell’Istituto delle Scienze Neurologiche AUSL Bologna.

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